Понятие о гене с молекулярной точки зрения

Ген (др.-греч. γένος — род) — структурная и функциональная единица наследственности живых организмов. Ген представляет собой последовательность ДНК, задающую последовательность определённого полипептида либо функциональной РНК. Гены (точнее, аллели генов) определяют наследственные признаки организмов, передающиеся от родителей потомству при размножении. При этом некоторые органеллы (митохондрии, пластиды) имеют собственную, определяющую их признаки, ДНК, не входящую в геном организма.

В настоящее время, в молекулярной биологии установлено, что гены — это участки ДНК, несущие какую-либо целостную информацию — о строении одной молекулы белка или одной молекулы РНК. Эти и другие функциональные молекулы определяют развитие, рост и функционирование организма.

В то же время, каждый ген характеризуется рядом специфических регуляторных последовательностей ДНК, таких как промоторы, которые принимают непосредственное участие в регулировании проявления гена. Регуляторные последовательности могут находиться как в непосредственной близости от открытой рамки считывания, кодирующей белок, или начала последовательности РНК, как в случае с промоторами (так называемые cis-регуляторные элементы, англ. cis-regulatory elements), так и на расстоянии многих миллионов пар оснований (нуклеотидов), как в случае с энхансерами, инсуляторами и супрессорами (иногда классифицируемые как trans-регуляторные элементы, англ. trans-regulatory elements). Таким образом, понятие гена не ограничено только кодирующим участком ДНК, а представляет собой более широкую концепцию, включающую в себя и регуляторные последовательности.

Изначально термин ген появился как теоретическая единица передачи дискретной наследственной информации. История биологии помнит споры о том, какие молекулы могут являться носителями наследственной информации. Большинство исследователей считали, что такими носителями могут быть только белки, так как их строение (20 аминокислот) позволяет создать больше вариантов, чем строение ДНК, которое составлено всего из четырёх видов нуклеотидов. Позже было экспериментально доказано, что именно ДНК включает в себя наследственную информацию, что было выражено в виде центральной догмы молекулярной биологии.

Гены могут подвергаться мутациям — случайным или целенаправленным изменениям последовательности нуклеотидов в цепи ДНК. Мутации могут приводить к изменению последовательности, а следовательно изменению биологических характеристик белка или РНК, которые, в свою очередь, могут иметь результатом общее или локальное изменённое или анормальное функционирование организма. Такие мутации в ряде случаев являются патогенными, так как их результатом является заболевание, или летальными на эмбриональном уровне. Однако далеко не все изменения последовательности нуклеотидов приводят к изменению структуры белка (благодаря эффекту вырожденности генетического кода) или к существенному изменению последовательности и не являются патогенными. В частности, геном человека характеризуется однонуклеотидными полиморфизмами и вариациями числа копий (англ. copy number variations), такими как делеции и дупликации, которые составляют около 1 % всей нуклеотидной последовательности человека. Однонуклеотидные полиморфизмы, в частности, определяют различные аллели одного гена.

Мономеры, составляющие каждую из цепей ДНК, представляют собой сложные органические соединения, включающие в себя азотистые основания: аденин(А) или тимин(Т) или цитозин(Ц) или гуанин(Г), пятиатомный сахар-пентозу-дезоксирибозу, по имени которой и получила название сама ДНК, а также остаток фосфорной кислоты. Эти соединения носят название нуклеотидов.

дискретность — несмешиваемость генов;

стабильность — способность сохранять структуру;

лабильность — способность многократно мутировать;

множественный аллелизм — многие гены существуют в популяции во множестве молекулярных форм;

аллельность — в генотипе диплоидных организмов только две формы гена;

специфичность — каждый ген кодирует свой признак;

плейотропия — множественный эффект гена;

экспрессивность — степень выраженности гена в признаке;

пенетрантность — частота проявления гена в фенотипе;

амплификация — увеличение количества копий гена.

Согласно современным представлениям, ген, кодирующий синтез определенного белка, у эукариот состоит из нескольких обязательных элементов. Прежде всего это обширная регуляторная зона, оказывающая сильное влияние на активность гена в той или иной ткани организма на определенной стадии его индивидуального развития. Далее расположен непосредственно примыкающий к кодирующим элементам гена промотор – последовательность ДНК длиной до 80-100 пар нуклеотидов, ответственная за связывание РНК-полимеразы, осуществляющей транскрипцию данного гена. Вслед за промотором лежит структурная часть гена, заключающая в себе информацию о первичной структуре соответствующего белка. Эта область для большинства генов эукариот существенно короче регуляторной зоны, однако ее длина может измеряться тысячами пар нуклеотидов.

Понятие о гене

История развития научных представлений и современное определение гена, его основные свойства. Общие принципы строения генов, анализ зависимости его структуры от количества видов белка. Механизмы действия ПКЛ (последовательности, контролирующей локус).

Отправить свою хорошую работу в базу знаний просто. Используйте форму, расположенную ниже

Студенты, аспиранты, молодые ученые, использующие базу знаний в своей учебе и работе, будут вам очень благодарны.

Введение
• 1. История развития научных представлений о гене
• 2. Современное определение гена
  • 2.1 Особенности работы генов
  • 2.2 Дополнительные особенности строения гена
• Список использованной литературы

В данной работе мы поведем о ключевом понятии генетики — о понятии гена. Ниже мы рассмотрим историю и современное состояние вопроса.

1. История развития научных представлений о гене

Первоначально ген рассматривали с чисто формальной точки зрения, как некую абстрактную единицу, некий фактор, определяющий специфические особенности различных признаков. Какой-то период времени генетика по существу сводилась к менделизму, т.е. к анализу поведения наследственных факторов в разных системах скрещиваний организмов, у которых контролируемые этими факторами признаки контрастны. На основании результатов такого анализа Мендель в конце прошлого века пришел к заключению, что все комбинации признаков возникают в процессе случайного расширения и перераспределения таких факторов (позднее названных генами), определяющих различные признаки, при образовании гамет и оплодотворении.

Исследования Т. Моргана и его школы привели к «материализации» понятия «ген», к обретению им «плоти и крови». Итоги этих исследований дали Т. Моргану право утверждать «. не может быть сомнений, что генетики оперируют с геном как материальной частью хромосомы». Он же отметил как важнейшие следующие свойства генов: способность к росту, способность к делению, относительную стабильность, мутабильность, постоянное положение в хромосоме, «притяжение» генов друг к другу.

Таким образом, ген стали считать чем-то вроде атома наследственности, правда, довольно скоро возникла идея о его делимости, о его сложной внутренней организации. Эти представления сформированы в России в работах А.С. Серебровского и Н.П. Дубинина, посвященных так называемому ступенчатому аллеломорфизму.

В 1926 г. А.С. Серебровский призвал отказаться от концепции неделимости гена и к воскрешению гипотезы «присутствия — отсутствия» Бэтсона. Согласно этой гипотезе, доминантность признака обусловливается присутствием определенного гена, а рецессивность — его выпадением, отсутствием. До исследований отечественных ученых гипотезу присутствия-отсутствия отвергали на основании регистрации обратных мутаций, ревертирующих мутантный фенотип к дикому, нормальному.

Отказ А.С. Серебровского от признания неделимости гена позволил преодолеть противоречия гипотезы Бэтсона с классическими данными, свидетельствующими о существовании таких мутаций, а также изящным образом объяснить явление множественного аллеломорфизма как следствие того, что в разных случаях исчезают не совсем одинаковые по величине участки хромосом. Обращает на себя внимание то, как предложенная А.С. Серебровским трактовка перекликается с современными представлениями о механизме определенного рода мутаций, заключающемся во внедрении или, напротив, утрате специфических генетических элементов, способных перемещаться по геному и названных подвижными генетическими элементами.

Действительно, многие мутации гомеозисных генов дрозофилы, в частности серии bithorax, возникают в результате внедрения этих элементов в область расположения соответствующего гена, а реверсия к норме — в результате их вырезания и удаления из данной зоны. В случае обнаруженных недавно у Drosophila melanogaster «транспозиционных взрывов» наблюдаются множественные вставки или, напротив, «вырезания» мобильных диспергированных генов из соответствующих локусов

Следует, впрочем, отметить, что обусловленность некоторых мутаций у D. melanogaster микроделециями, т.е. утратой небольших участков хроматина была установлена еще в конце 20-х годов А.А. Прокофьевой-Бельговской и Г. Мёллером при исследовании политенных хромосом слюнных желез.

Экспериментальное развитие идеи о делимости гена было дано в работах на дрозофиле А.С. Серебровского и Н.П. Дубинина на примере серии мутаций гена scute, влияющего на развитие щетинок у дрозофилы. Было установлено, что если два аллеломорфа нарушали развитие совсем разных щетинок, то в компаунде они давали возврат к норме, т.е. развивались все щетинки (например, в случае компаунда sc 5 /sc 6 ).

Основные выводы авторов таковы: «Явление частичного возвращения к дикому типу может быть истолковано как обусловленное не полным аллеломорфизмом двух аллеломорфов. С этой точки зрения. общие части проявляются в силу того, что в обеих хромосомах имеются изменения одинаковых участков, другими словами, по этим участкам муха гомозиготна, непроявление же несовпадающих участков зависит от того, что измененному участку одной хромосомы соответствует участок второй хромосомы, который не был затронут трансгенацией. ». Это весьма ответственное воззрение, утверждающее делимость гена (трансгенацию по частям). Вместе с тем воззрение о частях гена ставило важный вопрос о взаимоположении этих частей, т.е. стало необходимым наметить предварительный план гена.

Ген scute был назван базигеном, т.е. областью хромосомы, занятой всеми изменениями — трансгенами scute. Самостоятельные элементарные участки внутри базигена были названы центрами. Предполагалось, что мутации могут затрагивать как отдельные центры, так и их группы, отсюда название сформулированной концепции — «центровая теория гена».

Эта теория была настороженно встречена многими ведущими генетиками того времени, ибо привносила крайний корпускуляризм в генетические представления, в то время как Р. Гольдшмидт, например, придерживался иных взглядов, основанных на градуализме и допускающих существование своеобразных перекрывающихся «полей действия» вдоль хромосомы как единой функциональной единицы (подобные взгляды до сих пор активно пропагандируются А. Лима-де-Фариа). Впрочем, и типичным представителям корпускулярного течения центровая теория пришлась не по душе. Т. Морган, например, отреагировал следующим образом: «Данные, приводимые в подтверждение такого толкования, пока еще не совсем убедительны.

Тем не менее, догматы о неделимости гена были поколеблены, а в последующем давление фактического материала оказалось столь велико, что от них пришлось отказаться. В 40-60-е годы имели место шесть событий, которые, пожалуй, и явились решающими для революционизирования понятия о гене и придания ему достаточно конкретного смысла.

Во-первых, полученные Бидлом и Татумом данные о регуляции генами последовательных цепей биохимических реакций, что позволило им выдвинуть тезис: «один ген — один фермент (один белок)».

Во-вторых, работы Сеймура Бензера, который проанализировал более тысячи мутаций, затрагивающих только одну функцию бактериофага Т4. Оказалось, что ген — это одно, если он рассматривается как единица функции и совсем другое, если он рассматривается как единица мутации и рекомбинации. Можно, следовательно, различить три свойства генетического материала: его функцию в цепи метаболических превращений в клетке, его способность претерпевать мутацию и способность к рекомбинации. Были предложены новые термины, уже отражавшие эволюцию взглядов генетиков в сторону принятия и понимания сложности строения гена:

мутон — наименьший участок генетического материала, способный к мутации,

рекон — наименьший участок генетического материала, способный как целое участвовать в рекомбинации,

цистрон — единица функции генетического материала.

В-третьих, открытие у бактерий Жакобом и Моно регуляторных генов, контролирующих функции генетического материала, и оперонов — ансамблей генов, координировано функционирующих в определенных условиях жизнедеятельности клетки.

В-четвертых, по мере развития молекулярной биологии и совершенствования ее методов, многие ее элементы проникли и в генетику, заложив основы генетики молекулярной. В 1944 г. Эйвери, Мак-Карти и Мак-Леод в Рокфеллеровском институте обнаружили, что ДНК может переносить информацию от одной бактерии к другой. При этом дезоксирибонуклеаза быстро и необратимо разрушала трансформирующую активность. Отсюда вытекало предположение, что именно ДНК является материальным носителем наследственности, так сказать, «овеществленным» геном.

После классических работ Р.Франклин, Ф. Крика, Дж. Уотсона это предположение стало фактом.

В-пятых, исследования сначала в области классической, а затем и молекулярной генетики показали, что геном может быть условно подразделен на две части — «конструктивную», которая включает структурные и регуляторные гены, и «факультативную», представленную подвижными генетическими элементами, способными изменять свое положение в геноме, что может сопровождаться явлениями мутагенеза или обусловливать различные регуляторные изменения в функционировании ансамблей генов

Наконец, в-шестых, разработка методов изоляции и клонирования фрагментов ДНК, содержащих интересующие нас гены, а также методов секвенирования ДНК дало возможность как бы «заглянуть» внутрь гена, изучать его структуру в мельчайших деталях и понять в какой-то степени его функциональную организацию.

Все это позволило подойти к определению понятия «ген» с конкретных позиций. Характерно, что у современных генетиков сложность организации гена не вызывает сомнений. Молекулярно-генетические исследования свидетельствуют об этой сложности однозначно, а возникшие на основе анализа результатов этих исследований идеи нередко созвучны тем мыслям, которые и снос время высказывал А.С. Серебровский.

2. Современное определение гена

1. дискретность — несмешиваемость генов;

2. стабильность — способность сохранять структуру;

3. лабильность — способность многократно мутировать;

4. множественный аллелизм — многие гены существуют в популяции во множестве молекулярных форм;

5. аллельность — в генотипе диплоидных организмов только две формы гена;

6. специфичность — каждый ген кодирует свой продукт;

7. плейотропия — множественный эффект гена;

8. экспрессивность — степень выраженности гена в признаке;

9. пенетрантность — частота проявления гена в фенотипе;

10. амплификация — увеличение количества копий гена.

Если рассматривать организацию гена, отталкиваясь от данных по структуре белка, то ген соответствует части мРНК, которая начинается инициирующим и заканчивается терминирующим кодоном, т.е. кодирующей части мРНК. Эта последовательность лежит в центральной части мРНК и транслируется в полипептид. Ей предшествует 5′-нетранслируемая область, а за нею расположена 3′-нетраслируемая область. Размеры нетранслируемых областей варьируют от одной мРНК к другой. Вероятнее всего, эти последовательности участвуют в регуляции процессов трансляции. Так имеются данные, что 3′-нетранслируемая область определяет время жизни мРНК, а последовательности 5′-нетранслируемой области могут влиять на эффективность процесса трансляции,

Однако, как известно, мРНК в клетках эукариотов образуются в результате сплайсинга первичного транскрипта или про-мРНК Обычно про-мРНК в несколько раз (иногда и в десятки раз) больше, чем зрелая мРНК,

Поэтому в геноме зрелой мРНК соответствует существенно более протяженный отрезок ДНК, отвечающий за образование первичного транскрипта, или про-мРНК. Отметим, что по всем современным данным начало мРНК для большинства генов и начало первичного транскрипта на ДНК совпадают. Сразу после начала транскрипции к 5′-концу про-мРНК присоединяется 7′-метилгуанозин трифосфатная группа, т.е. происходит «кэпирование» 5′-конца. Этот кэп сохраняется и в мРНК. Таким образом, начало единицы транскрипции совпадает с началом мРНК. Его обозначают как точку инициации транскрипции или как кэп-сайт.

3′-конец первичного транскрипта про-мРНК в общем тоже совпадает с 3′-концом мРНК. В большинстве случаев он также подвергается химической модификации, к нему присоединяются аденилатные остатки, в результате чего формируется поли(А) длиной 100-250 нуклеотидов. Однако на самом деле транскрипция не останавливается в этом месте, а РНК-полимераза продолжает свое движение и осуществляет синтез РНК еще на том или ином отрезке ДНК. Последний может достигать и несколько сот нуклеотидных пар (пн). Затем в так называемой зоне терминации, опять-таки варьирующей по длине, транскрипция затухает, и РНК-полимераза освобождается с матрицы.

Вскоре после того, как РНК-полимераза прошла участок полиаденилирования еще до окончания транскрипции, в новообразованной РНК в этом месте происходит разрыв с последующим полиаденилированием 3′-конца. Поэтому концом первичного транскрипта или про-мРНК можно считать сайт полиаденилирования, который также является общим для про-мРНК и мРНК.

Основное различие между про-мРНК и мРНК — это присутствие в составе первой транскриптов не только с экзонов, но и с интронов. Про-мРНК в клеточном ядре подвергается процессингу, основным содержанием которого является сплайсинг, т.е. вырезание интронов с соединением 3′- и 5′-концов прилежащих к ним экзонов.

Итак, если рассматривать ген как единицу транскрипции, то к тем последовательностям, которые входят в мРНК, добавляются интроны, а также участок между сайтом полиаденилирования и зоной терминации транскрипции.

На интроны может приходиться разное количество ДНК. Иногда размеры интронов в десятки раз превышают размеры экзонов. В результате размеры гена, состоящего из экзонов и интронов, могут варьировать в очень широких пределах от нескольких сот до более чем 1млн. пн. Само по себе число интронов может колебаться в пределах от 0 до нескольких десятков.

Если взять единицу транскрипции и ввести ее в геном в другое место, то в большинстве случае она не будет работать, т.е. транскрипция осуществляться не будет. Следовательно, нужны другие последовательности ДНК, которые обеспечивают работу гена и которые в большинстве случаев лежат за пределами единицы транскрипции.

Действительно на сегодня имеется огромная по объему информация о регуляторных последовательностях ДНК. Эти последовательности обычно включают регуляторные элементы различного типа, которые обозначаются терминами промоторы, энхансеры и сайленсеры.

Промотор — это участок ДНК, расположенный обычно перед кэп-сайтом, который определяет правильность инициации транскрипции, а в ряде случаев ее достаточно высокий уровень и тканевую специфичность.

В большинстве промоторов центральным элементом является так называемый ТАТА-бокс, т.е. последовательность, которая в усредненном виде выглядит как ТАТААА и окружена короткими районами, относительно обогащенными GC-парами. ТАТА-бокс располагается на расстоянии

25 пн перед кэп-сайтом.

Кроме того, в районе длиной

100 пн перед кэп-сайтом часто выявляются другие характерные последовательности, например, СААТ или CCGCCC.

Наличие ТАТА-бокса обычно определяет правильную точку начала транскрипции. Наличие вышеупомянутых дополнительных характерных последовательностей усиливает промотор, делает транскрипцию с него более эффективной. Промотор, в частности ТАТА-бокс, служит для связывания с ДНК факторов транскрипции, необходимых для последующего образования активного комплекса РНК-полимеразы с ДНК и запуска синтеза РНК при участии последней.

Хотя структура промотора влияет на эффективность транскрипции, основной контроль последней осуществляется цис-элементами, расположенными за пределами промотора, и часто за пределами гена как такового. Эти цис-регуляторные последовательности называются энхансерами (усилителями) и сайленсерами (ослабителями), в зависимости от того, усиливают они транскрипцию или ослабляют.

Важной особенностью энхансеров и сайленсеров является то, что их расположение в геноме можно менять в широких пределах, и это не сказывается на их активности. Можно менять и их ориентацию.

В настоящее время установлено, что цис-регуляторные элементы генома представляют собою места связывания с ДНК регуляторных белков. Благодаря гибкости молекулы ДНК образуются петли ДНК, и эти белки могут входить в контакт с белками промоторного комплекса, или прямо с РНК-полимеразой, вызывая активацию или подавление транскрипции. По этой причине место расположения регуляторного элемента на ДНК не играет обычно решающей роли. Так, энхансеры (сайленсеры) могут встречаться в самых разных местах по отношению к единице транскрипции. Они часто находятся перед геном на расстоянии в 3…10 и более тысяч пар нуклеотидов (тпн) от кэп-сайта. Они могут находиться в интронах или за пределами гена (за сайтом полиаденилирования) или, наконец, в отдельных случаях перекрываются с кодирующей последовательностью гена. Реализуются практически любые варианты. Обычно один ген контролируется несколькими энхансерами и сайленсерами.

Обычно энхансеры в свою очередь состоят из нескольких модулей, коротких олигонуклеотидов, каждый из которых отвечает за связывание определенного белка. Таким образом, один энхансер может взаимодействовать с рядом регуляторных белков. Эти белки могут вырабатываться лишь в определенных тканях, и тогда энхансер обладает тканевой специфичностью. Взаимодействие белкового фактора и энхансера может контролироваться низкомолекулярными соединениями, гормонами, металлами и другими, что позволяет включать и выключать некоторые гены этими соединениями.

Следует отметить, что между энхансером и сайленсером не существует четкого разграничения. Одна и та же последовательность может выступать и в роли энхансера, и в роли сайленсера, в зависимости от того, какие регуляторные белки вырабатываются в данном типе клеток.

Итак, помимо собственно единицы транскрипции к гену, или, точнее, генетическому локусу следует отнести большое число цис-регуляторных элементов, разбросанных вокруг гена. а иногда и внутри него, от которых собственно и зависит работа гена.

Скорее всего, на сегодня ген можно определить как единицу транскрипции, а генетический локус — как совокупность гена и его цис-регуляторных элементов. Впрочем, и то и другое определение может быть приложено к гену, первое — если ген понимать достаточно узко, второе — если договориться о понимании гена достаточно широко.

2.1 Особенности работы генов

Механизм действия ПКЛ до конца не ясен. Во-первых, ПКЛ содержит в своем составе сильные энхансеры. Во-вторых, ПКЛ, очевидно, содержат сайты прикрепления ДНК к ядерному скелету. Известно, что геномная ДНК организована в домены или петли, размером порядка 100-200 тпн, прикрепленные своими концами к белковым структурам ядерного скелета. В результате ПКЛ могут ограничивать домены ДНК и препятствовать влиянию на ген последовательностей, лежащих за пределами данной петли. Эти два возможных механизма хорошо объясняют факты, связанные с активностью ПКЛ.

Таким образом, регуляторные элементы оказываются разбросанными по всему домену, так что зона генома, где расположен один локус, может достигать сотен тпн и более.

Возникает вопрос, следует относить к генетическому локусу всю зону, в которой расположены цис-регуляторные последовательности, или только сами эти отрезки ДНК. На этот счет пока что не достигнуто договоренности. Дело в том, что роль последовательностей, расположенных между генами и между энхансерами/сайленсерами, на сегодня неизвестна. Возможно, они не играют никакой функциональной роли, а служат лишь «наполнителем» генома и материалом для эволюции. Не исключено, однако, что эти последовательности играют роль в модуляции работы гена, т. е., хотя они и не определяют включение и выключение гена, но могут несколько усиливать или ослаблять его активность, изменять сроки экспрессии и т. д. Эта гипотеза выглядит привлекательной. Она может объяснить, в частности, индивидуальные различия между особями одного вида. Дело в том, что структура этих участков вариабельна. Различия являются следствием перемещения в геноме мобильных элементов, накопления нуклеотидных замен, неточной репликации коротких повторов и других процессов. Если в этих областях есть слабые регуляторные последовательности, то изменения в них будут сказываться на работе генов и влиять на свойства организма в целом.

Возникает однако вопрос, не следует ли отнести к генетическому локусу всю область домена ДНК между соседними прикреплениями к ядерному скелету. Вопрос этот требует дальнейшего изучения, поэтому, как нам кажется, наиболее логично на сегодня определить эукариотический ген как единицу транскрипции, обеспечивающую синтез одного белка, а генетический локус — как ген плюс цис-регуляторные элементы.

2.2 Дополнительные особенности строения гена

Во-первых, не всегда ген кодирует белок. В целом ряде случаев ген отвечает за синтез только РНК, в свою очередь несущей структурные или функциональные нагрузки. Это разные рибосомные РНК, тРНК, низкомолекулярные ядерные и цитоплазматические РНК и, вероятно, рибозимы. В этом случае определение гена как единицы транскрипции сохраняется.

Во-вторых, одна единица транскрипции может кодировать более одного белка. Это обычная ситуация у прокариот, где типична оперонная организация генетического материала. У эукариот одной мРНК всегда кодируется лишь один полипептид, который затем в некоторых случаях нарезается на более короткие полипептиды, формирующие индивидуальные белки. Часто подобная ситуация наблюдается у эукариотических вирусов.

Существуют также различные случаи перекрывания гена или формирование разных генов на базе одной и той же нуклеотидной последовательности. Это не столь редкий случай, хотя чаще он имеет место опять-таки в геноме вирусов. Описаны случаи, когда один ген расположен внутри другого, например, в интроне последнего.

Другая возможность возникает в случае альтернативного сплайсинга, когда в результате разных вариантов сплайсинга получаются мРНК, в которых рамки считывания сдвинуты друг относительно друга и на них образуются совершенно разные белки с разными функциями.

В этих двух вариантах можно говорить о наличии разных генов в пределах одной последовательности ДНК.

Иногда за счет использования альтернативных сайтов полиаденилирования возникает несколько вариантов мРНК и, соответственно, белков, но белков, близких друг к другу по структуре и функции, хотя и несколько отличающихся друг от друга. В этом случае можно говорить об одном гене, кодирующем несколько вариантов белка.

Кодирующие последовательности могут располагаться в разных цепях, и один и тот же участок ДНК входить своими разными цепями в состав разных генов.

Наконец, не все гены имеют описанную выше схему организации цис-регуляторных элементов. В некоторых случаях все регуляторные элементы, включая промотор и энхансеры, располагаются внутри единицы транскрипции. Очевидно, что тогда понятия гена и генетического локуса совпадают.

Многообразие структурной организации генов, особенно у эукариотов, отражает многообразие путей эволюции. Но это уже предмет для самостоятельного обсуждения.

Список использованной литературы

1. Ген [Электронный ресурс]: http://ru.wikipedia.org/wiki/%D0%93%D0%B5%D0%BD

2. Ген: современное определение [Электронный ресурс]: http://humbio.ru/humbio/genexp/0004b92c.htm

3. Гены эукариот [Электронный ресурс]: http://afonin-59-bio.narod.ru/2_heredity/2_heredity_individual/her_ind_06.htm

4. Георгиев Г.П., Корочкин Л.И. Современные представления о структуре гена высших организмов // Генетика. — 1992. — Т. 28. — № . 1.

5. Код ДНК. Понятие о гене [Электронный ресурс]: http://biologis.ru/kod-dnk-ponyatie-o-gene

Подобные документы

Эволюция представлений о гене. Основные методы идентификации генов растений. Позиционное клонирование (выделение) генов, маркированных мутациями. Выделение генов, маркированных делециями методом геномного вычитания и с помощью метода Delet-a-gen.

контрольная работа [937,4 K], добавлен 25.03.2016

Понятие и принципы биологии как научного направления, история ее развития и значение. Значение в организме ДНК и РНК, описание их свойств и структуры. Исследование свойств генов и развитие генетики, сферы практического применения современных достижений.

контрольная работа [26,7 K], добавлен 16.06.2014

Особенности транскрипции генов оперонов на примере пластома ячменя. Структурно-термодинамические исследования генов. Поиск, картирование элементов геномных последовательностей. Анализ гена растительных изопероксидаз. Характеристика модифицированных генов.

реферат [23,2 K], добавлен 12.04.2010

Изучение строения гена эукариот, последовательности аминокислот в белковой молекуле. Анализ реакции матричного синтеза, процесса самоудвоения молекулы ДНК, синтеза белка на матрице и-РНК. Обзор химических реакций, происходящих в клетках живых организмов.

презентация [666,1 K], добавлен 26.03.2012

Понятие «ген», развитие представлений о нем, раскрытие фундаментального понятия современной генетики. Структура генов и генетическая информация о первичной структуре белка. Структурные гены, характеризующиеся уникальными последовательностями нуклеотидов.

реферат [167,3 K], добавлен 29.09.2009

Характеристика гена SEPT9, его строение и функции. Этапы экспрессии. Характеристика белка septin-9. Домены и место синтеза. Место и особенности созревания и конформации. Локализация в клетке. Функции и медицинское значение белка. Мутации в гене SEPT9.

презентация [401,4 K], добавлен 12.04.2016

Основные положения и этапы процесса экспрессии генов. Перенос информации о нуклеотидной последовательности ДНК на уровень РНК. Процессинг РНК у прокариот. Генетический код, его назначение и порядок формирования. Общие особенности процесса трансляции.

курсовая работа [54,6 K], добавлен 27.07.2009

Экспрессия генов — способность контролировать синтез белка. Структура и свойства генетического кода, его универсальность и просхождение. Передача генетической информации, транскрипция и трансляция. Митохондриальный и хлоропластный генетические коды.

реферат [41,5 K], добавлен 27.01.2010

Внесение мутированного гена в наследственную информацию клеток с целью «препарирования» генетического заболевания. Определение роли метилирования ДНК и механизма его негативного воздействия организм. Содержание методики «программируемого нокаута генов».

реферат [608,3 K], добавлен 15.06.2010

Исследование структуры гена и его экспрессия. Геном современных прокариотических клеток. Общие принципы организации наследственного материала, представленного нуклеиновыми кислотами. Единица транскрипции у прокариот. Промотор и терминатор (ДНК).

курсовая работа [100,4 K], добавлен 23.03.2014

8. Особенности молекулярного строения генов и потока информации у про- и эукариотических организмов. Процессинг, его этапы и значение.

Строение генов прокариот:

— цистронное. Цистрон – участок ДНК, кодирующий одну полипептидную цепь.

— наследственный материал содержится в единственной кольцевой молекуле ДНК, который располагается в цитоплазме клеток.

ДНК  иРНК  Белок

Строение генов эукариот:

— наследственный материл больше по объему, чем у прокариот, он расположен в хромосомах.

— мозаичное строение: кодирующие участки – экзоны, некодирующие – интроны.

ДНК про-иРНК  зрелая иРНК Белок

Транскрипция Процессинг Трансляция

— матрицей служит одна из цепочек ДНК (3’…5’)

— копируется небольшой участок матрицы – оперон, ограниченный промотором и терминатором.

— синтез ведет РНК – полимераза.

Элонгация (синтез РНК)

— проходит в ядре клеток.

— пре-иРНК содержит участки, комплементарные экзонам и интронам.

— зрелая иРНК содержит участки, комплементарные только экзонам.

Фермент рестриктаза дробит пре-иРНК на интроны и экзоны.

Сплайсинг – соед-ние экзонов (лигазы)

Присоединение фермент-но-активнх групп:

Шапочка – нужна для связывания с рибосомой

Хвост –состоит из адениновых нуклеотидов (защищает молекулу от разрушения, кол-во нуклеотидов хвоста определяет кол-во работающих рибосом)

Образованные информасомы (комплекс с белковым переносчиком для того, чтобы покинуть ядро) и выход зрелой иРНК из ядра.

Активация аминокислот =>образований аминоацил-тРНК

Сборка активной рибосомы малой и большой субъединицами. Имеют два активных центра – пептидный и аминоацильный.

Считывание начинается с АУГ, к которой (5’ стартовый конец) присоединяется малая субъединица рибосомы, после чего ее положение на матрице уточняется. Далее — поступает в пептидильный центр, устанавливается рамка считывания. Присоединяется большая субъединица, при этом в рибосоме пептидильный центр занят метианином, а аминоацильный центр пустой.

Элонгация – удлинение пептидной цепи.

В свободный аминоацильный центр поступает новая аминокислота, комплементарная кодону матрицы. Фермент пептидилтрансфераза переносит аминокислоту метионин из пептидного центра в в аминоацильной образуется дипептил тРНК, рибосома сдвигается вдоль матрицы ровно на один триплет пептидильный центр занят тРНК, а аминоацильный центр снова пустой.

Терминация – окончание синтеза прекращается, когда в аминоацильном центре встречаются стоп-кодоны (УАГ, УАА, УГА).

9. Геном, особенности его молекулярной организации у про- и эукариот. Понятие о нестабильности генома (мобильные генетические элементы).

Геном – генетический материал ядра в гаплоидном наборе хромосом; с точки зрения молекулярной генетики – суммарная длина молекулы ДНК в гаплоидном наборе хромосом, функциональная единица – ген.

Основная функция – обеспечить жизнедеятельность клеток, тканей и органов и передать информацию о наследственных свойствах организма следующему поколению. Геномы прокариот и эукариот имеют некоторое сходство, но есть между ними и принципиальные различия.

— объем генома = 1 мм (у кишечной палочки)

— кольцевая молекула в цитоплазме – нуклеоид

— информативная емкость генома = 2000 – 4000 генов

— нет избыточности ДНК.

2) Геном эукариота

— объем генома = 187 см. (у человека)

— линейная молекула в ядре

— информативная емкость генома = 4000 – 30000 генов (≈2% от всей ДНК)

— избыточность ДНК наличие повторяющихся генов.

Различия в молекулярном строении гена. У прокариот ген на всем протяжении является функциональным, т.е. имеет цистронную структуру, а у эукариот гены имеют мозаичное или прерывистое строение, т.е. состоит из кодирующих участков – экзонов и некодирующих – интронов.

Дуплицирующиеся (повторяющиеся) гены эукариот.

Уникальные – до 10 повторов на геном. (S)

Умеренно – повторяющиеся 10 2 -10 5 на геном (R, H, тРНК, рРНК)

Многократно-повторяющиеся гены (от 10х5 до 10х6)

Нетранскрибируемые гены (сателлитная ДНК) с высоким повтором относительно коротких нуклеотидных последовательностей, функции до конца не выяснены, занимают определенные приконцевые и прицентромерные участки хромосом.

Транскрибируемые (гены тРНК, гены рРНК).

Транслируемые (S, R, H).

По генному составу:

У эукариот — 5, а у прокариот – 4 класса генов.

У эукариот присутствуют:

псевдогены (гены – испорченные копии нормально функционирующих генов),

мобильные генетические элементы (транспозоны, прыгающие гены- 3 % в человеке) – могут встраиваться в структурные гены и оказывать воздействие на их структуру. (5% генома и произошло от транспозиции.)

Нестабильность генома – постоянное изменение стр-ры хромосомы, ееотдельного локуса или группы локусов, возникающие по действием некоторых мутагенов: признаком нестабильности является сохранение потенциальной возможности изменений в ояду клеточных поколений. Феномен НГ развивается при различных состояниях организма, например при облучении радиацией, при различных клеточных событиях – перемещении транспозонов, некоторых модификациях ДНК, теломер, в клетках злокачественных опухолей и др.

Понятие о гене с молекулярной точки зрения. Свойства гена

Цель — сформировать понятие о

Другие вопросы из категории

песка водой, кипение воды.Какие из этих слов электрические, тепловые, световые явления.

Читайте также

рецессивный и сцеплен с Х-хромосомой. В семье, где мать страдала глухотой, но имела нормальное цветовое зрение, а отец

у гибридов признака одного из родителей;

Г) степень выраженности признака.

Аллельными называются…

А) гены, локализованные в одной хромосоме;

Б) гены, локализованные в разных хромосомах;

В) гены, локализованные в одних и тех же локусах гомологичных хромосом;

Г) гены, локализованные в разных локусах гомологичных хромосом.

Аллель – это…

А) место гена в хромосоме;

Б) число генов в хромосоме;

В) форма существования гена;

Г) одна из хромосом гомологичной пары.

Какое количество аллелей одного гена в норме содержится в соматической клетке?

А) 1; Б) 2; В) 4; Г) 12.

Гомозиготной называется особь, …

А) имеющая две одинаковых аллели одного гена;

Б) имеющая две разные аллели одного гена;

В) имеющая большое количество аллелей одного гена;

Какая часть гибридов от скрещивания Аа х Аа является гетерозиготной?

Какая часть гибридов от скрещивания Аа х Аа является гомозиготной?

Какая часть гибридов от скрещивания Аа х Аа является гомозиготной по рецессивному признаку?

Какая часть гибридов от скрещивания Аа х Аа является гомозиготной по доминантному признаку?

Каким будет расщепление по генотипу гибридов от скрещивания двух гетерозиготных растений?

А) 1:1; Б) 1:2:1; В) 1:3; Г) нет расщепления.

Каким будет расщепление по генотипу гибридов от скрещивания двух гомозиготных растений?

А) 1:1; Б) 1:2:1; В) 1:3; Г) нет расщепления.

Ген, отвечающий за свертываемость крови, и ген, отвечающий за наличие веснушек. Являются ли эти гены аллельными?

Сколько типов гамет образует гомозиготная особь?

А) 1; Б) 2; В) 3; Г) 4.

Сколько типов гамет образует гетерозиготная особь?

А) 1; Б) 2; В) 3; Г) 4.

Какое количество аллелей одного гена в норме содержится в гамете человека?

А) 1; Б) 2; В) 3; Г) 6.

Каким будет расщепление по фенотипу гибридов от скрещивания двух гетерозиготных растений?

А) 1:1; Б) 1:2:1; В) 1:3; Г) нет расщепления.

22. Аллелизм – это:

А) явление парности генов

Б) явление расщепления признаков у гибридов

В) преобладание у гибридов признака одного из родителей

23. Рецессивным называется признак…

А) любой признак организма

Б) признак, проявляющийся у гетерозиготных особей

В) признак, не проявляющийся у гетерозиготных особей

Г) признак, которым одна особь отличается от другой

24. Каким будет расщепление по фенотипу гибридов от скрещивания двух гомозиготных особей?

А) 1:1; Б) 1:2:1; В) 1:3; Г) расщепления нет

25. Какая часть гибридов от скрещивания

аа х аа является гетерозиготной?

А) 0 %; Б) 25 %; В) 5 %; Г) 100 %.

с генотипом Вв имеют голубую окраску. Какое потомство получается от скрещивания дигетерозиготного петуха с курицей, имеющей простой гребень и белую окраску? Запишите схему решения задачи.

Укажите генотипы и фенотипы родителей и потомков.

Распишите максимально подробно.

А – генетика;
Б – селекция;
В – агробиология;
Г – ботаника.
2. Наследственность – это свойство организмов:
А – взаимодействовать со средой обитания;
Б – реагировать на изменения окружающей среды;
В – передавать свои признаки и особенности развития потомству;
Г – приобретать новые признаки в процессе индивидуального развития.
3. Для изучения характера наследования нескольких признаков рядом поколений растений и животных проводят скрещивание:
А – моногибридное;
Б – анализирующее;
В – полигибридное;
Г – близкородственное.
4. «Расщепление по каждой паре признаков идет независимо от других пар признаков» – это формулировка:
А – первого закона Менделя;
Б – закона Моргана;
Г – второго закона Менделя;
Д – третьего закона Менделя.
5. Появление в первом гибридном поколении особей с одинаковым генотипом является проявлением:
А – закона расщепления;
Б – закона независимого наследования;
В – правила единообразия;
Г – закона сцепленного наследования.
6. На рис. изображены родительские формы, у которых тюльпанов красный цвет лепестков доминирует над белым. Каким будет генотип потомства по этому признаку, если родительский организм с доминантными признаками гомозиготен?

А – АА;
Б – аа;
В – Ааа;
Г – Аа.
7. По рис. определите генотип потомства (F1) морских свинок, если известно, что родительская особь с черной и короткой шерстью гетерозиготна по обоим признакам:
А – АаВв;
Б – аавв;
В – ааВв;
Г – Аавв.

8. Генотип – это совокупность:
А – внешних признаков организма;
Б – внутренних признаков организма;
В – генов, полученных потомством от родителей;
Г – реакций организма на воздействие среды.
9. Промежуточный характер наследования признаков проявляется в том случае, когда:
А – наблюдается изменение условий среды обитания;
Б – происходят сезонные изменения в природе;
В – гетерозиготные особи внешне не отличаются от гомозиготных;
Г – гетерозиготные особи внешне отличаются от гомозиготных.
10. Гены, расположенные в одной хромосоме:
А – наследуются независимо;
Б – попадают в разные половые клетки в процессе мейоза;
В – наследуются вместе;
Г – дают расщепление в потомстве в соотношении 3:1.
11. Какой буквой обозначен фенотип организма, изображенного на рис.

Б – AaBbCc;
В – AbC;
Г –
12. Скрещивание особей, различающихся по двум парам признаков, называют:
А – полигибридным;
Б – анализирующим;
В – дигибридным;
Г – моногибридным.
13. С генетической точки зрения наследственные заболевания у человека представляют собой:
А – модификационные изменения;
Б – изменение фенотипа, не связанное с изменением генотипа;
В – мутации;
Г – реакцию на изменения среды обитания, не зависящую от генотипа.
14. В основе цитогенетического метода изучения наследственности человека лежит исследование:
А – родословной семьи;
Б – распространение признака в большой популяции людей;
В – хромосомного набора, отдельных хромосом;
Г – развития признаков у близнецов.
15. Изменение последовательности расположения нуклеотидов в молекуле ДНК называют:
А – генными мутациями;
Б – хромосомными мутациями;
В – соматическими мутациями;
Г – комбинативной изменчивостью.
16. Границы, в пределах которых возможны модификации того или иного признака, называют:
А – приспособленностью;
Б – нормой реакции;
В – изменчивостью;
Г – раздражимостью.
17. Под воздействием генотипа и условий среды обитания формируется:
А – норма реакции;
Б – наследственность;
В – фенотип;
Г – приспособленность.
18. Выделение из исходного материала целой группы особей с необходимыми для селекционера признаками называют:
А – естественным отбором;
Б – массовым отбором;
В – индивидуальной формой искусственного отбора;
Г – стихийным отбором.

доминантным аллелем «С».Ген цветовой слепоты локализован в Х-хромосоме.От брака родителей с нормальным зрением родился ребенок.страдающий цветовой слепотой.Установите генотип родителей и пол ребенка.Нужно решение.Буду очень благодарна.

Современная теория гена

Наследственность и изменчивость на молекулярном уровне.

Молекулярная теория гена

Современные данные молекулярной генетики 1) о структуре гена, 2) этапах реализации генетической информации, 3) регуляции активности генов, 4) особенностях генома про- и эукариот обобщает теория гена. Таким образом, в молекулярной генетике накоплен обширный фактический материал, разработаны свои собственные методы исследования и есть обобщающая теория, т.е. МГ может считаться самостоятельной наукой, а не разделом.

Ген – участок молекулы ДНК, единица наследственной информации. В процессе развития генетики понятие «ген» менялось.

1. Один ген (наследственный фактор) определяет один признак. (Мендель)

2. Один ген – один фермент (Бидл и Тетум).

3. Один ген – один транскрипт.

4. В настоящее время – структурный ген – участок ДНК (или РНК у некоторых вирусов), определяющий последовательность аминокислот в белковой цепи или последовательность нуклеотидов в одной молекуле т-рнк, р-рнк или мя-рнк.

С одного гена могут транскрибироваться несколько молекул и-рнк, выполняющих сходные или различные функции. Это обеспечивается за счет альтернативного сплайсинга, разных рамок считывания и различных промоторов.

Ген делим. В нем выделяют цистрон (собственно ген, единица функции), мутон (единица мутации), рекон (единица рекомбинации). Ген состоит из нуклеотидов, объединенных в генетические единицы: кодоны, репликоны, опероны, различающиеся составом нуклеотидов и их функциями.

Закодированная в генах наследственная информация реализуется (экспрессируется) на основе матричного принципа через процессы репликации, транскрипции и трансляции.

Поток генетической информации осуществляется в направлении ДНК -> РНК белок;

белок не может служить матрицей для синтеза РНК и ДНК.

Гены ограничены «знаками препинания» — терминаторами и «знаками управления» — промоторами и операторами, обеспечивающими регуляцию матричных процессов.

Геном прокариот в основном состоит из уникальных генов, имеющих непрерывную структуру (не содержит интронов).

В геноме эукариот преобладают некодирующие участки ДНК и межгенные промежутки. Гены составляют незначительную часть ДНК и имеют прерывистое – экзон-интронное строение. Многие последовательности ДНК представлены большим числом копий.

Теория гена вносит вклад в понимание молекулярных механизмов индивидуального развития и молекулярных основ эволюционного процесса. Положения данной теории – основа развития прикладных направлений биологической науки: селекции, медицинской генетики, генной инженерии.

Структурный ген – участок ДНК или РНК (у некоторых вирусов), определяющий последовательность аминокислот в белке, или одной молекулы т-РНК, р-РНК или мя-РНК.

С одного гена могут транскрибироваться несколько и-РНК, выполняющих сходные или различающиеся функции за счет альтернативного сплайсинга, различных рамок считывания и различных промоторов.

Современная теория гена

1. Ген – участок ДНК, элементарная единица генетической информации (определение гена в разные этапы генетики: 1 ген – 1 признак (Мендель), 1 ген – 1 фермент (Бидл, Тетум), 1 ген – 1 транскрипт, 1 ген — ? (в настоящее время точного определения гена нет)).
2. Ген делим. В нем выделяют участки: цистрон – единица функции, мутон – единица мутации, т.е. наименьший участок, изменение которого приводит к изменению признака; рекон – единица рекомбинации, т.е. наименьший участок, которыми идет обмен при кроссинговере.
3. Ген стабилен, но возможны изменения – мутации. Эти изменения также стабильны, наследуются.
4. Совокупность генов организма (клетки) состоит из нуклеотипа (наследственная информация в ядре) и плазмотипа (наследственная информация в цитоплазме: у эукариота – в митохондриях и пластидах, у прокариот – в плазмидах).
5. В генотипе выделяют структурные (кодирующие белок) и регуляторные гены (регулируют работу структурных генов).
6. Генотип будучи дискретным функционирует как единое целое (доказательство – взаимодействие аллельных и неаллельных генов).
7. Генотип дискретен: гены снабжены регуляторными участками, которые определяют начало и окончание считывания генов.
8. На функции генов оказывают влияние внутри- и внеклеточная среда. Между ядром и цитоплазмой два посредника: и-РНК (ядро → цитоплазма) и белки репрессоры (цитоплазма → ядро).

Гены структурно и функционально различаются. Они могут:

— могут быть организованы в опероны (прокариоты)

— контролировать одну или несколько ферментативных реакций, т.е. кодировать один или несколько белков

— содержать (эукариоты) или не содержать (прокариоты) интроны

— могут быть в линейной последовательности или перекрываться структурно

— существуют структурные гены, кодирующие белки, или РНК (т-РНК, р-РНК, мя-РНК).

— существуют области, которые нельзя строго назвать генами: регуляторные участки, включающие и выключающие гены

— есть мигрирующие элементы (МГЭ), перемещающиеся вдоль ДНК. Встраиваясь или выщепляясь в НК, МГЭ могут приводить к перестройкам генома

— есть псевдогены и повторяющиеся участки ДНК, которые ничего не кодируют и нужны только для собственного воспроизведения (эгоистическая, или паразитирующая, ДНК)

Теория гена еще не завершена и сейчас развитие ее идет особенно интенсивно благодаря:

Ø Расшифровке генома (но есть и разочарование – К. Вентер)