Что представляет собой гены с точки зрения биохимика

Хромосомы состоят из вещества, называемого нуклеопротеином, или ядерным белком. Нуклеопротеин состоит из двух компонентов: белка и нуклеиновой кислоты. Эта особая нуклеиновая кислота носит название дезокси-рибонуклеиновой кислоты, или просто ДНК. Другой вид нуклеиновой кислоты, называемый рибонуклеиновой кислотой, или РНК, обнаружен в цитоплазме, в некоторых вирусах и в небольшом количестве в хромосомах. До недавнего времени белок считали основным генетическим компонентом хромосом, главным образом потому, что он химически более сложен, чем нуклеиновая кислота, и поэтому казался веществом, подходящим для роли передатчика сложных распоряжений в цитоплазму. В частности, считали возможным допустить, что эти распоряжения передавались молекулами белка, которые, подобно молекулам антигена (см. рис. 22), свернуты в виде специфических образований. Ряд блестящих открытий, сделанных на протяжении последних 14 лет, заставил генетиков изменить свою точку зрения и считать ДНК главным компонентом гена. Ниже будет коротко сообщено о некоторых доводах, приведших к изменению этой точки зрения.

Мозаичная болезнь табака

На рис. 84 показаны три листа табака: левый лист взят со здорового растения, два других поражены так называемой мозаичной болезнью. Это очень заразное заболевание, быстро распространяющееся по посевам. В конце девятнадцатого века обнаружили, что здоровое растение табака можно заразить соком больного растения, даже если этот сок предварительно пропустить через фильтр из неглазированного фарфора, задерживающего все бактерии. Вскоре после этого обнаружили, что инфекционный возбудитель ящура также может проходить через фильтры, задерживающие бактерии. Такие возбудители инфекций получили название фильтрующихся вирусов; слово фильтрующиеся постепенно за ненадобностью отпало.

Рис. 84. Листья табака: Слева — нормальный в центре и справа — пораженные вирусом мозаики

До появления электронного микроскопа лишь самые крупные вирусы можно было наблюдать в виде мелких точек под самым большим увеличением. Теперь электронный микроскоп дает прекрасные картины даже мельчайших вирусов. На рис. 85, а представлен вирус мозаичной болезни табака под электронным микроскопом.

Химически вирусы состоят из нуклеопротеина. В некоторые вирусы, как и в гены высших организмов, в качестве нуклеиновых кислот входит ДНК, в других — РНК. Вирус мозаичной болезни табака принадлежит к последним. Молекула его белка имеет форму полого цилиндра, заключающегося в себе «палочку» РНК. На рис. 85, б показаны частички вируса, в которых химическим путем частично удален белок, так что конец палочки нуклеиновой кислоты выступает под ее оболочкой. Позже мы вернемся к этой картине.

Рис. 85. Мозаичный вирус под микроскопом: а — частицы вируса табачной мозаики; б — частицы вируса табачной мозаики, отчасти освобожденные от белка; в — бактериофаги; г — бактериофаги, поражающие бактерию; д — бактерии с ядерными телами. Рис. а — г сделаны с фотографии под электронным микроскопом при увеличении в 10 — 15 раз, превышающем увеличение рис. д, полученного под обычным микроскопом при увеличении в несколько тысяч раз

Вирусы вызывают многие заболевания человека, животных, растений и даже бактерий. Они являются мельчайшими организмами (хотя вообще можно сомневаться в их праве называться организмами). Одним из свойств организма, даже паразитического, как, например, ленточного червя или дифтерийной палочки, является способность его к усвоению пищевых веществ. Вирусы утратили эту способность. Хотя они могут пребывать в живом состоянии вне клетки в течение длительного времени, особенно при низкой температуре, но в этих условиях не способны ни к усвоению веществ, ни к размножению. Они не могут это делать, даже находясь в самых сложных смесях питательных веществ, включая вытяжки из клеток, в которых они обычно паразитируют.

Настоящая жизнь вируса начинается только тогда, когда он попадает в живую клетку его хозяина. При этом вирус начинает вести себя как благоразумный завоеватель, который вместо разрушения сельского хозяйства и промышленности на захваченной у врага территории начинает использовать их в своих интересах. Клетка, сильно пораженная вирусом, использует собственные ферменты для размножения вирусов, подчас в больших количествах. Это приводит к гибели клетки и освобождению свежеобразовавшихся вирусных частиц, которые начинают внедряться и разрушать еще большее количество клеток.

В других случаях внедряющийся вирус ведет себя еще более благоразумно. Он оставляет клетке, в которой находится, достаточное количество питательных ресурсов для жизни и размножения и таким образом гарантирует себе сохранение собственной жизни и возможность размножения. При этом организм хозяина, например человека — носителя вирусного заболевания, давая пристанище вирусу, не обнаруживает внешних признаков его присутствия.

Вирус, находящийся внутри клетки хозяина, ведет себя очень сходно с геном. Ген, подобно вирусу, не может действовать или размножаться вне клетки. Такие выражения, как «ген воспроизводит самого себя» или «ген управляет синтезом белка», являются стенограммами, и их следует понимать так: «ген дает распоряжения клетке образовать другой ген, ему «подобный», или «синтезировать некий белок», так как весь строительный материал и нужные ферменты для этого синтеза содержатся в цитоплазме. В клетке, наводненной вирусом, распоряжения по образованию ферментов целиком или частично подаются вирусом и используются им для своего воспроизведения, а также для образования некоторых ферментов, необходимых для этой цели.

Сходство распространяется еще дальше. Наиболее поразительным фактом воспроизведения (репликации) генов является его точность. Клетка точно воспроизводит все гены, находящиеся в ней; если диплоидная клетка содержит два различных аллеломорфа определенного гена, она создает точную копию их обоих. Штаммы одного вируса, подобно аллеломорфам одного и того же гена, обнаруживают незначительное различие в своем действии; правый лист на рис. 84 несет одно блестящее желтое пятно, которое вызвано действием разновидности обычного вируса мозаичной болезни табака.

Такие разновидности возникают внезапно, подобно мутациям; и вновь возникающая разновидность вирусных частиц, подобно новым мутантным генам, реплицируется в точности внутри пораженной клетки. Иначе можно сказать, что каждый вариант штамма данного вируса, подобно каждому мутантному аллелю данного гена, отдает клетке свои собственные специфические приказания.

Как ген, так и вирус, состоят из нуклеопротеина. И по отношению к обоим возникает вопрос: подаются ли специфические приказания клетке посредством нуклеопротеина в целом или с помощью одного из его компонентов — белка или нуклеиновой кислоты? По отношению к гену возможны были пока только предположения, и они, как мы видели, склонялись в пользу того, что именно белок определяет специфичность гена. Применительно к вирусам оказалось возможным провести эксперименты, и они ясно показали, что носителем специфичности является нуклеиновая кислота, а не белок. В этих экспериментах использованы химические методы для отделения нуклеиновой кислоты от белка. На рис. 85, б показана промежуточная стадия этого процесса. Оказалось, что изолированная нуклеиновая кислота может заражать листья табака, а белок делать это неспособен. Более того, обнаружено, что нуклеиновая кислота подает все приказы для образования новых вирусов, так как заражение нуклеиновой кислотой, выделенной от определенного штамма, приводит к образованию вирусных частичек именно этого штамма. Наиболее поразительными оказались результаты опытов, в которых нуклеиновая кислота одного штамма смешивалась с белком другого. В этих смесях образовывались «восстановленные» вирусные частицы, сложившиеся из нуклеиновой кислоты одного штамма и покрытые белковой оболочкой из белка другого штамма. Заражение такими частицами всегда порождало новый вирус, который как по белку, так и по нуклеиновой кислоте оказывался принадлежащим к тому штамму, от которого была взята нуклеиновая кислота.

Таким образом, мы имеем ясный пример нуклеопротеина, в котором нуклеиновая кислота — и именно только нуклеиновая кислота — передает специфическую информацию клетке. Очевидно, было бы несколько поспешно предположить, что то же самое справедливо и для гена. Вирус мозаичной болезни табака и гены существенно различаются следующим: в то время как нуклеиновой кислотой гена является ДНК, нуклеиновой кислотой мозаичного вируса является РНК. Помимо этого, хотя и обнаружено, что сходство между вирусом и геном или группой генов очень велико, но еще не получено убедительных данных о том, что различия между штаммами мозаичного вируса табака сходны с различиями, возникающими под влиянием мутантных штампов. Ведь до сих пор у вируса мозаичной болезни табака не найдено ничего напоминающего половой процесс. Теперь обратимся к вирусам, у которых имеется половой процесс которые в качестве нуклеинового компонента содержат ДНК.

Бактериофаг

Бывают случаи в практике бактериологов, что культуры бактерий оказываются лизированными, т. е. бактерии как бы растворяются под влиянием чего-то возникающего внутри них. В начале нашего века открыли, что такой лизис бактерий вызывается вирусами, которые размножаются внутри бактерий и под конец разрывают их, освобождая большое количество новых вирусных частиц. Эти вирусы назвали бактериофагами (пожирателями бактерий); коротко их обычно называют фагами. Простой способ показать действие фагов заключается в распылении их по поверхности, целиком заросшей чувствительными бактериями. Каждая фаговая частица внедряется в бактерию. Когда бактерия лизируется, высвобождается много новых частиц, и они в свою очередь внедряются и лизируют соседние бактериальные клетки. В конце концов бактериальный «газон» оказывается разорванным круглыми дырами или «пятнами», каждое из которых указывает место, где фаг успешно недрился в бактерию.

Бактериофаги, как и другие вирусы, состоят из нуклеопротеина, но в противоположность вирусу табачной мозаики их нуклеиновая кислота представлена ДНК. Подобно вирусу табачной мозаики у них много сходного с генами. Бактериальная клетка, в которую внедрился бактериофаг, ведет себя так, как будто ей дана задача создать новый фаг, а не ген. Штаммы бактериофага, как и штаммы вируса табачной мозаики, различаются, например, по видам бактерий, в которых они с успехом внедряются, или по размерам пятен, которые они образуют. Как и у вируса табачной мозаики, эти различия обусловлены генетически, в том смысле, что новый вирус, созреваемый внутри бактерии, бывает точно такого же типа, как тот, который проник в бактерию. Как и у вируса табачной мозаики, штаммы с новыми свойствами могут возникать неожиданно, как бы вследствие мутации, и, возникнув однажды, сохраняют свой новый тип до тех пор, пока какая-либо другая мутация не изменит его.

Доказательство тому, что у бактериофага такие различия обусловлены мутациями истинных генов, получили при инфицировании бактерий смесью частиц от двух штаммов фага. Предположим, что штамм A дает крупные прозрачные пятна, а штамм B — мелкие, облакообразные и что большое количество бактерий заражено частицами обоих штаммов. Новые вирусные частицы, освобождающиеся из лизированных бактериальных клеток, при этом делятся на четыре типа: два первоначальных, образующих крупные прозрачные или маленькие облакообразные пятна, и два новых типа, образующих большие облакообразные или маленькие прозрачные пятна. Это напоминает результаты, полученные Менделем при скрещивании сортов гороха с круглыми желтыми и морщинистыми зелеными семенами (см. гл. 19). Описываемое явление показывает, что частицы фагов внутри клетки своего хозяина проходят какой-то процесс спаривания, в результате которого они обмениваются некоторыми из своих генов. На самом же деле сопоставление с данными Менделя не совсем удачно, так как гены, изученные Менделем, находились в различных парах хромосом и пересортировывались при мейозе, в то время как у бактериофагов мейоза нет и все гены находятся в одной и той же хромосоме. Новые комбинации генов различных фаговых частиц возникают в результате процесса, напоминающего кроссинговер. Исходя из этого, в нашем примере лучше провести параллель между четырьмя фаговыми типами и четырьмя типами сыновей, рождающихся от женщин, гетерозиготных как по гемофилии, так и по дальтонизму (см. гл. 20, рис. 62). В самом деле, правила сцепления и кроссинговера настолько хорошо применимы к генам бактериофага, что ни один хромосомный участок любого организма не имеет такой хорошей карты, как небольшой участок некоторых фаговых штаммов.

Фаговая генетика быстро развивается как раздел современной генетики, и не может быть сомнений в том, что бактериофаги несут истинные гены, расположенные в линейном порядке вдоль образования, которое можно назвать фаговой хромосомой. Образованы ли эти гены нуклеиновой кислотой или белком фаговой частицы?

Чисто химическое разделение фаговой частицы на ее компоненты невозможно без утраты способности к заражению, но сама частица подвергается грубому разделению каждый раз, когда она заражает бактерию. На рис. 85, в представлена фотография бактериофага под электронным микроскопом. Своей круглой формой и тонким хвостом он несколько напоминает головастика. Головка его содержит весь запас ДНК, хвост состоит полностью из белка. Когда бактериофаг атакует бактерию, он прикрепляется к добыче кончиком своего хвоста (см. рис. 85, г). Затем он проделывает отверстие в бактериальной стенке, используя хвост как инъекционную иглу, и впрыскивает содержимое головы в бактерию. Хотя впрыскиваемый материал главным образом состоит из нуклеиновой кислоты, но все же содержит небольшую примесь белка. Тем не менее эксперименты, описание которых может увести нас очень далеко от данной темы, показали, что гены бактериофага состоят из ДНК, а не из белка.

В итоге можно сказать, что исследования вируса табачной мозаики и бактериофага не дают полного ответа на вопрос: состоят ли гены из нуклеиновой кислоты или белка или же содержат оба вещества? На примере с вирусом мозаики ясно, что нуклеиновая кислота, и только она, передает клетке хозяина специфические указания по воспроизведению вирусов; но этой нуклеиновой кислотой является РНК, а не ДНК, и существование раздельных генов еще не доказано. ДНК бактериофага четко представлена в виде генов, которые по своим основным свойствам подобны генам высших организмов; но доказательство того, что эти гены состоят только из ДНК, пока еще косвенное. К счастью, существует особый тип частицы, давший неоспоримый ответ на обсуждаемый вопрос, по крайней мере для бактериальных генов. Эта частица называется «трансформирующим принципом», и мы его рассмотрим в следующей части. Одновременно это даст нам возможность коснуться особенностей половой жизни бактерии.

Трансформирующее начало — трансформация

Пневмонию вызывают бактерии, называемые пневмококками. Клетки этих бактерий имеют овальную форму и окружены капсулой. При введении пневмококков кроликам образуются антитела (см. гл. 10, рис. 22). Часть антител оказывает специфическое действие, направленное против капсул, а капсулы у различных штаммов различаются, поэтому антитела, выработанные против капсул одного штамма, реагируют с ограниченным числом капсул других штаммов. Это заставило бактериологов разделить пневмококки на типы в зависимости от их капсульных антигенов. Случается, что кокковая клетка теряет способность образовывать капсулу, и это передается всему ее потомству, что приводит к образованию клона бескапсульных клеток. Такие клоны утрачивают свою вирулентность, т. е. становятся безопасными для организма. В лабораторных условиях их легче всего распознать по тому факту, что на твердой среде они образуют колонии с шероховатой поверхностью в отличие от гладкой поверхности, образованной инкапсулированными бактериями. Поэтому стало обычным употребление терминов «шероховатый» и «гладкий» по отношению к пневмококкам без капсулы и с капсулой.

Шероховатые штаммы нельзя разбивать на типы, так как они не вызывают образования капсульных антител при введении животным. Однако изредка бактерия шероховатого штамма вновь приобретает способность к образованию капсулы; тогда она дает начало гладкому клону того самого типа, что и клон, из которого образовался «шероховатый» клон вследствие потери способности к образованию капсулы. Таким образом, шероховатые штаммы возвращаются к типу гладкого штамма, из которого они когда-то возникли.

В 1928 г. один английский бактериолог провел замечательный эксперимент. Он заразил мышей смесью из бактерий шероховатого штамма и гладкого штамма, но убитого при нагревании. В отдельности ни один из компонентов смеси штаммов не был вреден для животных. Смесью же был убит значительный процент мышей. Оказалось, что соединение живых бактерий шероховатых штаммов с убитыми бактериями гладкого штамма каким-то образом восстанавливало вирулентность первых; действительно, при исследовании бактерии погибших мышей обнаружили, что они имели капсулу и образовывали гладкие колонии. Наиболее поразительное явление в этих экспериментах наблюдалось, когда шероховатые и гладкие бактерии в первоначальной смеси принадлежали к различным типам; в этих случаях шероховатые бактерии трансформировались в гладкие того типа, к которому принадлежали убитые гладкие формы. Если, например, шероховатые бактерии принадлежали к штамму II типа, а убитые гладкие формы — к штамму III типа, то шероховатые бактерии трансформировались в гладкие III типа. То, что это явление не сводилось к простому окружению шероховатых бактерий капсулами убитых гладких форм, следовало из факта, что все потомки оказывались принадлежащими к III типу. Во всех подобных экспериментах убитые гладкие бактерии трансформировали шероховатые в их собственный капсульный тип.

Эти опыты в свое время не привлекли должного внимания. Почти 20 лет спустя такую же работу провели американские ученые. Они обнаружили, что трансформация не зависела от присутствия убитых бактерий и могла быть проведена с бесклеточной вытяжкой из гладких бактерий. Когда эти вытяжки фракционировали на составляющие их химические вещества, выяснилось, что вся трансформационная способность заключалась в ДНК, которая поэтому была названа «трансформирующим началом». Как только это установили, трансформацию стали наблюдать у других видов бактерий и для других наследственных свойств. Так, чувствительные к антибиотикам — пенициллину или стрептомицину — бактериальные штаммы могут приобретать стойкую устойчивость к антибиотикам путем трансформации с помощью ДНК, выделенной из стойких к антибиотикам штаммов.

Таким образом, трансформация представляет собой передачу наследственных свойств от одной клетки к другой с помощью чистой ДНК. Были выдвинуты различные гипотезы для объяснения этого поистине изумительного процесса. Сторонники одной из них предположили, что трансформирующее начало представляет собой изолированный ген или группу нескольких генов, которые каким-то образом не только проникают в живую бактериальную клетку, но также и прочно внедряются в генетическую субстанцию своего хозяина, и, следовательно, трансформацию можно рассматривать как трансплантацию гена от одной особи к другой. В последующем была доказана правильность этой гипотезы, но это оказалось возможным после более глубокого изучения генетики бактерий.

На рис. 85, д показаны бактерии, окрашенные одним из красителей, применяемых для окраски ядер высших организмов. Можно видеть, что каждая клетка содержит несколько окрашенных тел, так называемых ядерных тел. Их структура проще по сравнению с истинными ядрами; например, они не окружены мембраной подобно ядру. Тем не менее установлено, что в них помещается генетическое вещество клетки.

Доказательство тому, что это вещество состоит из генов, расположенных вдоль одной хромосомы, было получено в генетических опытах, впервые поставленных Ледербергером и Татумом, которые в 1959 г. получили Нобелевскую премию за открытие генетических рекомбинаций у бактерий. Эти ученые обнаружили, что смесь бактерий с различными наследственными свойствами может дать рост штаммов, которые сочетают свойства одного штамма с иным свойством второго штамма. Мы знаем, что это явление считается основным признаком полового процесса. У бактерий обнаружение половых процессов при появлении новых «рекомбинантных» типов может быть значительно облегчено использованием так называемых методов отсеивания. Эти методы основаны на том, что с их помощью убиваются все бактерии, за исключением небольшого количества таких, которые путем половых рекомбинаций стали обладателями двух свойств, имевшихся в отдельности у двух родительских штаммов. В качестве примера мы можем рассмотреть два штамма кишечных бактерий A и B. Штамм A может расти на галактозе (см. гл. 24), но погибает от стрептомицина. Штамм B резистентен к стрептомицину, но не может расти на галактозе. Если большое количество бактерий обоих штаммов поместить вместе в среду, содержащую стрептомицин и галактозу без других Сахаров, клетки штамма A погибнут от стрептомицина, а клетки B — от голода. Выживут только клетки, которые будут сочетать способность расти на галактозе, унаследованную от штамма A, с устойчивостью к стрептомицину, унаследованную от штамма B.

До настоящего времени «спаривание» наблюдали только у некоторых штаммов бактерий. Даже у них поначалу казалось, что спаривание происходит очень редко, но эта точка зрения изменилась, когда открытие двух полов у бактерий сделало возможным смешивать мужские и женские клетки в соответствующих соотношениях. Различие между полами у бактерий сходно с различиями у высших организмов, у которых представители женского пола являются пассивными партнерами, а мужского — активными. Когда бактериальные клетки спариваются, они соприкасаются друг с другом — и генетическое вещество переходит от мужского партнера к женскому. В этом явлении процесс сов» падает в общих чертах с половым размножением. Различие только в способе передачи генов от мужского партнера женскому. Это происходит путем выталкивания его хромосомы в продольном направлении в женскую клетку со столь закономерной скоростью, что можно предсказать, через сколько минут после первого контакта между мужской и женской клетками данный ген перейдет в женскую. Видимо, две клетки расходятся прежде, чем вся мужская хромосома успеет перейти в женскую клетку, так как обычно женская клетка после спаривания содержит только часть мужской хромосомы в добавление к собственной. Если гены мужской хромосомы отличаются от соответствующих генов женской, то кроссинговер приведет к новым комбинациям генов.

Бактерии, которые не скрещиваются описанным способом, могут применять другие, даже более оригинальные способы обмена генов и создания новых генных комбинаций. Помимо того, что в природе может происходить трансформация живых клеток случайно убитыми, многие бактерии отдают один или несколько своих генов частицам фагов, которые потом переносят их в новую клетку, где они вселяются в хромосому.

Исследования этих видов половых процессов у бактерий установили существование бактериальных генов. Они показали, что трансформация состоит в передаче генов от умерших клеток живым и внедрении их в хромосому-хозяина.

Таким образом, мы убедились: трансформирующим началом является ДНК, и вопрос о том, что бактериальные гены состоят из ДНК, решен. Нет оснований сомневаться в том, что и у высших организмов ДНК также образует основную, возможно, самую важную часть гена. Но роль белка, который тесно связан с ДНК в хромосомах всех высших организмов, остается невыясненной. Между тем исследования в области физической химии показали, как приспособлена структура ДНК к тем функциям, которые должны выполнять гены.

Что представляет собой гены с точки зрения биохимика

Подробное решение параграф § 39 по биологии для учащихся 10 класса, авторов Каменский А.А., Криксунов Е.А., Пасечник В.В. 2014

• Гдз рабочая тетрадь по Биологии за 10 класс можно найти тут

1. Какие гены называются аллельными?

Ответ. Аллельные гены — различные формы одного и того же гена, расположенные в одинаковых участках (локусах) гомологических хромосом. Аллели определяют варианты развития одного и того же признака. В нормальной диплоидной клетке могут присутствовать не более двух аллелей одного локуса одновременно. В одной гамете два аллеля находиться не могут.

2. Что представляют собой гены с точки зрения биохимика?

Ответ. С точки зрения биохимика, ген – это участок молекулы ДНК, содержащий информацию о структуре определённого белка (либо рРНК, либо тРНК). Гены расположены в хромосомах.

В ходе реализации наследственной информации, содержащейся в генах, осуществляется синтез соответствующих белков. Каждый белок выполняет определённую функцию, что ведёт к проявлению того или иного признака организма. Эту связь можно отразить следующей схемой: ген → белок → признак.

Вопросы после §39

1. Почему Г. Мендель опылял растения гороха искусственно?

Ответ. Мендель решил пронаблюдать интересующее его явление – наследственность – у гороха. Горох очень удобен для изучения наследственности, его легко выращивать и весь жизненный цикл проходит быстро. Также он склонен к самоопылению, а без самоопыления, опыты Менделя были бы невозможны.

В первую очередь, признак, наследование которого наблюдается, должен четко различаться визуально. Проще всего взять признак, который проявляется в двух вариантах. Мендель выбрал окраску семядолей. Семядоли у семян гороха могут быть либо зеленые, либо желтые. Такие проявления признака хорошо различимы и четко делят все семена на две группы.

Кроме того, нужно быть уверенным, что наблюдаемая картина наследования является следствием скрещивания растений с разными проявлениями выбранного признака, а не вызвана какими-то другими обстоятельствами (откуда, строго говоря, он мог знать, что цвет семядолей не зависит, например, от температуры, при которой горох рос?). Как этого добиться?

Мендель вырастил две линии гороха, в одной из которых появлялись только зеленые семена, а в другой – только желтые. Причем на протяжении многих поколений в этих линиях картина наследования не изменялась. В таких случаях (когда в ряде поколений отсутствует изменчивость) говорят, что использована чистая линия.

Всех факторов, влияющих на наследственность, Мендель не знал, поэтому сделал нестандартный логический ход. Он изучил, какие результаты дает скрещивание между собой растений с семядолями одного цвета (в данном случае потомки – точная копия родителей). После этого он провел скрещивание растений с семядолями разных цветов (у одного – зеленые, у другого – желтые), но в тех же условиях. Это дало ему основания утверждать, что различия, которые проявятся в картине наследования, вызваны различными фенотипами родителей при этих двух скрещиваниях, а не каким-либо другим фактором.

2. Какие организмы называются гомозиготными по какому-либо признаку?

Ответ. Гомозиготность (от греч. «гомо» равный, «зигота» оплодотворенная яйцеклетка) диплоидный организм (или клетка), несущий идентичные аллели в гомологичных хромосомах.

Грегором Менделем впервые был установлен факт, свидетельствующий о том, что растения, сходные по внешнему виду, могут резко отличаться по наследственным свойствам. Особи, не дающие расщепления в следующем поколении, получили название гомозиготных. Особи, в потомстве у которых обнаруживается расщепление признаков, назвали гетерозиготными.

3. Почему именно Г. Менделя считают основоположником генетики?

Ответ. Г. Менделю принадлежит открытие явлений дискретной наследственности и ее законов. Это открытие заложило основы генетики — науки о наследственности и изменчивости организмов. Установление принципа дискретной наследственности и ее законов наложило печать на все развитие биологии XX в.

Г. Мендель внес в генетику количественный метод и принципы теории вероятности. Он показал, что биологические законы общего значения допускают функциональные выражения, они могут быть выражены математически. Язык алгебры, который раскрыл перед Менделем законы расщепления в их обобщенной форме, явился первым шагом в современном математическом анализе проблем наследственности.

Функциональное выражение законов расщепления позволило использовать их для предсказаний хода расщепления, которые оправдываются с поразительной точностью. Мендель в своей работе сам сделал несколько таких предсказаний, часть из них была получена им самим, а часть была доказана уже в XX в.

Исходя из поведения гибридов при их скрещивании, Мендель предсказал, что их зародышевые клетки получат в половине случаев один ген и в другой половине — другой ген из пары аллелей. Его эксперимент с обратным скрещиванием точно доказал правоту предсказания. Затем в XX в. изучение мейоза раскрыло, что этому явлению есть причинное объяснение на основе поведения гомологов в паре хромосом. Г. Мендель показал, что число генотипов при сложном расщеплении во втором поколении составляет 3n. Это предсказание было положено в основу громадного количества опытов в XX в., и какой бы сложности случай ни был изучен, предсказание оправдывалось с поразительной точностью. Эта реализация предсказаний была следствием всеобщности принципов, открытых Менделем на горохе. Эта общность вытекает из единства поведения хромосом при образовании половых клеток и из осуществления всех вероятностей встреч разных классов гамет друг с другом, которые всегда имеют место при наличии достаточно большого числа случаев.

Т. Мендель обосновал идею о наследственных факторах и разработал для них знаковую модель на базе использования идей математической статистики. В результате центральный пункт современной молекулярной генетики — проблема гена берет свои прямые истоки из открытия Менделя. Мендель строит весь свой анализ на базе введенного им метода генетического анализа. Он кропотливо во всех опытах изучает, в какой мере генотип каждого класса растений отвечает гипотезе. Апогей этого метода достигается в экспериментах по скрещиванию гибридов с рецессивным гомозиготом (анализатором), когда Мендель в прямом опыте раскрывает наследственные структуры гамет гибридов. Таким образом, основа основ генетики, ее генетический метод, который раскрыл законы наследования, позволил, сочетаясь с цитологией, войти в глубины генетического строения хромосом, а затем, войдя в комплекс с физикой, химией и математикой, создал современное учение о записи генетической информации и, наконец, раскрыл тайну строения гена. Все это находит свои прямые истоки в работе Г. Менделя. Мендель доказал важнейшее положение, что оплодотворение у растений базируется на слиянии одной яйцеклетки с одним спермием. Мендель на примере группы самоопыляющихся растений впервые провел исследования по генетике популяций.

Все это создало работе Г. Менделя положение исходного пункта в теоретическом анализе явлений наследственности.

В наши дни генетика составляет сердцевину всей биологии. Исследования в биологии, посвященные сущности жизни, имеют громадное значение для сельского хозяйства и медицины. Так же как в центре атомной науки стоит изучение глубин атома, его строения из элементарных частиц и сил, обеспечивающих их взаимодействие, так в центре современной генетики стоит изучение глубин гена, его химических и физических свойств как биологической единицы наследственности. Мендель обосновал алгебру биологии, обозначив отдельные гены буквами. В его знаковой системе это были буквы A, В, С и др.

Что собой представляет ген с биохимической и генетической точек зрения?

Ген — это участок молекулы ДНК, необходимый и достаточный для синтеза белка. Ген отвечает за какой-то признак, например цвет глаз. Цвет глаз определяется белком меланином, следовательно в гене закодирована признак о синтезе белка. Это касается всех генов, они кодируют белки. Наш организм преимущественно из них (белков) и построен: мышцы, кровь, каналы мембран клеток, волосы, ногти, кожа итд.

Итак, с генетической точки зрения ген — участок ДНК, а с биохимической — ген — последовательность триплетов (нуклеотидов ДНК), который перекодируется в виде аминокислот. Аминокислота — это наименьшая составляющая белка. Нуклеотид — наименьшая составная ДНК.

Пора готовиться к ЗНО!

• Биология
• Химия
• История Украины
• Украинский язык

Набираем последние группы «Интенсив»

Лучшие курсы для подготовки к ЗНО в Киеве!
Начало занятий 16 февраля.

Что представляет собой гены с точки зрения биохимика

Используя содержание текста «Гены и хромосомы» и знания школьного курса биологии, ответьте на вопросы.

1) Какие функции выполняет хромосома?

2) Что представляет собой ген?

3) В кариотипе дрозофилы насчитывают 8 хромосом. Сколько хромосом находится у насекомого в половых и сколько – в неполовых клетках?

ГЕНЫ И ХРОМОСОМЫ

Клетки живых организмов содержат генетический материал в виде гигантских молекул, которые называются нуклеиновыми кислотами. С их помощью генетическая информация передаётся из поколения в поколение. Кроме того, они регулируют большинство клеточных процессов, управляя синтезом белков.

Существует два типа нуклеиновых кислот: ДНК и РНК. Они состоят из нуклеотидов, чередование которых позволяет кодировать наследственную информацию о самых различных признаках организмов разных видов. ДНК «упакована» в хромосомы. Она несёт информацию о структуре всех белков, которые функционируют в клетке. РНК управляет процессами, которые переводят генетический код ДНК, представляющий собой определённую последовательность нуклеотидов, в белки.

Ген – это участок молекулы ДНК, которая кодирует один определённый белок. Наследственные изменения генов, выражающиеся в замене, выпадении или перестановке нуклеотидов, называются генными мутациями. В результате мутаций могут возникнуть как полезные, так и вредные изменения признаков организма.

Хромосомы – нитевидные структуры, находящиеся в ядрах всех клеток. Они состоят из молекулы ДНК и белка. У каждого вида организмов своё определённое число и своя форма хромосом. Набор хромосом, характерный для конкретного вида, называют кариотипом.

Исследования кариотипов различных организмов показали, что в их клетках может содержаться двойной и одинарный наборы хромосом. Двойной набор хромосом состоит всегда из парных хромосом, одинаковых по величине, форме и характеру наследственной информации. Парные хромосомы называют гомологичными. Так, все неполовые клетки человека содержат 23 пары хромосом, т.е. 46 хромосом представлены в виде 23 пар.

В некоторых клетках может быть одинарный набор хромосом. Например, в половых клетках животных парные хромосомы отсутствуют, гомологичных хромосом нет, а есть негомологичные.

Каждая хромосома содержит тысячи генов, в ней хранится определённая часть наследственной информации. Мутации, изменяющие структуру хромосомы, называют хромосомными. Неправильное расхождение хромосом при образовании половых клеток может привести к серьёзным наследственным заболеваниям. Так, например, в результате такой геномной мутации, как появление в каждой клетке человека 47 хромосом вместо 46, возникает болезнь Дауна.

Правильный ответ должен содержать следующие элементы:

1) Хранение и передача части наследственной информации всего организма.

2) Участок молекулы ДНК, в котором находится информация о структуре конкретного белка.

3) В неполовых 8 хромосом, в половых 4 хромосомы.

Текст книги «Биология. Общая биология. 10–11 классы»

Представленный фрагмент произведения размещен по согласованию с распространителем легального контента ООО «ЛитРес» (не более 20% исходного текста). Если вы считаете, что размещение материала нарушает чьи-либо права, то сообщите нам об этом.

Оплатили, но не знаете что делать дальше?

Автор книги: Владимир Пасечник

Жанр: Биология, Наука и Образование

Текущая страница: 11 (всего у книги 26 страниц) [доступный отрывок для чтения: 18 страниц]

§ 39. Закономерности наследования. Моногибридное скрещивание

1. Какие гены называются аллельными?

2. Что представляют собой гены с точки зрения биохимика?

Моногибридное скрещивание. Мендель начал свои исследования закономерностей наследования с моногибридного скрещивания. Он выбрал две чистые линии растений гороха, которые отличались только по одному признаку: у одних окраска горошин была всегда желтая, а у других – всегда зеленая (при условии самоопыления). Если пользоваться современной терминологией, то можно сказать, что клетки растений гороха одного сорта содержат по два гена, кодирующих только желтую окраску, а другого сорта – по два гена, кодирующих только зеленую окраску семян. Гены, ответственные за проявление одного признака (например, формы или цвета семян), получили название аллельных генов. Если организм содержит два одинаковых аллельных гена (например, оба гена зеленого цвета семян или, наоборот, оба гена желтого цвета), то такие организмы называют гомозиготными. Если же аллельные гены различны (например, если один из них определяет желтую окраску семян, а другой – зеленую), то такие организмы называют гетерозиготными. Чистые линии образованы только гомозиготными растениями, поэтому при самоопылении они всегда воспроизводят один вариант проявления признака. В опытах Менделя, например, это был один из двух возможных цветов семян гороха – или всегда желтый, или всегда зеленый.

Правило единообразия гибридов первого поколения. Г. Мендель начал свои исследования со скрещивания растений гороха, исходно отличающихся только цветом горошин (желтым или зеленым). В первом поколении семена у всех растений оказались исключительно желтыми. Когда Г. Мендель повторил свои опыты по моногибридному скрещиванию, но использовал в них растения, отличающиеся друг от друга по другому признаку, по форме семян (гладкие или морщинистые), то все гибридные растения первого поколения имели гладкие семена. Проявляющиеся у гибридов признаки (желтизну или гладкость семян) Мендель назвал доминантными, а подавляемые признаки (зеленый цвет или морщинистую форму семян) – рецессивными. Доминантный признак принято обозначать прописными латинскими буквами (А, В, С), а рецессивные – строчными (а, b, с).

На основе полученных в своих экспериментах данных Г. Мендель сформулировал правило единообразия гибридов первого поколения: при скрещивании двух гомозиготных организмов, отличающихся друг от друга одним признаком, все гибриды первого поколения будут иметь признак одного из родителей, и поколение по данному признаку будет единообразным.

Правило расщепления. Г. Мендель продолжил свои опыты, вырастив растения гороха из семян, полученных в первом поколении. Затем он скрестил эти растения и обнаружил, что у растений второго поколения большинство горошин, а именно 3 /₄, были желтыми, а меньшая часть, а именно 1 /₄, – зелеными. Конечно, Г. Мендель подсчитывал число желтых и зеленых горошин в потомстве от многих пар скрещиваемых растений гороха, чтобы добиться статистической надежности полученного результата.

Явление, при котором скрещивание приводит к образованию части потомства с доминантным, а части – с рецессивным признаком, получило название расщепления.

Затем Г. Мендель подтвердил характер расщепления в опытах с другими признаками растений гороха и обосновал правило расщепления: при скрещивании двух потомков (гибридов) первого поколения между собой во втором поколении наблюдается расщепление и снова появляются особи с рецессивными признаками; эти особи составляют 1 /₄часть от всего числа потомков второго поколения.

Закон чистоты гамет. Для того чтобы объяснить, какие клеточные механизмы могут лежать в основе правила единообразия гибридов первого поколения и правила расщепления, Г. Мендель предположил, что в каждой клетке организма (в его опытах – растения гороха) находится по два «элемента наследственности», отвечающих за каждый определенный признак. В клетках гибридов первого поколения, хотя они имеют только желтые семена, все равно присутствуют оба «элемента», отвечающие и за желтый, и за зеленый цвета горошин: один – от материнского, а другой – от отцовского растения. Только один из них проявляет свой эффект (доминирует), а второй – нет. Откуда же во втором поколении появляются растения с зелеными горошинами? Связь между поколениями обеспечивается через половые клетки – гаметы. Значит, каждая гамета (в отличие от клеток тела или соматических клеток) содержит только один «элемент наследственности» из двух имеющихся в соматических клетках – желтого или зеленого цвета горошин. Таким образом Г. Мендель сформулировал закон чистоты гамет: при образовании гамет в каждую из них попадает только один из двух «элементов наследственности», отвечающих за данный признак.

Из опытов Г. Менделя по моногибридному скрещиванию, помимо закона чистоты гамет, следует также, что гены передаются из поколения в поколение не меняясь. Иначе невозможно объяснить тот факт, что в первом поколении после скрещивания гомозигот с желтыми и зелеными горошинами все семена были желтые, а во втором поколении снова появились зеленые горошины. Следовательно, ген «зеленого цвета горошин» не исчез и не превратился в ген «желтого цвета горошин», а просто не проявился в первом поколении, подавленный доминантным геном желтизны.

Рис. 57. Цитологические основы моногибридного скрещивания

Цитологические основы закономерностей наследования при моногибридном скрещивании. Как можно схематически представить себе закономерности наследования признаков, открытые Г. Менделем, используя современные понятия?

Символ обозначает женскую особь, символ – мужскую, × – скрещивание, Р – родительское поколение, F₁ – первое поколение потомков, F₂ – второе поколение потомков, А – доминантный ген, отвечающий за желтый цвет горошин, а – рецессивный ген, отвечающий за зеленый цвет семян гороха (рис. 57).

В результате мейоза в гаметах родительских особей будут присутствовать по одному гену, отвечающему за наследование цвета семян: в случае женской гаметы – А, в случае мужской – а. В первом поколении (F₁) соматические клетки будут гетерозиготными (Аа), поэтому половина гамет гибридов первого поколения будет содержать ген А, а другая половина – а. В результате случайных комбинаций гамет во втором поколении (F₂) возникнут следующие комбинации: АА, Аа, аА, аа. Растения с тремя первыми комбинациями генов будут иметь желтые семена, а с четвертой – зеленые.

Аллельные гены. Гомозиготы. Гетерозиготы. Доминантные и рецессивные гены. Правило единообразия. Правило расщепления. Закон чистоты гамет.

1. Почему Г. Мендель опылял растения гороха искусственно?

2. Какие организмы называются гомозиготными по какому-либо признаку?

Г. Мендель назвал элементы, ответственные за проявление тех или иных признаков у растений, «зародышевыми единицами». Теперь они называются генами. Этот термин предложил датский ученый Вильгельм Иогансен в 1909 г.

§ 40. Множественные аллели. Анализирующее скрещивание

1. Какое доминирование называется неполным?

2. Что такое фенотип? Генотип?

Множественный аллелизм. Только через много лет после классических исследований Г. Менделя стало ясно, что понятия «доминантный ген» и «рецессивный ген» являются относительными. У гена какого-либо признака могут быть и другие «состояния», которые нельзя назвать ни доминантными, ни рецессивными. Такое явление, когда в результате мутаций возникли не два, а три или более состояний какого-либо гена, называют множественным аллелизмом.

Кодоминирование. В любой соматической клетке всегда содержатся только два аллельных гена – от отца и от матери. При множественном аллелизме «виды» этих генов у разных особей одной популяции будут различными – кому какие достанутся от родителей. Например, группа крови у человека определяется геном, который может быть представлен тремя аллелями – 0, А и В. При этом А и В – доминантные аллели, а 0 – рецессивная. Таким образом, человек может наследовать эти аллели в следующих комбинациях: 00 – первая группа крови, АА и А0 – вторая, ВВ и В0 – третья, АВ (когда два доминантных гена определяют признак вместе, не подавляя друг друга) – четвертая группа крови. Такой вид взаимодействия аллельных генов, когда они вместе определяют какой-либо признак, получил название кодоминирования.

Неполное доминирование. Иногда один аллельный ген не до конца подавляет действие второго. При этом возникают промежуточные признаки, и признак у гомозиготной по доминантному гену особи будет не таким, как у гетерозиготной особи. Это явление получило название неполного доминирования. Поясним его на примере.

Рис. 58. Схема наследования признака в случае неполного доминирования

При скрещивании растения ночной красавицы, имеющего пурпурные цветки (АА), с растением, имеющим белые цветки (аа), все растения – гибриды первого поколения будут иметь розовые цветки (рис. 58). При скрещивании двух особей ночной красавицы из первого поколения во втором поколении происходит расщепление, но не 3:1 (как при полном доминировании), а в другом соотношении – 1:2:1, т. е. 1 /₄ растений с белыми цветками (аа), 2 /₄ – с розовыми (Аа) и 1 /₄ – с пурпурными (АА) (рис. 58).

Явление неполного доминирования встречается часто, например при наследовании цвета шерсти крупного рогатого скота, строения перьев птиц. Встречается это явление и у человека при наследовании брахидактилии – укорочения фаланг пальцев. У здорового человека имеется два доминантных гена ВВ, и развитие скелета происходит нормально. У гетерозигот (Вb) наблюдается укорочение фаланг пальцев, а у рецессивных гомозигот (bb) проявляются множественные нарушения в развитии скелета, и такие люди погибают еще в раннем детстве. Таким образом, ген В не полностью подавляет действие гена b, и у гетерозигот вследствие этого развивается брахидактилия.

Сверхдоминирование. Изредка при взаимодействии двух аллельных генов наблюдается явление сверхдоминирования. При сверхдоминировании доминантный признак сильнее проявляется у гетерозигот (Аа), чем у доминантных гомозигот (АА). В частности, были выведены сорта томатов с набором аллельных генов Аа, который определяет их более высокую урожайность по сравнению с особями, имеющими набор АА.

До сих пор мы рассматривали случай наследования одного признака, определяемого одним геном. Но любой организм имеет громадное количество признаков, причем это не только внешние, видимые особенности, но и признаки биохимические (строение молекул, активность ферментов, концентрация веществ в тканях, крови и т. д.), анатомические (форма и размер внутренних органов) и т. п. Любой признак, каким бы простым он ни казался, определяется множеством физиологических и биохимических процессов, каждый из которых, в свою очередь, зависит от действия ферментов.

Совокупность всех внешних и внутренних признаков и свойств организма называют фенотипом.

Совокупность всех генов организма называют генотипом.

Фенотипические признаки, определяемые теми или иными генами, в различных условиях существования проявляются по-разному.

По фенотипу не всегда можно определить, какие гены содержит данная особь. Например, у растения гороха, имеющего желтые семена, генотип может быть как АА, так и Аа. А вот рецессивный признак – зеленый цвет семян – проявляется только у гомозиготных растений с генотипом аа. Иными словами, всегда можно определить генотип особи с рецессивным признаком.

Анализирующее скрещивание. Для установления генотипа особей, которые не различаются по фенотипу, используют так называемое анализирующее скрещивание. При этом особь, генотип которой нужно установить, скрещивают с особью, гомозиготной по рецессивному гену (аа). Например, для того чтобы выяснить, какие из растений гороха с желтыми семенами имеют генотип АА, а какие – Аа, их следует скрестить с растением с зелеными семенами (аа). Если потомство будет иметь только желтые горошины, значит, исследуемое растение было доминантной гомозиготой (АА). Если же в потомстве наблюдается расщепление на растения с желтыми и зелеными горошинами в соотношении 1:1, то изучаемое растение было гетерозиготно (Аа).

Генофонд. Итак, благодаря множественному аллелизму каждый вид имеет целый набор аллельных генов, хотя каждая особь благодаря диплоидности содержит в каждой аллели только два гена. Совокупность всех вариантов всех генов, входящих в состав генотипов особей какого-либо вида, получила название генофонда вида. Можно также говорить о генофонде популяции или иной группы особей вида.

Множественный аллелизм. Кодоминирование. Неполное доминирование. Сверхдоминирование. Фенотип. Генотип. Анализирующее скрещивание. Генофонд вида.

1. Что такое множественный аллелизм?

2. Какие виды доминирования вам известны?

3. Какое практическое значение может иметь изучение видов доминирования?

4. В чем отличие двух понятий: фенотип и генотип?

5. Какой метод используется для установления генотипа особей, не различающихся по фенотипу?

6. Как наследуется брахидактилия?

§ 41. Дигибридное скрещивание. Закон независимого наследования признаков

1. Какое скрещивание называется моногибридным?

2. Сильно ли различается набор генов в клетках корня и клетках листа одной и той же особи клена?

Дигибридное скрещивание. В природе не встречаются две абсолютно одинаковые особи какого-либо вида живых существ – все организмы отличаются друг от друга по многим признакам. Исключение могут представлять растения, развивающиеся в результате самоопыления (например, пшеница, горох, картофель и другие), а также однояйцевые близнецы животных и человека, хотя говорить об абсолютной схожести таких особей также нельзя.

Скрещивание особей, у которых учитывают отличия друг от друга по двум признакам, называется дигибридным, если по трем – то тригибридным и т. д. В общем случае скрещивание особей, отличающихся по многим признакам, называется полигибридным.

Закон независимого наследования признаков. Г. Мендель приступил к изучению результатов дигибридного скрещивания после того, как установил закономерности моногибридного скрещивания. Для этого он исследовал характер расщепления при скрещивании двух чистых линий гороха, различающихся по двум признакам: цвету семян (желтые или зеленые) и их форме (гладкие или морщинистые). При таком скрещивании признаки определяются различными парами генов: одна пара генов отвечает за цвет семян, другая – за их форму. При этом желтая окраска горошин (А) доминирует над зеленой (а), а их гладкая форма (В) – над морщинистой (b).

По закону единообразия гибридов первого поколения семена гороха в поколении F₁ были желтыми и гладкими. Для того чтобы было легче понять, как будет проходить комбинация признаков при скрещивании двух гибридов из первого поколения, американский исследователь Реджинальд Пеннет предложил заносить результаты опыта в таблицу, которую назвали решеткой Пеннета (рис. 59). В результате слияния четырех видов гамет, возникающих у растений из F₁ (АВ, Аb, аВ, ab), во втором поколении (F₂) возникает 9 различных генотипов. Но эти девять генотипов проявляются в виде четырех фенотипов: желтые – гладкие, желтые – морщинистые, зеленые – гладкие и зеленые – морщинистые, причем соотношение фенотипов будет 9:3:3:1. Если же подсчитать, каким будет соотношение между желтыми и зелеными горошинами, то оно будет равняться 3:1. Такое же соотношение будет и между гладкими и морщинистыми семенами. То есть выполняется правило расщепления. Отсюда следует, что при дигибридном скрещивании гены и признаки, за которые эти гены отвечают, наследуются независимо друг от друга. Этот факт получил название закона независимого наследования признаков. Закон справедлив в тех случаях, когда гены рассматриваемых признаков располагаются в разных негомологичных хромосомах.

Решетка Пеннета. Закон независимого наследования признаков.

1. Какое скрещивание называется дигибридным?

2. В чем сущность закона независимого наследования признаков?

3. В каком случае закон независимого наследования признаков несправедлив?

4. Сколько фенотипов гороха наблюдал Г. Мендель во втором поколении при дигибридном скрещивании гороха?

Рис. 59. Схема наследования признаков при дигибридном скрещивании

§ 42. Хромосомная теория наследственности

1. Что такое хромосомы? Какова их роль?

2. Знал ли Г. Мендель о существовании хромосом?

3. Можно ли назвать гены, определяющие цвет семян гороха, и гены, определяющие цвет венчика цветков гороха, аллельными?

Хромосомная теория наследственности. Как уже говорилось выше, Г. Мендель опередил свое время. Современники не оценили его работы по достоинству просто потому, что не поняли их. Действительно, в 1865 г. еще не было изучено ядро, не были описаны митоз и мейоз, а уж о ДНК и строении хромосомы ученые просто не имели никакого представления. Таким образом, гипотетические «наследственные факторы», о которых говорил Г. Мендель, трудно было ввести в систему тогдашних знаний о клетке.

В 1902 г. американец Уильям Сеттон предположил, что элементы наследственности, которые мы сегодня называем генами, могут располагаться в хромосомах. Но вместе с тем стали накапливаться сведения о том, что в некоторых случаях расщепления по правилам Менделя не происходит. Например, у душистого горошка два признака – форма пыльцы и окраска цветков – не дают независимого расщепления в потомстве в соотношении 3:1, и потомки остаются похожими на родительские особи. При последующем анализе оказалось, что гены этих двух признаков лежат в одной хромосоме.

Действительно, генов, кодирующих различные признаки, у любого организма очень много. Так, по приблизительным подсчетам, у человека 30–40 тыс. генов, а видов хромосом всего 23. Все это огромное количество генов размещается в этих хромосомах.

Каковы же принципы наследования генов, расположенных на одной хромосоме? Современная хромосомная теория наследственности создана выдающимся американским генетиком Томасом Морганом (1866–1945).

Первое положение этой теории гласит: ген представляет собой участок хромосомы. Хромосомы, таким образом, представляют собой группы сцепления генов.

Второе положение утверждает, что аллельные гены (гены, отвечающие за один признак) расположены в строго определенных местах (локусах) гомологических хромосом.

Наконец, согласно третьему положению, гены располагаются в хромосомах линейно, т. е. друг за другом.

Основным объектом, с которым работали Морган и его ученики, была плодовая мушка дрозофила, имеющая диплоидный набор из 8 хромосом. Эксперименты показали, что гены, находящиеся в одной хромосоме, при мейозе попадают в одну гамету, т. е. наследуются сцепленно. Это явление получило название закона Моргана.

Кроссинговер. Однако в тех же опытах было описано и отклонение от этого закона. Среди гибридов второго поколения обязательно было малое число особей с перекомбинацией тех признаков, гены которых лежат в одной хромосоме. Как это можно объяснить?

Для этого необходимо вспомнить ход мейоза, а именно то, что в профазу первого мейотического деления гомологичные хромосомы конъюгируют и могут обмениваться гомологичными участками. Этот процесс, как мы помним, называется кроссинговер; он очень важен для повышения разнообразия потомков. Кроссинговер также был открыт Т. Морганом и его сотрудниками, поэтому хромосомную теорию можно дополнить еще одним, четвертым, положением: в процессе образования гамет между гомологичными хромосомами происходит конъюгация, в результате которой они могут обмениваться аллельными генами, т. е. может происходить кроссинговер.

Таким образом, при кроссинговере происходит нарушение закона Моргана, и гены одной хромосомы не наследуются сцепленно, так как часть из них заменяется на аллельные гены гомологичной хромосомы. Иными словами, сцепление генов является неполным.

Хромосомные карты. Явление кроссинговера помогло ученым установить расположение каждого гена в хромосоме, создать генетические карты хромосом. Морган и его сотрудники сделали вывод о том, что чем дальше друг от друга расположены на хромосоме два гена, тем чаще они будут расходиться в разные хромосомы в процессе кроссинговера. Если два гена А и D расположены на противоположных концах одной хромосомы (рис. 60), то они разойдутся в разные хромосомы при любом варианте кроссинговера. Но если речь идет о двух генах В и С, расположенных в хромосоме рядом, то они могут разойтись по разным хромосомам только в том случае, если точка перекреста окажется на одном-единственном участке между этими двумя генами. Вероятность такого события не очень велика. Таким образом, вероятность расхождения двух генов по разным хромосомам в процессе кроссинговера зависит от расстояния между ними в хромосоме. Следовательно, подсчитав частоту кроссинговера между какими-либо двумя генами одной хромосомы, отвечающими за различные признаки, можно точно определить расстояние между этими генами, а значит, и начать построение генетической карты, которая представляет собой схему взаимного расположения генов, составляющих одну хромосому.

Рис. 60. Возможные варианты кроссинговера, происходящие между гомологичными хромосомами (вероятность расхождения двух генов в различные хромосомы тем выше, чем дальше друг от друга они расположены)

Хромосомная теория наследственности. Закон Моргана. Кроссинговер. Генетические карты.

1. Что представляет собой ген?

2. В каких случаях справедливо правило независимого наследования признаков?

«Прыгающие» гены. К настоящему времени при помощи подсчета кроссинговеров и других, более современных методов построены генетические карты хромосом многих видов живых существ: гороха, томата, дрозофилы, мыши. Кроме того, успешно продолжается работа по составлению генетических карт хромосом человека, что может помочь в борьбе с различными неизлечимыми пока болезнями. Однако оказалось, что в состав хромосом входят участки, которые могут менять свое месторасположение на хромосоме или даже переходить в состав другой хромосомы! Такие участки назвали «прыгающими» генами. На самом деле они генами не являются, так как не несут информации о строении белков. Они могут встраиваться в обычные гены, нарушая их работу, т. е. приводя к мутациям. Возможно, «прыгающие» гены – это участки ДНК вирусов, которые «научились» встраиваться в ДНК клеток хозяйского организма.

Дрозофилы вместо кроликов. Т. Морган хотел вначале ставить опыты не на дрозофиле, а на кроликах. Но отцы-попечители его университета сочли кроликов дорогим объектом, и ему пришлось работать с дрозофилами. Остается их поблагодарить за скупость. Займись Т. Морган кроликами, он бы утонул в миллионах генетических рекомбинаций и группы сцепления были бы открыты позже.

Мы знаем, что при мейозе отцовские и материнские хромосомы расходятся по клеткам случайно. Каково число возможных пар сочетаний? Математика показывает, что оно равно 2 в степени, равной числу пар гомологичных хромосом.

Значит, у дрозофилы эта величина равна: 2 4 = 16.

А у человека, где 23 пары хромосом: 2 23 = 8 388 608.

Если мы еще учтем кроссинговер, станет ясно, что фактически каждый человек на Земле представлен одним экземпляром, он единственное и неповторимое событие.

Представленный фрагмент произведения размещен по согласованию с распространителем легального контента ООО «ЛитРес» (не более 20% исходного текста). Если вы считаете, что размещение материала нарушает чьи-либо права, то сообщите нам об этом.