Меню Рубрики

Линзы для глаз как у альбиносов

Глазные проявления альбинизма общие для всех генетических типов заболевания, однако наблюдается вариабельная экспрессия, зависящая главным образом от того, выполняет ли продукт мутантного гена какую-либо функцию, а не от того, какой ген изменен:
• Сниженная острота зрения и задержка развития зрительных функций.
• Нистагм.
• Гипоплазия центральной ямки.
• Гипопигментация радужки, глазного яблока и сетчатки.
• Светобоязнь, бликование и ослепляемость вследствие светорассеяния в глазу.
• Косоглазие.
• Сниженный стереопсис.
• Аномалии рефракции (астигматизм, близорукость, дальнозоркость).
• Аномалии хиазмальных и более проксимальных отделов зрительных путей.
• Аномальные слуховые пути?
• Нарушения поведения, связь с аутизмом?

Просвечивающая радужка.

У некоторых пациентов с окулокутанным аутизмом 2 и 4 типов может наблюдаться такая же недостаточность пигмента, как при окулокутанном аутизме 1 типа у гомозигот по нуль-мутации гена тирозиназы; фенотипически такие больные неразличимы. Глазной фенотип некоторых индивидов с окулокутанным альбинизмом второго и четвертого типов неотличим от глазного фенотипа пациентов с окулокутанным альбинизмом первого типа и с синдромом Германски-Пудлака при легких нарушениях гемостаза.

Острота зрения снижена вследствие особенностей анатомии центральной ямки, уменьшения времени фовеолярной фиксации на фоне нистагма, аномалий рефракции, ослепляющих бликов вследствие рассеяния света в глазу и амблиопии.

Выраженное улучшение остроты зрения по результатам поведенческих тестов происходит в возрасте 3-5 месяцев, что совпадает с развитием быстрой фазы нистагма. Конечная острота зрения варьирует от почти нормальной до, гораздо чаще, около logMAR 1,0 с коррекцией для дали (20/30-20/400). Острота зрения тех альбиносов, у которых происходит выработка пигмента, может повышаться в подростковом возрасте.

Даже при тяжелой аномалии острота зрения для близи остается хорошей, несмотря на уменьшение рабочего расстояния на короткие промежутки времени. С возрастом, особенно в школьные годы, возрастает нагрузка на глаза, и, поскольку уменьшается способность к аккомодации, конвергенция и близкая фиксация становятся все более трудными. Дети с эксцентричной нулевой точкой нистагма или предпочитающие рассматривать объекты на минимальном расстоянии, чему способствует некорригиро-ванная близорукость, могут отказываться от ношения очков.

Раннее выявление и коррекция аномалий рефракции очками или контактными линзами может уменьшить степень амблиопии. Форма нистагма меняется с развитием ребенка и может быть изменена с помощью операции на глазодвигательных мышцах, лекарственных препаратов и жестких контактных линз. Альбинизм не связан с развитием дистрофии сетчатки и прогрессирующим ухудшением зрения, за исключением редкого варианта синдрома Чедиака-Хигаси.

Альбиносы часто страдают от светорассеяния в глазу (снижение контрастности изображения на сетчатке как результат внутриглазного светорассеяния), поскольку в глаз поступает большее количество света через полупрозрачные радужку и стенку глазного яблока и меньшее количества света поглощается пигментным эпителием сетчатки.

Освещенность можно снизить с помощью головного убора с длинным козырьком, нижняя поверхность которого сшита из темной матовой ткани. Панама типа «легионер» (панама или кепка с пришитым к ней сзади лоскутом ткани, спадающим на шею и плечи) защищает шею и прикрывает голову с боков. Фотохромные линзы часто недостаточно темные.

Следует начинать с нейтральных серых очков с коэффициентом светопропускания (light transmission factor — LTF) 20%. Более темные линзы с коэффициентом светопропускания 5% требуют наличия боковых щитков, чтобы видеть сквозь очковыe стекла. Контактные линзы также могут быть равномерно затемнены, но это изменит внешний вид глаз. Синие линзы с серым зрачком могут оказаться более приемлемыми.

Макулярная область в различной степени недоразвита. Может наблюдаться аномальный сосудистый рисунок с проходящими через центральную ямку сосудами. Оптическая когерентная томография вместе с исследованием зрительных вызванных потенциалов помогает дифференцировать альбинизм от идиопатического нистагма:
• Уменьшение глубины центральной ямки, более толстая сетчатка в зоне фовеа и наличие в центре фовеолярной зоны нескольких внутренних слоев сетчатки, в норме отсутствующих.
• Тонкий слой ядер фоторецепторов (в русскоязычной номенклатуре — наружный ядерный слой,— прим, перев.) в зоне центральной ямки и меньший объем макулярной зоны по сравнению со здоровыми индивидами.

Асимметричные перекрестные зрительные вызванные потенциалы (ЗВП, visual evoked potential — VEP) — признак всех форм альбинизма. Аномалия зрительного пути — хода аксонов ганглиозных клеток сетчатки — выявляется при исследовании ЗВП при монокулярной стимуляции, при сравнении ответов с электродов с каждой стороны от средней линии и сравнении проекций при стимуляции половины поля зрения.

У кошек с окулокутанным альбинизмом 1 типа и синдромом Германски-Пудлака отмечается уменьшение размеров и нарушение ламинарной структуры ядра наружного коленчатого тела. Наблюдается тяжелое поражение бинокулярных нейронов корковых полей 17,18 и 19. При функциональной МРТ здоровых индивидов бинокулярная стимуляция вызывает активацию обоих полушарий от затылочного полюса вглубь шпорной борозды. У альбиносов выявляется некоторая асимметрия между затылочными долями.

Обычно альбиносы имеют нормальный или даже выше нормального уровень интеллекта. Отношения с другими детьми могут быть осложнены их необычным внешним видом, тем, что, пытаясь разглядеть другого человека, они подходят ближе, нарушают «личное пространство» и не узнают друзей на расстоянии. Раннее образование может быть затруднено, поскольку некоторые маленькие дети с альбинизмом не способны долго концентрировать внимание.

В более старшем возрасте, в школе, дети с альбинизмом часто достигают высоких результатов. Описания отдельных случаев указывают на редко встречающуюся связь альбинизма с аутизмом.

Х-сцепленный глазной альбинизм.
Периферия сетчатки женщины — носителя гена Х-сцепленного глазного альбинизма (ОА1) с пигментацией по типу «брызг грязи». Зрительные пути при альбинизме.
«Перекрестная асимметрия» зрительных вызванных потенциалов, наблюдающаяся при альбинизме,
возникает вследствие перекреста в хиазме большего количества нервных волокон, чем в норме.
При стимуляции левого глаза максимальная электрическая активность регистрируется в зрительной коре справа, а максимальный положительный ответ — над правым полушарием.
При стимуляции правого глаза происходит обратное. ОКТ макулярной области здорового человека и альбиноса.

Факты и особенности жизни альбиносов с красными глазами

Среди врождённых нарушений выделяется альбинизм. Болезнь появляется из-за отсутствия пигмента – меланина. Это вещество отвечает за цвет кожных покровов, а также глаз и волос. У заболевания есть ещё одно название – гипопигментация. Болезнь не лечится, так как невозможно возобновить недостающее количество меланина.

Интересные факты о людях страдающих альбинизмом

Существует несколько невероятных фактов об альбиносах:

  1. Как и у других людей, у альбиносов наблюдается долгая жизнь без нарушений в здоровье. Опасность болезни заключается в единственном факторе, может появиться рак кожи. Он появляется от солнечной радиации, когда кожные покровы не защищены.
  2. В основном у альбиносов наблюдаются розовые, а также красные глаза. Но кроме этого радужная оболочка нередко приобретает серую окраску, иногда голубую и коричневую.
  3. Альбиносы часто страдают несколькими видами нарушения зрения, к этому относится появление плохого зрения, глаза начинают двигаться сами по себе. Подобное явление называется нистагмом. У этих людей часто возникает излишняя чувствительность к свету, она называется фотобоязнью.
  4. Если форма альбинизма менее тяжёлая, с возрастом у человека наблюдается потемнение белых волос, а также кожных покровов.
  5. Людей-альбиносов тяжело воспринимает общество, они нередко претерпевают гонения, а также издевательства. Народу кажется, что эти люди несут проклятие, или у них в определённых частях тела есть целебные свойства.
  6. Болезнь подразделяется на несколько видов, один из них – это синдром Германски-Пудлака. Люди, имеющие подобные нарушения, страдают кровотечениями, у них появляются синяки и встречаются чаще лёгочные болезни.
  7. Альбинизм является не заболеванием, а аномалией, которая передаётся по наследству. Поэтому при тесном контакте невозможно заразиться болезнью, она не передаётся даже при переливании крови и ее нельзя подхватить воздушно-капельным путём.
  8. В глазах людей, страдающих альбинизмом, из-за низкого уровня меланина происходит повышенная светочувствительность в дневное время суток. Зато ночью у них получается увидеть все, что светится.

Почему у альбиносов красные глаза

Нормальная радужная оболочка органа зрения содержит вещество, у которого есть красящие способности, благодаря этому отдельные части тела окрашены в определённые цвета. Светлый окрас кожи появляется от красящего вещества, который не смог вовремя образоваться. Из-за этого волосы также светлые и на фоне этого глаза кажутся красного цвета.

Альбиносы отличаются красным цветом глаз, это выражено из-за того, чтоб происходит отражения крови в сосудистых сплетениях, находящихся в сетчатке. Сосудистое дно органа зрения просвечивается, так как отсутствует пигмент.

Существуют животные-альбиносы, у которых чаще наблюдаются красные глаза. Генетический дефект разделён на 2 вида:

  • кожно-глазной – от которого страдают глаза и кожа;
  • глазной – он касается только органов зрения.

Многие считают, что у всех альбиносов красные глаза, нет, это мнение ошибочное. Радужная оболочка органа зрения окрашена благодаря наличию пигментного вещества – меланина. Не у всех людей с альбинизмом полностью отсутствует пигмент.

У одной части людей, с нарушенным цветом кожи полностью органы зрения красные, а у другой половины наблюдаются глаза розового, а также фиолетового цвета. Но у многих альбиносов глаза имеют небольшой голубой оттенок.

Внимание! Низкое содержание меланина не всегда считается нарушением и дефектом, часто это преимущество для подобных людей, потому что в ночное время суток им удаётся лучше видеть, чем простым людям.

Типы альбинизма

Альбинизм подразделяются на несколько видов.

Самым распространённым является глазно-кожный альбинизм. Он относится к тяжёлым случаям. При этом на протяжении всей жизни волосы и кожа остаются белого цвета.

Потемнение волосяного и кожного покрова наблюдается у людей, у которых менее тяжёлая форма болезни.

Кроме перечисленных факторов замечается нарушения в виде эритризма. В этом случае проявляется высокая красная пигментация. Есть ещё ксантизм – выраженная жёлтая пигментация и витилиго – оно обусловлено тем, что на некоторых участках кожных покровов теряется пигментация.

Насколько болезнь распространена

На каждые 20000 рождённых детей в среднем приходится 1 альбинос. У некоторых рас показатель превышает нормальные цифры. Чаще с альбинизмом рождаются люди, живущие в Африке к югу от Сахары. Альбиносов можно обнаружить в Танзании, там на 1400 человек один рождается с болезнью. Также это заметно у индейских народов, у них на 145 человек может появиться человек с альбинизмом.

Читайте также:  Контактные линзы что такое степень

Как лечить болезнь

Подобное заболевание не поддаётся лечению. Недостаток вещества меланина невозможно возобновить или заставить клетки работать в другом направлении. Больной человек не должен находиться на солнце длительное время, или пользоваться солнцезащитными средствами.

Обязательно надо одевать защитные очки или пользоваться затемнёнными линзами. Хирургическое лечение нужно, чтобы изменить глазодвигательные мышцы, если это необходимо при косоглазии. В профилактических целях надо посещать врачей, чтобы предотвратить развитие наследственного фактора.

Рождение детей-альбиносов

Как же можно понять, что новорождённый альбинос? У детей сразу видна светлая кожа до такой степени, будто она прозрачная. Цвет волос кажется седыми, такие же брови и ресницы. У некоторых людей с подобным явлением глаза отличаются светло-голубого цвета или без цвета, в этом случае они кажутся красными.

У болезни альбинизм существует несколько форм, он может выявиться в полной мере или в частичной. При полном отсутствии пигмента дети резко отличаются от здоровых людей, у них выражено все тело белого цвета и глаза вместе с волосами. При частичном белыми становятся только глаза. Таким детям тяжело находиться в обществе, они часто слышат в свой адрес, что они белые вороны.

Альбинизм как нашествие

После всего сказанного и перечисленного можно подвести итог. Людей с подобным заболеванием надо уважать и понимать. Они не виноваты, что в их организме произошёл сбой. Кроме массы неудобств, люди-альбиносы страдают наследственным фактором. У них часто рождаются дети с этой болезнью, их ждёт коварство в обществе, дети не понимают своих белых сверстников и начинают высмеивать их.

От нападков страдают мальчики, так как они ничего не могут поделать с белыми волосами и глазами. У девочек-альбиносов больше преимуществ, они могут избавиться от пигментации с помощью краски, закрасить волосы и ресницы в тёмный цвет. Проблема альбинизма относится к социальной, этих людей надо непросто понимать, важно уважать, ведь им неудобно жить с подобным явлением и изменить что-то они не в силах.

33 фото и 18 фактов об альбиносах

Если ты не такой как все, в первобытном по развитию обществе – ты мишень. Например, в Танзании в последние годы убито более 20 альбиносов.

Вот вам вместе с фотографиями факты об альбинизме:

Альбиносы в Танзании стали жертвами верований и суеверий, согласно которым кожа, мясо и кости альбиносов могут быть успешно использованы для лечения всевозможных заболеваний. Эти слухи иногда намеренно распространяются местными знахарями и начали постепенно распространяться и в соседней Кении . В Израиле был случай предоставления убежища семье беженцев из Кот д’Ивуара, в которой родилась девочка-альбинос.

Лечение альбинизма безуспешно. Восполнить недостаток меланина или предупредить расстройства зрения, связанные с альбинизмом, невозможно.

Альбиносам важно избегать солнечных облучений и применять светозащитные средства при выходе на улицу: фильтры, солнцезащитные очки или затемнённые линзы. Обычно подобные функции выполняет меланин.

Гриффин — главный герой романа Герберта Уэллса «Человек-невидимка» — альбинос.


Иногда альбиносам необходимо хирургическое вмешательство, в частности для коррекции глазодвигательных мышц при косоглазии, которое часто встречается у альбиносов.

Вообще альбиносам присущи проблемы со зрением, например нистагм – непроизвольные колебательные движения глаз высокой частоты (до нескольких сотен в минуту).

Альбиносам также свойственно отсутствие пигментации радужки (обычно серо-голубая или светло-коричневая) и её прозрачность.

Красный окрас глаз у животных-альбиносов — это цвет крови в сосудах их сетчатки. У людей-альбиносов красные глаза попадаются очень редко, как правило, в глазу человека обязательно находится оттеняющий пигмент, как правило, окрашивающий радужку в бледно-голубой или желтоватый цвет.

Из-за сверхчувствительности кожи к свету солнца, среди альбиносов наблюдается повышенный риск развития злокачественных опухолей.

В Средние века людей-альбиносов сжигали на костре, поскольку считали их помощниками дьявола.

Статистика гласит, что «бесцветные» рождаются в 6 раз чаще у негров, чем у европейцев. На 3000 чернокожих отпрысков приходится 1 альбинос.

Ген альбинизма – рецессивный. Это значит, что при рождении необычного ребенка ген присутствует у обоих родителей.

Люди с альбинизмом живут долгой и здоровой жизнью также, как другие. Самая большая опасность для них – это рак кожи, который легче развивается из-за незащищенности от солнечной радиации.

Люди с альбинизмом синтезируют витамин D в пять раз быстрее, чем люди с темной кожей. Так как витамин D вырабатывается, когда ультрафиолетовые лучи спектра В попадают на кожу, отсутствие пигментации означает, что свет проникает намного легче.

Та или иная форма альбинизма есть в среднем у 1 человека на 17 000. У мужчин чаще встречается глазной альбинизм – отсутствие пигмента в глазах.

Один из самых серьезных типов альбинизма известен, как синдром Германски-Пудлака. Люди с этим нарушением имеют предрасположенность к кровотечениям, синякам и легочным заболеваниям.

У некоторых людей, рожденных с менее тяжелой формой альбинизма, белые волосы и кожа слегка темнеют с возрастом.

Ученые могут проверить, есть ли у родителей ген альбинизма, посмотрев, производит ли волосяной фолликул меланин.

Факты кончились, дальше просто – фотографии (внимание и забота о читателях).

Почему у альбиносов красные глаза?

Альбинизм — это генетическая патология, которая связана с дефицитом в организме меланина. Это вещество способно придавать окраску коже, ногтям, волосам и глазной радужке. У людей-альбиносов есть интересная особенность — зачастую они имеют красные глаза. Почему так происходит? Подробности в этом материале.

Альбинизм — это достаточно редкое заболевание, с которым сталкивается 1 человек на 17-18 тысяч населения. Он делится на два вида:

Эта болезнь является результатом генетического сбоя. В организме человека существуют определенные гены, которые отвечают за цвет кожных покровов, глаз и волос. Поломки в каком-нибудь из них приводят к проблемам с выработкой меланина, что является пусковым механизмом для развития болезни.
Причина появления глазо-кожного альбинизма — это отсутствие красящего пигмента во всех структурах человеческого организма (коже, волосах и т.д.). Глазной альбинизм проявляется в ситуации, когда нехватка меланина наблюдается только в органах зрения.

Глазо-кожный

Люди с этим заболеванием имеют белые волосы и кожу такого же цвета. Радужка зрительного органа полностью пропускает свет, поэтому склера приобретает розовый или красный подтон из-за просвечивающих сосудов. К тому же светлые волосы и кожа усиливают контраст глаз, поэтому начинает казаться, что последние имеют красный цвет.

Люди-альбиносы часто страдают светочувствительностью и пониженной остротой зрения. Также у них может наблюдаться нистагм. При этой болезни глазные яблоки хаотично движутся в разные стороны.
Еще одна проблема таких людей — это вред ультрафиолета для кожи. Альбиносы рискуют получить солнечные ожоги из-за долгого пребывания на улице.

Люди с этим заболеванием имеют волосы обычного цвета и структуры, при этом на их кожу хорошо ложится загар. Радужка глаза имеет серо-голубой или светло-коричневый оттенок. Люди с глазным альбинизмом часто страдают от таких недугов, как:

  • астигматизм;
  • косоглазие;
  • светочувствительность;
  • амблиопия;
  • нистагм.


Лечится ли альбинизм?

Поскольку альбинизм относится к генетическим заболеваниям, он является неизлечимым. Но существуют лечение, которое направлено на устранение симптомов, сопутствующих этой болезни. Например, при проблемах со зрением, пациенту назначают к ношению очки или контактные линзы. При глазном альбинизме врачи могут выписать бета-каротин. Он придает коже желтый оттенок. Дозировка препарата рассчитывается индивидуально.

Также для предотвращения ожогов альбиносам необходимо носить максимально закрытую одежду и пользоваться солнцезащитными кремами в независимости от времени года.

В целом болезнь не доставляет неудобств для человека, поэтому специфического лечения таким пациентам не требуется.

Какой цвет глаз у людей альбиносов?

Альбинизм — генетическое заболевание, которое проявляется в ослепительной бледности кожного покрова, обесцвечивании волос и ресниц и необычном цвете глаз. Этот недуг сопровождают низкое зрение, красные глаза, светобоязнь. Оттенок радужки у таких людей может быть очень разным — от бесцветного до синего или карего. Все зависит от того, насколько сильно ген блокирует выработок меланина, необходимого для окрашивания.

Носителем гена альбинизма может быть как мужчина, так и женщина.

Что собой представляет?

Альбинизм являет собой врожденную генетическую патологию, которая обусловлена нарушением выработка меланина. Это провоцирует обесцвечивание кожного покрова, волос, ресниц и радужки глаз. Иногда альбинизм сопровождается гетерохромией. Такое заболевание встречается приблизительно 1 раз на 200 000 людей, в основном у жителей южной Африки и Танзании. Лечение такой болезни невозможно, поскольку нельзя наладить внутренний выработок меланина. В основном альбинизм не опасен, но может вызывать такие осложнения:

  • кожные проблемы, включая постоянные солнечные ожоги, что приводит к покраснению покрова кожи;
  • психические расстройства и депрессию из-за насмешек окружающих;
  • развитие комплекса неполноценности.

Вернуться к оглавлению

Причины такого явления у человека

Важно понимать, что альбинизм — это наследственное заболевание, поэтому перед рождением ребенка нужно пройти тщательное медицинское обследование. Причина возникновения рецессивного гена — блокада или отсутствие тирозиназа — фермента, который участвует в синтезе пигмента кожи — меланина. По типу наследования, альбинизм делят на такие типы:

  • Тотальный — появляется в том случае, когда оба родители являются носителями неправильного гена.
  • Неполный — малыш наследует 1 мутированный ген от 1 из родителей.
  • Частичный — наследование происходит по аутосомно-доминантному пути.

Вернуться к оглавлению

Виды заболевания

У человека существует несколько видов такого заболевания. Глазокожный альбинизм ГКА 1, который имеет два типа — ГКА 1А, при котором меланина вообще нет, и ГКА 1В — меланин вырабатывается в небольших количествах. Основные признаки можно увидеть в таблице:


В науке различают несколько видов альбинизма. Глазокожный альбинизм (ГКА) – один из наиболее распространенных у людей. Для него свойственны такие признаки:

  • молочно-белая кожа, неспособная к загару;
  • белые или желтоватые волосы;
  • светло-голубая или прозрачная радужная оболочка, пропускающая свет.

Из-за отсутствия меланина в радужной оболочке глаза выглядят голубыми, т. к. не поглощают видимую часть ультрафиолета, отражая ее. При прозрачной радужной оболочке глаза у людей альбиносов (смотрите фото) могут выглядеть красными, т. к. солнечный свет просвечивает кровеносные сосуды в радужной оболочке и роговице (похожий механизм имеет т. н. эффект красных глаз на фото со вспышкой).

Одна из опасностей альбинизма – отсутствие природной защиты от вредного воздействия ультрафиолета. Из-за этого многие люди альбиносы подвержены злокачественным заболеваниям кожи. К сожалению, на этом проблемы со здоровьем, связанный с альбинизмом, не заканчиваются.

В медицине зафиксированы и другие отклонения, имеющие установленную связь с генетической мутацией, обусловливающей нарушение синтеза меланина. Чаще всего у альбиносов крайне чувствительны и уязвимы органы зрения. Из-за отсутствия защиты радужной оболочки темным пигментом наблюдается светобоязнь, когда человек не может видеть при ярком солнечном свете. Наблюдаются и другие зрительные дефекты:

  • нарушения рефракции (преломления света в хрусталике);
  • нарушения фокусировки из-за нистагма (высокочастотных непроизвольных колебаний глаз);
  • косоглазие;
  • астигматизм.

Очень часто у альбиносов встречается еще одно достаточно редкое явление, связанное с генетической аномалией – гетерохромия глаза, при которой радужная оболочка глаз имеет различную окраску. Но ничтожно малое количество пигмента в радужной оболочке делает гетерохромию практически незаметной.

Зато в темноте глаза у альбиносов отлично улавливают свет, благодаря чему эти люди видят намного лучше в вечернее и ночное время, чем другие. К сожалению, потеря зрения в достаточно раннем возрасте – одна из распространенных проблем у альбиносов: до 80% из них теряют способность нормально видеть к 18-20 годам.

Причины возникновения

Причины возникновения недуга связаны с мутациями нескольких генов. Каждый из них отвечает за выработку белков, необходимых для производства красящего пигмента. Ученые говорят, что большую роль в формировании патологического процесса блокада фермента тирозиназы, который необходим для нормального синтеза меланина.

ВАЖНО! Человек может иметь мутировавшие гены и при этом не быть альбиносом.

Чаще всего альбинизм появляется у ребенка, унаследовавшего сразу два дефектных гена – от обоих родителей. Если носителем был кто-то один из родителей, недуг у ребёнка не разовьется. При этом он становится носителем дефектного гена. Так, альбинизм передается из поколения в поколение.

Все же причины альбинизма до конца не изучены учеными. Если патология обусловлена мутацией генов, тогда она должна носить наследственный характер. Однако альбиносы часто рождаются от родителей, которые не страдают гипопигментацией. Ученым до сих пор не удалось выявить ген, который ответственен за подобную мутацию.

Существует предположение, что ген альбинизма рецессивен, то есть активизируется лишь в тех случаях, когда присутствует в гноме обоих родителей. Существует еще одна теория, по которой заболевание бывает не только врожденным, но и приобретённым. Во втором случае оно возникает на фоне заболеваний, провоцирующих сбои в выработке мелатонина.

Единственным способом избежать появления в семье ребенка с этим заболеванием, является грамотное планирование беременности. Современная медицина позволяет на этапе подготовки к зачатию провести генетическое обследование.

Классификация

10. Существует множество видов альбинизма. Глазокожный альбинизм – самый распространенный и самый тяжелый случай, при котором волосы и кожа остаются бледными на протяжении всей жизни.

11. У некоторых детей, рожденных с менее тяжелой формой альбинизма, белые волосы и кожа слегка темнеют с возрастом.

12. Существуют также другие нарушения пигментации, такие как эритризм (чрезмерная красная пигментация), ксантизм (желтая пигментация) и витилиго (потеря пигментации на отдельных участках кожи).

13. У одного из 17 000 людей есть какая-то форма гена альбинизма. Хотя он может встречаться у представителей обоих полов, у мужчин чаще встречается глазной альбинизм – отсутствие пигмента в глазах.

14. Во всем мире люди с альбинизмом часто сталкиваются с издевательствами и гонениями. Часто это связано с предубеждением, что они прокляты, либо их части тела обладают целебными силой, которые используются знахарями.

15. Альбинизм может возникнуть у любого позвоночного в животном мире.

Какие формы альбинизма выделяют? Генетически дефект разделен такие виды:

  • Кожно-глазной, при котором страдают зрительные органы и кожные покровы. Это тяжелый вариант заболевания. Кожа и волосы на протяжении всей жизни остаются белыми.
  • Глазной. Поражается исключительно зрительный аппарат.
  • Синдром Германски-Пудлака.
  • Синдром Чедияк-Хигаши.

Глазнокожный альбинизм, в свою очередь, делится на четыре основных типа:

  1. Является результатом мутации гена в одиннадцатой хромосоме. У некоторых людей изменения пигментации не наблюдаются на протяжении всей жизни, а у кого-то могут со временем потемнеть волосы и радужка. Полное отсутствие меланина в коже, волосах и глазах, а также родинок и веснушек.
  2. Происходит мутация в пятнадцатой хромосоме. Уменьшенное количество красящего пигмента. Могут появляться родинки. Обычно возникает у афроамериканцев и североамериканских индейцев. У таких людей волосы имеют желтый или даже красноватый оттенок. В результате воздействия солнечного света кожа покрывается веснушками.
  3. Редкий вид, который возникает из-за мутации в девятой хромосоме. Кожа имеет красновато-коричневый окрас. Волосы у таких альбиносов рыжие. Третий тип чаще всего встречается у африканцев. Такие люди имеют красно-коричневую кожу, карие глаза и красноватые волосы.
  4. Происходит мутация в пятой хромосоме. Уменьшенное содержание меланина. В основном наблюдается у японцев.

ВАЖНО! Глазным альбинизмом страдают исключительно мужчины. Женщины являются носителем дефектного гена.

Глазной альбинизм характеризуется отсутствием или незначительной пигментацией глаза. Радужная оболочка имеет белесый или голубой окрас, а при определенном освещении выглядит красной или фиолетовой. Волосы и кожи имеют нормальный оттенок. Внешне генетическая аномалия незаметна. При этом зрительные нарушения с возрастом могут усугубляться.

Альбинотическое глазное дно имеет белый окрас из-за малого количества меланина в эпителии сетчатке и сосудистой оболочке. У женщин может появляться пигментированные изменения глазного дна.

Синдром Германски-Пудлака – это довольно редкая аномалия, возникающая вследствие мутации одного из восьми генов, которые ассоциируются с этим синдромом. У людей появляются признаки, напоминающие кожно-глазную форму. Состояние усугубляется патологиями легких, кишечника, а также нарушениями свертывающей системы крови.

Синдром Чедияк-Хигаши – это еще одна редкая форма, которая также напоминает кожно-глазной альбинизм. Альбиносы восприимчивы к инфекциям из-за имеющегося дефекта в лейкоцитах.

В результате воздействия на кожу солнечных лучей не появляется привычный для многих людей эффект загара, а начинают образовываться болезненные солнечные ожоги. Из-за нехватки меланина сетчатка не может полноценно развиваться, из-за чего развиваются проблемы со зрением. Гипопигментация вызывает изменение нервных окончаний, которые связывают сетчатку с головным мозгом.

У альбиносов существует риск развития миопии, то есть близорукости, и дальнозоркости (гиперметропии). И также возможно развития дефекта хрусталика – астигматизма. Это нарушение чревато искажением зрительных образов. Непроизвольные движения глазным яблоком порой приобретают постоянный характер. Ухудшение зрительного восприятия может быть напрямую связано с произошедшими изменениями в нерве, который отвечает за связь с головным мозгом.

Еще могут возникнуть проблемы с координацией глаза, а также слежением и фиксацией объекта на определенном расстоянии. Велика вероятность развития косоглазия. Существует мнение, что альбиносом нельзя выходить днем из дома. Однако это не так. Достаточно просто защищать кожу и глаза от солнечного воздействия.

Диагностика и лечение

Наиболее точным методом выявления альбинизма является анализ ДНК. Альбиносам следует проходить регулярный осмотр у офтальмолога и дерматолога.

Кровь на исследование берется у всех членов семьи. В специальных условиях проводится метод ПЦР. Из цепочки ДНК выделяют определенный участок, в котором содержится хромосома. Исследуется ген на наличие мутаций. Для выявления глазной формы проводится электроретинограмма. При необходимости назначают химический анализ волос.

ВАЖНО! Недостаток меланина возобновить невозможно. Способов лечения самого альбинизма на сегодняшний день не существует.

При проблемах с кожей или зрением проводится симптоматическая терапия. При развитии патологических изменений в сетчатке или нервах может возникнуть слепота.

Альбиносам обязательно необходимо пользоваться солнцезащитными очками или затемненными линзами. Им следует носить одежду, максимально защищающую кожные покровы, а также пользоваться кремами с высокой степенью spf. При развитии косоглазии может потребовать оперативное вмешательство.

Маленьким детям с альбинизмом рекомендуется для чтения выбирать специальные материалы с довольно крупным текстом. Величина букв подбирается в зависимости от степени тяжести зрительных нарушений.

При развитии косоглазия в качестве лечения могут применяться специальные накладки. Врачи также могут назначать лекарственные препараты и специальные инъекции.

Альбиносам следует регулярно увлажнять кожу и всегда иметь под рукой средство от ожогов. При необходимости врачи назначают препараты, содержащие кальций и витамин D.

У альбиносов более слабый иммунитет. Многие из них страдают бесплодием. В целом продолжительность жизни при гипопигментации гораздо ниже. Само заболевание не служит поводом для присвоения инвалидности. Однако при развитии серьёзных осложнений, ограничивающих способность человека в различных сферах деятельности, инвалидность может быть присвоена.

24 факта, которые вы не знали об альбинизме

Хотя людей с альбинизмом часто дразнят или высмеивают, люди мало что знают об этом состоянии.

Что вызывает альбинизм ? Приводит ли это к каким-то заболеваниям? Существует множество домыслов и предубеждений в отношении людей с альбинизмом.

Вот 24 факта, которые помогут развеять некоторые из них.

Альбинизм у человека

1. Альбинизм — это врожденное нарушение, вызванное частичным или полным отсутствием меланина — пигмента, отвечающего за придание цвета коже, глазам и волосам. Альбинизм также известен как гипопигментация.

2. Люди с альбинизмом живут долгой и здоровой жизнью также, как другие. Самая большая опасность для них — это рак кожи, который легче развивается из-за незащищенности от солнечной радиации.

3. Хотя считается, что у альбиносов розовые или красные глаза, цвет их радужной оболочки варьирует от серой до голубой и даже коричневой. Красный цвет появляется от света, отраженного от задней части глаза, также как из-за вспышки камеры на фотографиях видны красные глаза.

4. У людей с альбинизмом часто наблюдается одно или несколько нарушений зрения, включая плохое зрение, нистагм (непроизвольное движение глаз) и фотобоязнь (чувствительность к свету).

5. Роман “Моби Дик” Германа Мелвилла основан на реальном случае с белым кашалотом, известном, как Мока Дик. Одержимый злостью Мока Дик — “белый кашалот Тихого океана” жил возле острова Мока у южного побережья Чили, и пережил множество атак китобоев, ответив им тем же, и погубив немало моряков.

6. Причина альбинизма — клеточная. Неисправные гены не производят меланин, и их нельзя заставить это делать.

7. В некоторых областях мира альбинизм более распространен. Так, например, в некоторых частях Африки альбинизм встречается у 1 из 3000 людей.

8. Люди с альбинизмом синтезируют витамин D в пять раз быстрее, чем люди с темной кожей. Так как витамин D вырабатывается, когда ультрафиолетовые лучи спектра В попадают на кожу, отсутствие пигментации означает, что свет проникает намного легче.

9. Хотя альбинизм не требует лечения, кожные и глазные нарушения, которые сопутствуют ему, нуждаются в специальном лечении.

Типы альбинизма

10. Существует множество видов альбинизма. Глазокожный альбинизм — самый распространенный и самый тяжелый случай, при котором волосы и кожа остаются бледными на протяжении всей жизни.

11. У некоторых детей, рожденных с менее тяжелой формой альбинизма, белые волосы и кожа слегка темнеют с возрастом.

12. Существуют также другие нарушения пигментации, такие как эритризм (чрезмерная красная пигментация), ксантизм (желтая пигментация) и витилиго (потеря пигментации на отдельных участках кожи).

13. У одного из 17 000 людей есть какая-то форма гена альбинизма. Хотя он может встречаться у представителей обоих полов, у мужчин чаще встречается глазной альбинизм — отсутствие пигмента в глазах.

14. Во всем мире люди с альбинизмом часто сталкиваются с издевательствами и гонениями. Часто это связано с предубеждением, что они прокляты, либо их части тела обладают целебными силой, которые используются знахарями.

15. Альбинизм может возникнуть у любого позвоночного в животном мире.

16. В некоторых культурах животные альбиносы высоко почитаются. Так, коренные американцы чтут белых бизонов, как символ силы и удачи, оберегая их от нападений.

Ген альбинизма

17. Примерно 1 из 70 людей является носителем гена альбинизма. Если у обоих родителей есть ген альбинизма, вероятность рождения ребенка с альбинизмом составляет 25 процентов.

18. Чтобы родился ребенок альбинос, у него должны быть неисправные гены от обоих родителей. Если ребенок наследует один нормальный ген и один ген альбинизма, нормальные гены будут вырабатывать достаточно меланина.

19. Один из самых серьезных типов альбинизма известен, как синдром Германски-Пудлака. Люди с этим нарушением имеют предрасположенность к кровотечениям, синякам и легочным заболеваниям.

20. Витилиго — еще одно кожное расстройство, связанное с альбинизмом, при котором только отдельные участки кожи теряют пигмент. Известные люди с витилиго: Майкл Джексон и модель Винни Харлоу.

21. Альбинизм наиболее распространен у различных народов в центральной и западной части Африки. Некоторые эволюционные биологи полагают, что, когда мы перешли от приматов к гоминидам, и потеряли большую часть волос, кожа под волосами была бледной. Считалось, что люди, которые вырабатывали больше меланина (с темной кожей), имели эволюционное преимущество.

22. Ученые могут проверить, есть ли у родителей ген альбинизма, посмотрев, производит ли волосяной фолликул меланин.

23. Некоторые люди в восточной части Африки, особенно в Танзании, где самое большое население людей с альбинизмом в Африке, считают, что ребенок альбинос появляется у матерей, которые изменяли с белым мужчиной, либо ребенок является призраком европейских колонистов.

24. В настоящий момент не существует лечения, которое заставит ваш организм вырабатывать меланин и уменьшит симптомы альбинизма.

Самый редкий цвет глаз – от ультрамарина до альбиноса

У моей дочки глаза самого обычного цвета – серые с карими лучиками вокруг зрачка. Она с завистью смотрит на кота-альбиноса с ярко-синими глазами и вздыхает: «Мне бы такие, Матвей!» Я ей достойно разъясняю, что у людей глаз подобного цвета от природы не бывает. А если ей так уж плохо со своими, «родными», то подрастет, и можно серый цвет глаз превратить в небесно-голубой, янтарный или же фиалковый с помощью контактных линз.

На самом деле синий вовсе не самый редкий цвет глаз в мире. Хотя обладателей по-настоящему ультрамариновой радужной оболочки не так уж и много. В природе существует достаточно удивительного, и как оказалось, можно встретить даже лиловые и красные глаза, не говоря уже о любимых всеми романистами изумрудно-зеленых.

Какие же цвета глаз считаются самыми редкими? Точных данных об этом нет. Но можно выделить пять групп, которые встречаются реже всего и всегда привлекают внимание окружающих своими яркостью и необычностью.

От чего зависит цвет радужки

Что такое радужка по своей сути? Это тонкая диафрагма, которая расположена между задней и передней камерами глаза. Радужная оболочка непроницаема, но подвижна, по ее центру находится зрачок. Она пронизана сосудами и может быть разной толщины – это тоже оказывает свое влияние на ее окраску. Но основную роль играет, конечно же, количество меланина – красящего пигмента, который вырабатывается в организме у каждого человека.

Меланин отвечает не только за цвет глаз, но и за оттенок волос и кожи. Чем его больше, тем смуглее человек. Также на цвет глаз влияет реакция зрачка на свет. Когда он сужается, меланин концентрируется в радужной оболочке, и она становится ярче. Если же зрачок расширяется, то пигменты рассеиваются и цвет радужной оболочки становится соответственно более светлым и прозрачным.

На оттенке радужной оболочки сказывается и наследственный фактор. Закономерно, что у темноглазых родителей рождаются темноглазые дети, хотя у них могут быть глаза любого оттенка – синие, зеленые, ореховые. А вот у светлоглазых родителей ребенок с карими или черными глазками – большая редкость. Кроме того, оттенок могут изменять такие факторы:

  1. Заболевания печени – в этом случае радужная оболочка будет отливать желтизной.
  2. Малое количество пигмента меланина и тонкая радужная оболочка – красный или лиловый оттенок, так как именно такого цвета сосуды радужной оболочки.
  3. Очень большое количество пигмента – глаза становятся иссиня-черными или черно-коричневыми.

Все перечисленные факторы могут сочетаться и накладываться один на другой. именно тогда и получаются очень интересные и необычные оттенки – кроваво-красный, пурпурный, янтарно-желтый, желто-зеленый. Все это вполне объяснимо с точки зрения физиологии и никакой мистики тут нет.

Красная радужка – альбиносы

Красные и пурпурные цвета глаз считаются особенностью альбиносов – людей с очень светлой кожей и практически бесцветными волосами. Обусловлен такой необычный и даже пугающий оттенок полным отсутствием меланина в эктодермальной и мезодермальной прослойке радужки.

Красный цвет в этом случае дают кровеносные сосуды и волокна коллагена, из которых она состоит. Такой оттенок можно встретить у представителей любой расы, как у мужчин, так и у женщин.

Зеленые глаза – русалка или фея?

Как ни поразительно, но авторы женских романов во многом правы, награждая своих зеленоглазых героинь-красавиц еще и рыжими локонами. Зеленый цвет радужной оболочки глаз – это действительно ген, присущий в большинстве случаев всем рыжеволосым людям. По краю радужной оболочки расположен особый пигмент – липофусцин. Он имеет желтый цвет. При смешении с меланином в небольшом количестве (а его мало у рыжеволосых, недаром они такие светлокожие) получается зеленый оттенок.

Обычно зеленые глаза имеют неоднородный окрас, можно заметить лучики желтого, карего, иногда синего. Они имеют свойство изменять оттенок в зависимости от психоэмоционального состояния, одежды, освещения, макияжа. Интересно, что зеленоглазых женщин намного больше, чем мужчин. Преимущественно это жительницы Центральной и Восточной Европы.

Фиалковый цвет – откуда он берется

Многие полагают, что именно фиолетовый оттенок радужной оболочки глаз является самым редким. Откуда он берется, что это? Мутация, подарок богов или отголосок инопланетных цивилизаций? Ни первое, ни второе и не третье. Завораживающий фиолетовый оттенок появляется при смешении красного и синего. Синий обеспечивается пигментом меланином, о котором уже говорилось выше. А красный – это цвет сосудов радужной оболочки глаза.

Есть мнение среди ученых, что такая комбинация может быть обусловлена средой обитания человека. Например, в Северном Кашмире лиловые глаза совсем не редкость. У европейцев фиолетовый оттенок может варьироваться от прозрачного аметистового до сине-пурпурного.

Янтарь – расплавленное золото

Янтарные глаза смотрятся очень необычно, они словно излучают тепло и солнечный свет. Одним они напоминают жидкое золото или медь, другим – гипнотизирующие глаза волка. Ученые относят их к разновидности карих глаз. Часто они имеют примесь зеленого или желтого, иногда коричневого.

Очи черные и жгучие

Черный цвет радужной оболочки всегда говорит о большом содержании меланина. Как у нас не удивляются серому или голубому цвету глаз, так в странах Азии или Африки черный не считается редкостью. Но все меняется, если такие глубокие, просто бездонные глаза достаются белокожей блондинке. Правда, у европейцев все же редко встречаются абсолютно черные глаза, как у представителей негроидной расы. Более распространены такие цвета глаз, как графитовый, обсидиановый, иссиня-черный или же черно-каштановый.

Разноцветные глаза – опасна ли гетерохромия?

Очень редко можно встретить людей, у которых глаза имеют разные оттенки. В медицине такое явление называется гетерохромия и считается аномалией. Она может быть врожденной или приобретенной после травмы глаза, хирургического вмешательства или перенесенного офтальмологического заболевания. Выделяют два типа гетерохромии:

  • полная – когда цвет одного глаза заметно отличается от другого;
  • частичная или секторная – когда по цвету выделяется только один глаз.

Нередко можно встретить такую особенность у животных – собак или кошек. Но достаточно и людей с такой аномалией – например, актриса из США Кейт Босуорт имеет глаза разных оттенков.

Читайте также:  Какие есть контактные линзы на 3 месяца
Источники:
  • http://bolvglazah.ru/krasnye/albinosyi-s-krasnyimi-glazami.html
  • http://zozhnik.ru/33-foto-i-18-faktov-ob-albinosax/
  • http://magazinlinz.ru/pochemu-u-albinosov-krasnye-glaza.htm
  • http://etoglaza.ru/anatomia/okras/kakogo-tsveta-glaza-u-cheloveka-albinosa.html
  • http://lechimglaza.ru/kakoy-tsvet-glaz-lyudey-albinosov/
  • http://www.infoniac.ru/news/25-faktov-kotorye-vy-ne-znali-ob-al-binizme.html
  • http://hochuvidet.ru/samyj-redkij-tsvet-glaz-ot-ultramarina-do-albinosa/

Популярные записи

Астигматические контактные линзы как отличаются от обычных контактных
Как первый раз правильно одеть линзы в первый раз
Контактные линзы фреш лук цвета
Сколько стоит линзы для глаз обычные
Как вытачивают линзы для очков
Как снять линзу форд мондео 4
Как снять линзу с фары мазда 6
Illusion colors elegance цветные контактные линзы