Аномалия сетчатки глаза что это такое

Сетчатая оболочка органа зрения – это слой, который несет ответственность за оптическое восприятие окружающей среды. Заболевания данного элемента таят в себе большую опасность для здоровья человека, одно из самых тяжелых последствий – слепота. Аномалии, затрагивающие сетчатку, требуют тщательной диагностики и незамедлительной терапии.

Конкретной возрастной категории, которая входит в группу риска относительно недугов сетчатой оболочки, не существует. С проблемами могут столкнуться как люди преклонного возраста, так и новорожденные младенцы. Однако у некоторых пациентов риск развития патологических процессов выше, к ним относятся диабетики и миопаты. Выявление болезни на первоначальном этапе, позволяет своевременно приступить к терапии и избежать тяжелых последствий.

Причин, по которым развиваются недуги сетчатки, огромное количество. В некоторых случаях обнаружить аномалию на ранней стадии не представляется возможным. Деструктивные процессы затрагивают следующие участки:

• Центральная область. В ней располагаются оптический нерв и сосудистая система;
• Периферийная часть. Здесь находятся фоторецепторы, состоящие из колбочек и палочек.

Выделяют несколько факторов, влияющих на появление той или иной аномалии, затрагивающей сетчатую оболочку ока. Все они поделены на три категории.

В данную группу входят следующие причины:

• Средняя или высокая миопия;
• Периферическая дистрофия сетчатой оболочки;
• Осложнения после операции по удалению катаракты;
• Воспалительные или инфекционные процессы в заднем отделе зрительного аппарата;
• Наследственные патологии (например, синдром Стиклера);
• Разжижение стекловидного тела.

Наблюдается отслоение сетчатки в результате формирования плотных сращений. Они образуются при наличии некоторых патологий:

К факторам данной категории относят:

• Образование злокачественной опухоли;
• Осложнения после хирургического вмешательства на глазах;
• Сбой в функционировании почек;
• Инфекционные патологии (например, туберкулез);
• Воспалительные процессы (склерит, язвенный колит и т.д.);
• Врожденные отклонения (коломба оптического нерва, витреоретинопатия и т.п.);
• Системные аномалии.

Все патологии, затрагивающие данный элемент зрительного аппарата опасны для здоровья. В 90% случаях при отсутствии грамотного лечения они приводят к слепоте. Поэтому крайне важно обнаружить их на раннем этапе. К сожалению, ряд недугов успешно «маскируется» и проявляет себя, когда заболевание переходит в тяжелую форму.
Вернуться к оглавлению

Данный недуг сопровождается нарушением функционирования сосудистой системы ока. Чаще всего диагностируют подобное заболевание сетчатки глаз у пожилых людей. Повышается риск развития дистрофии высокая степень миопии. Поскольку аномалия характеризуется увеличением размеров зрительного аппарата. Вслед за ним меняет свои параметры и сетчатка, элемент растягивается и истончается.

• Проблемы со зрением в условиях слабой освещенности;
• Падение остроты глаз;
• Появление трудностей с периферийным обзором.

Чтобы блокировать прогрессирование недуга требуется срочное оперативное вмешательство. Обычно для проведения процедуры используют лазер.

Недуг делится на два типа: злокачественные и доброкачественные новообразования. Патология носит наследственный характер и в большинстве случаев (примерно в 70%) проявляется у детей, не достигших возраста одного года. Часто аномалия затрагивает оба глаза.

На первой стадии опухоль никак не проявляется, выявить ее можно только на ультразвуковом обследовании. При отсутствии грамотного лечения опухоль распространяется по всей глазнице. Чтобы полностью избавиться от недуга, важно приступать к терапии сразу после обнаружения новообразования. Основные «инструменты» для борьбы с заболеванием — фотокоагуляция и методика заморозки.

Нарушение целостности сосудистой системы может спровоцировать потерю зрения, дистрофию ретины, формирование глаукомы и отслоение сетчатки. Причина развития патологических процессов кроется в закупорке артерий и проблемах с кровеносными протоками.

Аномалия может стать последствием сахарного диабета, травмы глаза или сбоя в работе сердечной мускулатуры. Первая симптоматика недуга появление пятен перед органом зрения, проблемы с восприятием. Для терапии используют лекарственные препараты и оперативное вмешательство.

Сюда входят заболевания, вызывающие деструктивные процессы в сосудах. Подобные аномалии занимают первое место среди всех недугов, провоцирующих слепоту. Патологии приводят к сбою в обмене веществ глазного яблока, в результате нарушается функционирование фоторецепторов. Сосудистые заболевания повышают риск формирования тромбов.

Аномалия характеризуется образованием истонченных участков, на которых постепенно появляются разрывы. Тяжелая форма патологии может привести к отслоению сетчатки и потери оптического обзора. Современная офтальмология вполне успешно борется с недугом и останавливает разрушения.

В группу риска входят пациенты, страдающие от миопии. Увеличенное в размерах глазное яблоко замедляет процесс поступления крови к сосудам, сетчатка недополучает питательные вещества. Меняется структура элемента, он становится рыхлым и неоднородным. Первый опасный симптом недуга появление перед глазами молний и вспышек.

Одна из самых опасных патологий, требующая незамедлительной операции. Суть недуга заключается в отхождении ретины от оболочки, состоящей из многочисленных сосудов. В результате нарушается процесс кровообращения зрительного аппарата и фоторецепторы погибают. Если откладывать хирургическое вмешательство, можно ослепнуть.

Внешние области сетчатки плотно соединены со стекловидным телом. Процессы старения организма не обходят стороной зрительный аппарат, в результате размеры СТ уменьшаются. При отсоединении его от сетчатки формируется область разрыва, где скапливается внутриглазная жидкость. Спровоцировать болезнь могут следующие факторы:

• Черепно-мозговая травма;
• Повреждение органа зрения;
• Последствия хирургического вмешательства;
• Дистрофия глаза;
• Миопия.

Заболевание часто выявляют у близоруких людей, поскольку оно затрагивает всю структуру глазного яблока. Характерные проявления патологии: возникновение вспышек и черных точек перед органом зрения. На начальной стадии наблюдается отслоение краев в области разрыва, при прогрессировании недуга сетчатка полностью «отпадает».

Для устранения болезни на раннем этапе используют лазер, с помощью коагуляции отслоившиеся кусочки припаивают назад. В результате формирования подобных спаек между сетчаткой и сосудистой системой образуется прочная связь.

Макула – это элемент зрительного аппарата в форме сферы. В нем располагается бесчисленное количество рецепторов. Макула играет одну из центральных ролей в оптических процессах, которые протекают, когда человек пытается сосредоточить взор на объекте, расположенном неподалеку. При дегенерации элемента качество восприятия существенно снижается.

Клиническая картина недуга выглядит следующим образом:

• Появление тумана в зрительной области;
• Проблемы с чтением, поскольку выпадают буквы;
• Снижение яркости восприятия;
• Искривление контура предметов.

Влажная разновидность дегенерации в первую очередь повреждает сосудистую систему. Организм формирует неполноценные сосуды с очень тонкими стенками. Сквозь них в сетчатую оболочку легко проникает влага, что провоцирует отечность и кровоизлияние. При тяжелой форме недуга наблюдается образование небольших шрамов, которые нарушают центральное восприятие.

Терапия макулярной дегенерации в первую очередь зависит от инъекций, которые вводят в стекловидное тело. Медикамент обладает блокирующими свойствами и приостанавливает рост поврежденных сосудов.

Патология сетчатки носит одностороннюю или двустороннюю форму. Воспаление имеет инфекционное или аллергическое происхождение. Причина появления патологии – сифилис, СПИД, гнойные недуги.

Симптоматика заболевания зависит от расположения очага воспаления. Основные проявления – это падение остроты глаз и образование «слепых зон» в зрительных полях. В исключительных случаях недуг сосредотачивается на небольших участках, затем распространяется по всей ретине. Выявление патологии на поздней стадии может спровоцировать слепоту.

Заболевание повреждает сосудистую систему зрительного аппарата. Чаще всего аномалия становится следствием развития сахарного диабета или гипертонии. Недуг сопровождается спазмами и резью в глазах.

Это наследственная аномалия, которая носит прогрессирующий характер и проявляется в раннем возрасте. Сопровождается повреждением эпителиального и фоторецепторного слоя. Патологические процессы в первую очередь отражаются на глазном дне: появляются пигментные очаги, истончаются артериолы. У пациента падает острота зрения, диагностируется макулярный отек.

Для лечения заболевания назначают прием общеукрепляющих препаратов либо врач принимает решение о проведении операции.
Вернуться к оглавлению

Дистрофическое повреждение сетчатой оболочки в области желтого пятна. В группу риска входят женщины, перешагнувшие сорокалетний рубеж. Также высока опасность развития макулодистрофии у пациентов с сахарным диабетом, лишним весом, повышенным уровнем холестерина. Недуг сопровождается уменьшением просвета между сосудами и возникновение проблем с доставкой полезных веществ к тканям органа зрения.

Причина абсцесса в органе зрения чаще всего таится в аномалиях вирусного происхождения, например, герпес. Возбудителями недуга могут являться стафилококки, аденовирусы, стрептококки и т.д.

На начальном этапе заболевание практически никак себя не проявляет. По мере прогрессирования недуга наблюдается медленное падение остроты зрения. При поражении макулярной области в первую очередь страдает центральная часть. Если воспаление локализуется на периферийных участках, то больной отмечает «туннельное зрение».

Главная опасность подобных процессов заключается в том, что даже при удачной терапии, они оставляют после себя рубцы, которые приводят к стойкой и порой необратимой потере зрения. Также пациенты довольно часто сталкиваются с отслоением сетчатки и многочисленными кровоизлияниями.
Если не блокировать воспаление, оно может стать причиной развития серьезных аномалий, требующих удаление глаза.

Заболевание диагностируют у пациентов в преклонном возрасте. При отсутствии грамотной терапии оно приводит к полной потере зрения. Причина развития недуга связана с формированием отложений вредных веществ в макуле, скоплением под ней внутриглазной влаги и появлением мелких очагов воспаления.

Недуг делится на влажную и сухую форму. В первом случае в центральном участке сетчатки образуются сосуды с тонкими стенками, через которые проникает влага. При сухой форме в пигментном эпителии формируются друзы, токсичные отложения, оказывающие воздействие на клеточный состав ока.

До конца не выявлено, что именно активирует развитие недуга. Но «кнопкой запуска» принято считать нестабильное психоэмоциональное состояние. Аномалию чаще всего выявляют у молодых людей, занятых интеллектуальной деятельностью.

При развитии ЦСХРП истончаются стенки сосудов, в результате наблюдается скопление жидкости в нервной ткани. Подобные процессы приводят к появлению микроскопических участков отслоения сетчатки. Для болезни характерно резкое падение остроты зрения без видимых на то причин. Если в деструктивном процессе задействована макула, пациенты жалуются на искажение контуров предметов.

Недуг напрямую связан с генетикой пациента. Клиническая картина появляется в первые месяцы жизни ребенка и сопровождается падение остроты зрения, особенное в ночное время суток. Некоторые пациенты жалуются на появление вспышек перед глазами.

Аномалию диагностируют у людей с повышенным уровнем сахара в крови, которые игнорируют заболевание и не принимают мер для стабилизации показателей. Гипергликемия провоцирует нарушение целостности стенок сосудов в мелких артериях, которые в большом количестве расположены в сетчатой оболочке. В результате формируются очаги кровоизлияния, наблюдается образование новых сосудов и постепенное разрушение нервной материи.

Диабетическая ретинопатия протекает в три этапа:

• Непролиферативная. Возникает отек сетчатой оболочки, в стенках сосудов образуются микроаневризмы;
• Препролиферативная. Повреждение вен, истончение их стенок. На глазном дне формируются очаги воспаления;
• Пролиферативная. На сетчатой оболочке и оптическом диске образуется большое количество сосудов, которые имеют очень тонкие стенки. Наблюдаются многочисленные кровоизлияния практически во всех отделах органа зрения. Возможно увеличение внутриглазного давления.

Выраженность клинической картины недуга зависит от стадии заболевания. На раннем этапе пациент не испытывает дискомфорта и даже не догадывается о развитии патологических процессов. На позднем этапе наблюдается падение остроты зрения.
Вернуться к оглавлению

Недуг активируется при нарушении проходимости центральной вены или ее ветвей. Патология чаще всего развивается на фоне системных заболеваний, например, артериальной гипертензии. Симптоматика проявляется стремительно, на поврежденной стороне падает острота ока. На глазном дне четко просматриваются кровоизлияния и отечность сетчатки.

Аналогичным образом развивается тромбоз артерии. Обе аномалии приводят к гибели чувствительной материи сетчатой оболочки.

Клиническая картина напрямую связана с типом заболевания. Но можно выделить ряд признаков, характерных практически для всех патологий:

• Снижение остроты зрения;
• Искажение контура предмета;
• Появление темных пятен перед глазами;
• Изображения становятся размытыми;
• Проблемы со зрением в условиях слабой освещенности;
• Частичная или полная потеря периферийного обзора.

Выявить недуг и стадию заболевания поможет детальное обследование:

• Тестирование с использованием сетки Амслера;
• Визуальная когерентная томография. Применяется для анализа состояния макулы, определения степени ее возрастной дегенерации;
• Флуоресцентная ангиография. С помощью уникального красителя проводится визуализация сосудистой системы;
• Ультрасонография. Помогает выявить поврежденные участки;
• Магнитно-резонансная томография. Используют крайне редко. В основном при подозрениях на онкологию.

Также доктор проверяет остроту глаз и определяет границы периферийного зрения.

Заболевания сетчатки требуют грамотной и своевременной терапии, в противном случае большинство из них приведет к слепоте. Основное предназначение лечения:

• Стабилизация состояния пациента;
• Укрепление мускулатуры ока и сосудов;
• Нормализация метаболизма в зрительном аппарате;
• Продление срока ремиссии.

Выделяют несколько вариантов терапии, в некоторых случаях разрешено использовать народную медицину, но только после предварительной консультации с доктором.

Данный способ помогает сохранить зрение и предупредить появление тяжелых осложнений той или иной патологии. С помощью луча лазера доктор оказывает точечное воздействие на поврежденный участок, при этом здоровые ткани не затрагивают. В процессе операции пораженные области прижигают к необходимым элементам на определенной глубине.

Чаще всего методику применяют при дистрофии и частичном отслоении сетчатки.
Вернуться к оглавлению

После детального обследования врач принимает решение можно обойтись без операции или нет. Обычно вмешательство проводят, если недуг выявлен на поздней стадии, когда нет смысла надеяться на инъекции.

Для нормализации метаболизма и кровоснабжения, проводятся операции вазореконструктивного типа. При выявлении влажной формы макулодистрофии вмешательство поможет избежать накопления влаги в тканях. Чтобы исключить дальнейшее разрушение сетчатой оболочки, используют один из двух типов хирургического вмешательства:

• Вазореконструкция (внедрение трансплантатов);
• Раваскуляризация (позволяет расширить просвет между сосудами).

Подобный вариант используют при лечении патологий на ранних стадиях, процедуры укрепляют мускулатуру органа зрения и сетчатую оболочку. На практике врачи чаще всего применяют следующие методики:

• Ультразвук;
• Фонофорез;
• Электрофорез;
• Воздействие микроволнами;
• Лазерное облучение крови (проводится внутривенно).

Лекарственные средства эффективны только на ранних этапах недуга. При тяжелых формах они не принесут ожидаемого результата. Из медикаментов пациентам обычно назначают:

• Витамины Е и А;
• Препараты из группы кортикостероидов;
• Медикаменты, в состав которых входит лютеин;
• Средства для укрепления стенок сосудов;
• Антиоксиданты;
• Сосудорасширяющие препараты общего и местного действия;
• Ангиопротекторы.

Их используют только в качестве дополнительной терапии, как одну из мер, направленных на укрепление организма в целом и зрительного аппарата в частности.

Приготовьте хвойный отвар. Для этого возьмите литр воды, по четыре чайных ложки измельченных ягод шиповника и шелухи от лука, десять чайных ложек хвои сосны. Соедините все ингредиенты и залейте теплой водой. Поставьте на десять минут на небольшой огонь. Остудите отвар и процедите. Распределите настой на равные доли и принимайте в течение дня. Длительность лечения – месяц.

Возьмите литр водки и килограмм чеснока. Залейте овощ спиртным напитком в банк и плотно закрутите крышку. Поставьте в теплое место на четырнадцать дней, периодически помешивайте раствор. Процедите настой и принимайте по тринадцать капель три раза в день перед едой. Длительность терапии – два месяца, затем нужно сделать перерыв на полторы недели и повторить курс.

Дополнительные проблемы со здоровьем чаще всего появляются при выявлении патологии на поздних стадиях либо при неправильном выборе способа терапии. Чаще всего пациенты могут столкнуться со следующими осложнениями:

• Разрыв смежных со сетчаткой оболочек. Приводит к появлению массы офтальмологических заболеваний, от диастаза до косоглазия;
• Образование геморрагий (кровоизлияний);
• Существенное падение степени пропускной способности роговой оболочки, что приводит к формированию эрозий;
• Замедление или полная остановка кровообращения в основной артерии, отвечающей за питание сетчатки;
• Слепота, диагностируется на терминальных этапах отслоения оболочки.

Чтобы избежать возникновения проблем со зрением и свести к минимуму риск диагностирования недугов, затрагивающих сетчатку, необходимо:

• Как можно меньше времени проводите под прямыми солнечными лучами;
• Регулярно выполняйте комплекс упражнений для глаз;
• Ведите здоровый образ жизни, откажитесь от вредных привычек;
• Для укрепления организма пропивайте витаминно-минеральный комплекс;
• Сбалансируйте режим труда и отдыха;
• Не перенапрягайте глаза;
• Позаботьтесь о достаточной освещенности рабочей зоны;
• Избегайте чрезмерных физических нагрузок;
• Регулярно посещайте окулиста для прохождения профилактического осмотра.

Болезни сетчатки глаз могут поразить любого человека независимого от его возраста, пола и типа деятельности. Поэтому при возникновении малейших отклонений в работе зрительного аппарата, появлении вспышек или пятен незамедлительно обратитесь в клинику. После детальной диагностики врач сможет вынести вердикт о здоровье ваших глаз и при необходимости подберет оптимальный курс лечения.

Посмотрев видеосюжет, вы получите дополнительные сведения о патологиях сетчатой оболочки.

источник

Аномалии развития оболочек глаза выявляют сразу после рождения. Возникновение аномалий обусловливают мутация генов, хромосомные аномалии, воздействие экзогенных и эндогенных токсических факторов во внутриутробном периоде развития. Большую роль в возникновении аномалий играют инфекционные заболевания матери в период беременности и такие факторы окружающей среды, как лекарственные препараты, токсины, радиация и др., которые воздействуют на зародыш. Наиболее грубые изменения наблюдаются при воздействии вредных факторов на плод в первом триместре беременности. Из наиболее часто встречающихся инфекций отмечена краснуха, токсоплазмоз, сифилис, цитомегаловирусная инфекция, простой герпес и СПИД. К лекарственным средствам и веществам, являющимся причиной развития аномалий и врожденных заболеваний сетчатки, относят талидомид, кокаин, этанол (эмбриональный алкогольный синдром).

К аномалиям развития сетчатки относят колобому сетчатки, аплазию, дисплазию и гипоплазию сетчатки, альбинизм, врожденную гиперплазию пигментного эпителия, миелиновые нервные волокна, врожденные сосудистые аномалии, факоматозы.

Колобома сетчатки — отсутствие сетчатки на ограниченном участке. Обычно она ассоциируется с колобомой радужки и хориоидеи. Колобома сетчатки может располагаться в центре или на периферии в нижней половине глазного яблока. Ее возникновение связано с неполным закрытием эмбриональной щели. Офтальмоскопически колобома выглядит как ограниченная область белого цвета овальной или круглой формы с ровными краями, расположенная близко или прилежащая к диску зрительного нерва. Там, где отсутствует сетчатка и хориоидея, обнажена склера. Колобома может сочетаться с микрофтальмом, аномалиями скелета и другими дефектами.

Дисплазия (от греч. dis — нарушение, plasis — развитие) — аномалия развития сетчатки в ходе эмбриогенеза, выражающаяся в нарушении нормального соотношения клеточных элементов. К этой форме относят неприлегание сетчатки — редко наблюдающаяся аномалия, причина развития которой заключается в недостаточной инвагинации оптического везикула. Дисплазия сетчатки является характерным признаком трисомии 13 и синдрома Вокера — Варбурга, сочетается с другими пороками развития глаза, мозжечка, мышечной ткани.

Альбинизм — генетически детерминированное нарушение формирования зрительной системы, ассоциированное с изменением синтеза меланина.

Для больных с альбинизмом характерны нистагм, различные нарушения рефракции в сочетании с астигматизмом, снижение зрения, слабая пигментация глазного дна, дисплазия макулярной области и нарушение перекреста зрительного нерва. Описанным аномалиям соответствуют нарушения цветового зрения и яркостной чувствительности, а также супернормальная ЭРГ и межполушарная асимметрия ЗВП. Тирозиназоиегативный альбинизм обусловлен отсутствием синтеза фермента тирозиназы и пигмента меланина. У таких пациентов белые волосы и кожа, они не способны к загару. Радужка у них светлая, легко просвечиваемая, рефлекс с глазного дна ярко-розовый и виден на расстоянии. Другая форма этого заболевания — тирозиназопозитивный альбинизм, при котором, наоборот, сохраняется способность к синтезу меланина, но отсутствует его нормальное накопление. Кожа этих пациентов малопигментирована, но способна к загару, волосы светлые или с желтым оттенком, нарушения зрения выражены в меньшей степени.

Лечения альбинизма в настоящее время не существует. Оптимальный подход к оказанию помощи этим пациентам — очковая коррекция с применением светофильтров для защиты глаз от повреждающего действия яркого света.

Врожденная гиперплазия пигментного эпителия сетчатки проявляется очаговой гиперпигментацией. Сгруппированные пигментные пятна напоминают медвежий след. Очаги гиперпигментации могут быть единичными и множественными. Сетчатка вокруг них не изменена. Очаги пигментации редко увеличиваются и подвергаются малигнизации.

Миелиновые нервные волокна относят к аномалиям развития. В одних руководствах их описывают как аномалии развития сетчатки, в других — зрительного нерва.

В норме миелиновое покрытые волокон зрительного нерва обычно заканчивается на заднем крае решетчатой пластинки. Иногда оно распространяется дальше диска зрительного нерва и переходит на нервные волокна нейронов сетчатки второго порядка. Офтальмоскопически миелиновые нервные волокна выглядят как белые блестящие радиально расположенные полосы, идущие от диска зрительного нерва к периферии. Эти волокна могут быть не связаны с диском зрительного нерва. Обычно при их наличии не возникает никаких симптомов, но иногда в поле зрения могут возникать скотомы.

Врожденные сосудистые аномалии проявляются в виде гроздьевидной ангиомы, капиллярной гемангиомы Гиппеля-Линдау, болезни Коатса, ретинопатии недоношенных, кавернозной гемангиомы сетчатки, просовидных (милиарных) аневризм сетчатки Лебера, парафовеальных телеангиэктазий, капиллярной гемангиомы сетчатки и др.

Гроздьевидная ангиома — односторонняя аномалия, характерными офтальмоскопическими признаками которой являются значительное расширение и извитость артерий, вен и артериовенозных шунтов. Сочетание ее с церебральной сосудистой патологией носит название «синдром Вабурна-Мазона», при котором снижено центральное зрение. Как правило, болезнь не прогрессирует. Лечение не проводят.

Болезнь Коатса — врожденные аномалии сосудов, включающие те-леангиэктазии сетчатки, микро- и макроаневризмы, которые приводят к экссудации, а со временем — к отслойке сетчатки. Некоторые авторы относят болезнь Коатса к сосудистым заболеваниям сетчатки. Болезнь имеет также название «наружный геморрагический ретинит». Болезнь Коатса — одностороннее заболевание, проявляется в раннем детском возрасте, чаще (90 %) у мальчиков.

Отложения твердого экссудата ярко-желтого цвета обнаруживают в субретинальном пространстве в заднем полюсе глаза. В поздних стадиях заболевания развиваются катаракта, неоваскулярная глаукома, субатрофия глазного яблока. Формы средней тяжести представлены только телеагиэктазиями.

Дифференцируют от опухолевых и других процессов, которые могут маскироваться отслоенной сетчаткой и экссудатом, а также от ретинопатии недоношенных.

Целью лечения является облитерация аномальных сосудов для предотвращения экссудации: проводят лазерфотокоагуляцию и криотерапию.

При распространенной экссудативной отслойке сетчатки целесообразно хирургическое лечение.

Факоматозы относят к врожденным порокам развития. Они имеют характерные системные и глазные проявления: наличие гемангиомоподобных образований, гамартом или узлов. Факоматозы включают нейрофиброматоз Реклингаузена, туберозный склероз, болезнь Гиппеля-Линдау, характеризующиеся аутосомно-доминантным типом наследования, а также спорадически выявляемый синдром Стерджа-Вебера-Краббе. Причиной заболевания является мутация гена — супрессора опухоли, который идентифицирован при всех доминантных видах заболевания.

Нейрофиброматоз Реклингаузена (НФ-1) характеризуется наличием опухоли шванновских клеток, которая часто проявляется на коже как множественная фиброма (molluscum). Ген, ответственный за развитие нейрофиброматоза 1 типа, локализуется в 17-й хромосоме влокусе 17qll.2. Диффузная нейрофиброматозная инфильтрация является причиной развития деформирующей нейроматозной слоновости. Диагностическим критерием служит наличие на коже более 6 пятен цвета кофе с молоком (величиной более 1,5 см).

Глазные проявления нейрофиброматоза 1 типа многочисленны и включают в разных сочетаниях плексиформную нейрофиброму век и глазницы, S-образную глазную щель, врожденную глаукому (если верхнее веко имеет нейрофиброматозную ткань), меланоцитарные гамартомы на радужке (узелки Лиша), гамартомную инфильтрацию сосудистой оболочки глазного яблока с корпускулоподобными тельцами, глиому зрительного нерва, астроцитарную гамартому сетчатки, утолщение и проминирование роговичных нервов, конъюнктивальную нейрофиброму, пульсирующий экзофтальм, буфтальм.

Гамартома — опухоль, развивающаяся из эмбриональной ткани, дифференцировка которой задержалась по сравнению с дифференцировкой органа-носителя. Клетки, образующие гамартому, имеют нормальную структуру, но плотность клеточных популяций и их соотношение аномальны. Меланоцитарные гамартомы (узелки Лиша) развиваются до кожных проявлений, наблюдаются на радужке у всех взрослых больных и являются диагностическим критерием.

Плексиформная нейрофиброма представляет собой клубок переплетенных гипертрофированных нервов, которые выглядят бугристыми в связи с пролиферацией шванновских клеток и эндоневральных фибробластов в муциновом межклеточном веществе.

Частыми осложнениями нейрофиброматоза 1 типа являются такие сосудистые нарушения, как сужение просвета сосудов и их окклюзия. В дальнейшем развивается периваскулярная фиброглиальная пролиферация. Характерными признаками ишемии сетчатки при нейрофиброматозе 1 типа являются периферические аваскулярные зоны, артериовенозные шунты, преретинальные фиброглиальные мембраны, атрофия диска зрительного нерва.

Опухоли, приводящие к деформации окружающих тканей и функциональным нарушениям, подлежат удалению.

Нейрофиброматоз 2-го типа — редко наблюдаемое заболевание. Характерный симптом — двусторонняя шваннома восьмой пары (слуховой нерв) черепных нервов. Глазные проявления включают комбинированные гамартомы сетчатки и пигментного эпителия, глиому или менингиому зрительного нерва.

Болезнь Гиппеля — Линдау — наследственное заболевание с локализацией гена в хромосоме Зр25. Часто изменения обнаруживают случайно при обследовании детей по поводу косоглазия или диспансерном осмотре. Ангиомы сетчатки имеют вид черешни с большими извитыми питающими и дренирующими сосудами. Эти образования называют гемангиобластомами сетчатки, поскольку гистологически они сходны с гемангиобластомами, которые развиваются в мозжечке. В сетчатке гемангиобластомы имеют эндофитный или экзофитный рост, в процесс могут быть вовлечены диск зрительного нерва и зрительный нерв; часто гемангиобластомы сочетаются с макулопатиями. В патологический процесс вовлекаются другие органы. Наряду с ангиоматозом сетчатки выявляют кистоз почек или почечную карциному, феохромоцитому и др.

Вследствие нарушения проницаемости стенок капилляров в них может накапливаться суб- и интрарети-нальный экссудат, содержащий липиды. В поздних стадиях болезни развивается экссудативная отслойка сетчатки. В артериовенозной фазе ФАГ отмечается накопление контрастного вещества в ангиоме, в поздней фазе определяется повышенная проницаемость флюоресцеина, обусловленная неполноценностью сосудов опухоли.

Лечение: криотерапия, лазерная коагуляция, хирургическое удаление опухоли.

Туберозныи склероз (болезнь Бурне-вилля) — редко наблюдаемое заболевание с аутосомно-доминантным типом наследования, обусловленное двумя генами, локализующимися в 9-й и 16-й хромосомах. Классической триадой туберозного склероза являются эпилепсия, умственная отсталость и поражение кожи лица (ангиофибромы). На глазном дне возле диска зрительного нерва выявляют беловатые опухолевидные образования, напоминающие тутовую ягоду. Астроцитомы, образующиеся на диске зрительного нерва, называют гигантскими друзами зрительного нерва. Они могут быть ошибочно приняты за ретинобластому.

Лечение проводят, как правило, в неврологической клинике. При нарастании неврологической симптоматики больные умирают рано.

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7], [8]

источник

Патологии развития глаз, в том числе сетчатки и других оболочек, обнаруживают себя сразу же после рождения ребенка. Причин отклонений в процессе формирования органов зрения может быть несколько: от нарушений в хромосомном ряде и мутировавших генов, до заражения токсическими веществами экзогенными и эндогенными способами.

На внутриутробное развитие плода могут влиять различные внешние факторы.

В частности, это воздействие токсических веществ и лекарственных препаратов, радиационное излучение, а также заражение матери различными инфекциями. Это далеко не полный перечень рисков.

Чаще всего встречаются такие возбудители инфекций, как: токсоплазмоз, краснуха, вирус простого герпеса, сифилис, цитомегаловирус, а также СПИД. Наиболее разрушительное воздействие на плод эти инфекции оказывают в первом триместре беременности женщины.

Отклонения в развитии глаз могут вызывать такие вещества и медикаменты как этанол, талидомид, а также кокаин. Этанол, являющийся основой медицинского спирта, может стать причиной синдрома алкогольной интоксикации эмбриона.

Разновидности патологий развития сетчатки глаз включают:

• альбинизм,
• аплазию,
• врожденную гиперплазию пигментного эпителия,
• гипоплазию,
• дисплазию глазной сетчатки,
• колобому,
• врожденные отклонения в строении сосудов,
• миелиновые нервные волокна,
• факоматозы.

Под колобомой глазной сетчатки обычно понимают участок, на котором отсутствует не только, собственно, радужная оболочка, но и сосудистая сетка. При этом наружная соединительная ткань – склера – остается обнаженной, ее защищает только тонкая мембрана. Расположена колобома обычно либо в центре глазного яблока, либо ближе к нижней его половине. Возникновение колобомы чаще всего вызвано тем, что эмбриональная щель остается закрытой не полностью.

Зрительно колобому можно выявить по внешнему виду. Она представляет собой круглое или овальное белое пятно, находящееся близко или непосредственно прилегающее к зрительному нерву. Параллельно с колобомой у младенца может быть диагностирован микрофтальм, а также нарушения опорно-двигательного аппарата и других систем.

Дисплазией сетчатки называют такое отклонение в нормальном развитии эмбриона в утробе, при котором пропорции клеточного строения глазного яблока нарушаются. Довольно редко, но встречается отслоение или неплотное прилегание сетчатки глаза, которое провоцируется недостаточной инвагинацией оптического везикула. Это отклонение обычно свидетельствует о трисомии 13 и синдроме Вокера-Варбурга. Кроме того, дисплазии могут сопутствовать иные аномалии в развитии глаз, мозжечка и мышц.

Элемент меланин, который защищает сетчатку глаз от ультрафиолета, вследствие генетических отклонений, при внутриутробном развитии может синтезироваться в недостаточном количестве. Связанное с недостатком меланина отклонение называют альбинизмом.

• дрожание глаз с высокой частотой;
• нарушения фокусировки глаз, часто сочетающиеся с астигматизмом;
• ухудшение остроты зрения;
• недостаточная пигментация глазного дна;
• недоразвитость желтого пятна – зоны максимальной остроты зрения;
• патологии перекреста зрительного нерва.

Все эти признаки проявляются также в недостаточной цветочувствительности, отклонении в яркостном восприятии; супернормальными показателями электроретинографии; асимметрия зрительных потенциалов между полушариями мозга. Альбинизм, причиной которого стало отсутствие синтезированного пигмента меланина и фермента тирозиназы, называется тирозиназонегативным. Таким людям, помимо всех описанных симптомов, присущи светлая кожа и белый цвет волос, они не могут находиться под влиянием прямых лучей солнца и загорать. Радужная оболочка глаз у альбиносов почти прозрачная, а ярко-розовый рефлекс глазного дна можно увидеть на расстоянии.

Вылечить альбинизм в настоящее время невозможно. Все, что можно сделать для таких пациентов – назначение защитных очков со светофильтрами, предотвращающими воздействие ультрафиолета на глаза.

Состояние сетчатки глаза, при котором она окрашена неравномерно, и присутствуют усиленно пигментированные пятна, называется врожденной гиперплазией пигментного эпителия. По форме эти очаги напоминают след медведя и могут быть как одиночными, так и множественными. Вокруг очагов гиперпигментации остальная сетчатка остается неповрежденной. Это нарушение, как правило, не доставляет существенных проблем. В очень редких случаях очаги гиперпигментированного эпителия видоизменяются в злокачественные образования и начинают увеличиваться в размерах.

Среди ученых нет единого мнения относительно того, к какому разделу отнести такое нарушение в развитии глаз, как миелиновые нервные волокна. Согласно одним источникам – это патология сетчатки, другим – нарушение в структуре зрительного нерва.

При нормальном развитии глаз, зрительный нерв оказывается покрытым миелиновыми волокнами до заднего края решетчатой пластинки. В некоторых случаях это покрытие может распространиться за пределы диска зрительного нерва и услать нейронные волокна в сетчатке второго порядка. Миелиновые волокна выглядят как расходящиеся в разные стороны от диска зрительного нерва блестящие белые полоски. Эти волокна не обязательно должны быть связаны с диском зрительного нерва и, как правило, никак себя не проявляют. В редких случаях в сетчатке образуются участки с низкой остротой зрения, называемые скотомами.

Аномалии в развитии сосудов, имеющие врожденный характер, выражаются такими заболеваниями, как:

• гроздевидная ангиома;
• болезнь Коатса;
• капиллярная гемангиома Гиппеля-Линдау;
• кавернозная гемангиома глазной сетчатки;
• ретинопатия недоношенных;
• парафовеальные телеангиэктазии;
• милиарные аневризмы сетчатки Лебера;
• капиллярная гемангиома глазной сетчатки и прочие.

Под гроздевидной ангиомой понимают одностороннюю патологию, выражающуюся в наличии чрезмерно извитых и увеличенных в размерах, венах, артериях и артериовенозных шунтах.

Если это отклонение сочетается с поражением сосудов головного мозга, это состояние называют синдромом Вабурна-Мазона, для которого характерна потеря центрального зрения. В большинстве случаев эта патология не развивается и в лечении не нуждается.

Болезнь Коатса, или внешний геморрагический ретинит – это полученные при внутриутробном развитии патологии сосудистой сетки в глазу, которые вызывают устойчивое расширение мелких сосудов (капилляров, артериол), микро- и макроаневризмы сосудов. Эти деформации со временем приводят к выделению экссудата и отслаиванию сетчатки. Классифицируют это заболевание как нарушение сосудистой системы сетчатки. Болезнь Коатса поражает в основном мальчиков раннего детского возраста, причем распространяется только на один глаз.

Плотный ярко-желтый экссудат накапливается в пространстве позади сетчатки в глазном яблоке. В запущенных формах, заболевание может вызывать такие поражения глаз, как субатрофия глазного яблока, заболевание катаракта, а также неоваскулярная глаукома. Телеангиэктазии, то есть расширение маленьких сосудов, сопровождают болезнь Коатса со средним уровнем тяжести.

Лечение заболевания направлено в первую очередь на устранение угрозы накапливания экссудата путем изоляции пораженных сосудов от общей системы кровоснабжения. Используются методы криотерапии, а также лазерная фотокоагуляция.

Хирургическое вмешательство оправдано только в тяжелых случаях отслоения сетчатки вследствие экссудации.

Среди множества патологий развития можно отметить факоматозы. Проявляется эта группа заболеваний в виде доброкачественных новообразований – гемангиом, гамартом и узлов.

К фиброматозам можно отнести:

• туберозный склероз;
• нейрофиброматоз Реклингаузена;
• наследуемая по аутосомно-доминантному типу болезнь Гиппеля-Линдау;
• синдром Стерджа-Вебера-Краббе, выявляемый далеко не всегда.

Все заболевания опухолевого типа вызваны мутациями особых генов, в обычных условиях выступающих супрессорами опухолей.

Характерным для нейрофиброматоза Реклингаузена, НФ-1, является опухолевый процесс клеток, образующих миелиновый слой на аксонах нервных волокон. На коже НФ-1 проявляет себя в виде множественной фибромы. Нейрофиброматоз-1 формируется вследствие мутации гена, находящегося в 17-й хромосоме локус 17qll.2. По причине прорастания опухоли у ребенка развивается нейроматозная слоновость. Обнаружить НФ-1 можно по характерным светло-коричневым пятнам на коже, если их более 6, локализованных в одном месте, размером более 150 мм.

Под гамартомой понимают такое доброкачественное образование, которое по своей клеточной структуре не отличается от органа-носителя. Развивается она из эмбриональной ткани. На определенном этапе часть клеточных популяций отклоняется от нормального процесса развития, изменяется их плотность и соотношение, образуя гамартому. Во взрослом возрасте у пациентов на радужке можно увидеть узелки Лиша, или меланоцитарные гамартомы, развитие которых обычно продолжается до появления признаков на кожных покровах.

Если нервные окончания сплетаются в комок и приобретают гипертрофированную форму из-за разросшихся в муциновом веществе эндоневральных фибробластов и шванновских клеток, устилающих нервные волокна, то можно утверждать, что речь идет о плексиформной нейрофиброме.

Нейрофиброматоз Реклингаузена может провоцировать осложнения в виде сужения и нарушения проводящей способности сосудов, что впоследствии приводит к периваскулярной фиброглиальной пролиферации. Выявить данные осложнения можно по характерным признакам, включающим: атрофию диска зрительного нерва, артериовенозные шунты, бессосудистые области на периферии, фиброглиальные мембраны в пространстве под ретиной.

Если опухолевый процесс вызывает нарушение функционирования и деформацию тканей, его необходимо устранить.

Нейрофиброматоз, развивающийся по 2-му типу, крайне редко встречается. Для него присуще двустороннее разрастание шванновских клеток на слуховом нерве. На глазах это заболевание проявляется в виде менингиомы или глиомы зрительного нерва, а также гамартом на сетчатке и пигментном эпителии.

Болезнь Гиппеля-Линдау – это вид патологии, который вызван мутацией гена хромосомы 3p25, и передается по наследству. Диагностируется это заболевание, зачастую, при лечении косоглазия у детей или при диспансерном обследовании. По внешнему виду ангиома сетчатки представляет собой круглое новообразование с развитой сосудистой сеткой, аномально разветвленной.

По гистологическим особенностям данные опухоли сходны с гемангиобластомами мозжечка, поэтому они названы гемангиобластомами сетчатки. Особенностью гемангиобластом сетчатки является их параллельный экзофитный и эндофитный рост, в котором может быть задействован как сам зрительный нерв, так и его диск. Данной опухолью также часто поражается желтое пятно. Поражаться гемангиобластомой могут и другие органы. В частности, параллельно с ангиоматозом сетчатки может диагностироваться кистоз или рак почек, феохромоцитома и другие патологии.

Способы лечения ангиоматоза могут включать хирургическое вмешательство по устранению опухолевого очага, а также лазерную коагуляцию и криотерапию.

Крайне тяжелое и весьма редкое поражение зрительной системы – заболевание Бурневилля или туберозный склероз. Возникает этот недуг по причине мутаций генов 9-й и 16-й хромосом, и передается по наследству по аутосомно-доминантному типу. В большинстве случаев туберозный склероз сопровождается эпилепсией, ангиофибромой на коже лица и умственной неполноценностью. Туберозный склероз вызван опухолевыми очагами белого цвета, находящимися возле диска зрительного нерва на глазном дне. На самом зрительном нерве могут располагаться астроцитомы, которые легко спутать с ретинобластомами.

Излечением данного заболевания занимаются неврологи, однако при прогрессировании болезни, срок жизни пациентов крайне недолог.

источник

Аномалии в развитии оболочек глазного яблока можно обнаружить сразу после рождения. Появление их связывают с мутацией генов, хромосомными аномалиями, а также с патологическим влиянием на внутриутробное развитие эндогенных и экзогенных факторов. Важная роль в этом случае принадлежит инфекциям матери, которые она перенесла во время беременности, употреблению в этот период некоторых лекарственных средств, токсинов, влиянию радиации. Наиболее грубые аномалии возникают при воздействии вредных факторов на протяжении первого триместра беременности. Среди прочих заболеваний к порокам развития чаще приводят простой герпес, цитомегаловирус, ВИЧ, токсоплазмоз, краснуха, сифилис. Лекарственные средства, которые чаще других неблагоприятно влияют на развитие зародыша, относят талидомид, этанол и кокаин.

Аномалии развития сетчатки включают колобому, дисплазию, аплазию, гипоплазию, альбинизм, гиперплазию пигментного слоя, сосудистые аномалии, миелиновые нервные волокна и факоматозы.

При колобоме сетчатки происходит отсутствие ее на определенном участке. Довольно часто эта аномалия сочетается с колобомой радужки и хориоидеи. Располагаться дефект может в центральной или периферической области в нижней половине глаза. Связано появление колобомы с неполным закрытием щели в эмбриональный период.

При офтальмоскопии колобома выглядит как зона с ровными краями белого цвета, форма которой может быть овальной или круглой. Обычно она располагается в непосредственной близости от диска зрительного нерва. В той зоне, где отсутствует сетчатка и хориоидея происходит обнажение склеры. Нередко колобома сочетается с другими аномалиями организма (дефекты строения скелета, микрофтальм).

При дисплазии происходит нарушение соотношения клеточных элементов сетчатки. К ней относят неприлегание сетчатой оболочки, которое связано с недостаточной инвагинацией оптического пузырька. Дисплазия сетчатки возникает при хромосомных патологиях (синдром Вокера-Варбурга, трисомия 13 хромосомы) и сочетается с другими аномалиями развития, которые вовлекают мышечную ткань, глаза, мозжечок.

При альбинизме, который генетически детерминирован, нарушается синтез меланина. При этом возникает также нистагм, нарушение рефракции, включая астигматизм, недостаточная пигментация структур глазного дна, нарушение строения хиазмы, дисплазия зоны макулы. В результате нарушается цветовое зрение, яркостная чувствительность.

При тирозиннегативном альбинизме отсутствует синтез меланина и тирозиназы. У пациентов при этом светлая кожа и волосы и они не могут загорать. Цвет радужки у них также очень светлый, поэтому просвечивает, а рефлекс с глазного дна заметен на расстоянии как ярко-розовое пятно.

Другим типом заболевания является тирозинпозитивный альбинизм, который сопровождается сохраненной способностью к синтезу меланина. При этом проблема заключается в невозможности нормального накопления меланина в тканях. Кожа у пациентов слабо пигментирована, но способна к загару, волосы обычно светлые или желтоватые, а патология зрительной системы выражена в меньшей степени.

Способов лечения альбинизма не разработано. Чтобы оказать помощь пациентам с альбинизмом, нужно использовать очковую коррекцию, защиту глаз с применением светофильтров.

При этом заболевании возникает очаговая гиперпигментация сетчатки. Эти пятна скопления пигмента напоминают медвежий след. Очаги гиперпигментации бывают одиночными и множественными. Окружающая сетчатка обычно не изменена. Очаги гиперпигментации довольно редко подвергаются малигнизации или увеличиваются в размере.

Такой тип нервных волокон может быть отнесен к аномалиям развития сетчатки или зрительного нерва. чаще всего миелиновая оболочка нервных волокон заканчивается на уровне заднего края решетчатой пластины. В ряже случаев миелиновая ткань переходит на нервные волокна второго порядка, расположенные в сетчатке . при офтальмоскопии миелиновые нервные волокна выглядят белыми и блестящими полосами, которые расходятся радиально от диска зрительного нерва. Иногда эти волокна не связаны с диском зрительного нерва. Обычно миелиновые нервные волокна не вызывают появления симптоматики, но в ряде случаев они приводят к формированию скотом.

Врожденные сосудистые аномалии сопровождаются появлением гроздьевидной ангиомы, болезни Коатса, капиллярной гемангиомы Гиппеля-Линдау, ретиопатии недоношенных, кавернозной гемангиомы сетчатки, милиарных аневризм сетчатки Лебера, капиллярной гемангиомы сетчатки, парафовеальных телеангиэктазий.

Гроздьевидная ангиома является односторонним образованием, которое при офтальмоскопии проявляется расширением и повышенной извитостью вен, артерий и артериовенозных шунтов. При одновременной церебральной сосудистой патологией заболевание называют синдромом Вабуна-Мазона. При этом отмечается также снижение центрального зрения. Чаще всего прогрессирования заболевания не происходит, в связи с чем лечение не выполняют.
При болезни Коатса имеются врожденные аномалии в строении сосудов, на фоне которых возникают микро- или макроанвризмы, телеангиэктазии сетчатки. В резульатте таких изменений возникают экссудации, а затем и отслойка сетчатки. Иногда болезнь Коатса относят к сосудистым патологиям сетчатки и называют ее наружным геморрагическим ретинитом. При болезни Коатса имеется одностороннее поражение, которое чаще диагностируют у мальчиков (около 90% случаев).

В заднем полюсе глазного яблока в субретинальном пространстве происходит отложение твердого экссудата, имеющего ярко-желтую окраску. На поздних стадиях заболевания может развиваться катаракта, субатрофия глаза, неоваскулярная глаукома. При средней тяжести заболевания изменения заключаются только в формировании телеангиэктазий. Заболевание следует отличать от других процессов, в том числе и опухолевых, которые проявляются отслоением сетчатки и формированием экссудата, кроме того, заболевание нужно дифференцировать с ретинопатией недоношенных.
Лечение направлено на облитерацию сосудов, чтобы предотвратить формирование экссудаций. Для этого можно использовать криотерапию и лазерфотокоагуляцию. Если имеется распространенная экссудативная отслойка сетчатой оболочки, то лучше выполнять хирургическое лечение.

При факоматозах, которые также являются врожденными пороками развития, возникают характерные изменения, включая гемангиомоподобных образований, узлов и гамартом. К факоматозам относят нейрофиброматоз Реклингаузена, болезнь Гиппеля-Линдау, туберозный склероз, синдром Стерджа-Вебера-Краббе. Причиной патологии является мутация гена, который является супрессором опухоли.

При нейрофиброматозе Реклингаузена имеется опухоль шванновских клеток. Внешним проявлением заболевания является кожная множественная фиброма. За развитие заболевания отвечает мутация в 17 хромосоме. Диффузная нейрофиброматозная инфильтрация приводит к формированию деформирующей нейрофиброматозной слоновости. Для постановки диагноза нужно обнаружить на коже не менее шести пятен кофейного цвета, размер которых составляет более 1,5 см.

Офтальмологические проявления этого типа нейрофиброматоза заключаются в формировании S-образной глазной щели, плексиформной нейрофибромы глазницы и век, врожденной глаукомы, меланоцитарных гамартом на радужке, гамартомной инфильтрации в зоне сосудистой оболочки, глиомы зрительного нерва, утолщенияроговичных нервов, астроцитарной гамартомы сетчатки, пульсирующего экзофтальма, конъюнктивальной нейрофибромы, буфтальма.

Гамартома представляет собой опухолевое образование, которое формируется из эмбриональной ткани. Связано его формирование с задержкой процессов дифференцировки по сравнению с органом-носителем. Клетки, их которых образуется гамартома, имеют нормальную структуру, однако плотность и соотношение популяций аномальны. Узелки Пиша формируются до того, как возникли кожные проявления. Их можно обнаружить на радужке у всех пациентов с этим заболеванием, поэтому они являются надежным диагностическим критерием.

При плексиформной нейрофиброме имеется клубок гипертрофированных нервных волокон, которые имеют бугристую поверхность в результате пролиферации эндоневральных фибробластов и шванновских клеток.

Нередко нейрофиброматоз осложняется сужением просвета сосудов вплоть до их окклюзии. Далее формируется периваскулярная фиброглиальная пролиферация. При нйрофиброматозе ишемия сетчатки проявляется формированием аваскулярных зон в периферической области, артериовенозных шунтов, атрофией диска зрительного нерва, а также появлением преретинальных фиброглиальных мембран.

Опухолевые узлы, которые вызывают деформацию окружающих тканей, а также приводят к нарушению функции, следует удалять.

Нейрофиброматоз второго типа является редким заболеванием. Симптоматика, характерная для этого заболевания, включает формирование двусторонней шванномы слухового нерва. Офтальмологические симптомы включают глиому и менингиому зрительного нерва, а также комбинированные гамартомы пигментного эпителия и сетчатки.

Эта болезнь носит наследственный характер. Нередко его выявляют случайно в ходе обследования детей с косоглазием или во время обычной диспансеризации. Внешний вид ангиом напоминает черешню, к которой подходят извитые и крупные дренирующие и питающие сосуды. Их называют гемангиобластомами, потому что по гистологическому строению они напоминают образования, которые развиваются в ткани мозжечка. В зоне сетчатки гемангиобластомы могут иметь экзофитный или эндофитный рост. В патологический процесс могут вовлекаться зрительный нерв и его диск. Нередко гемангиобластомы обнаруживают вместе с макулопатиями. При этом имеется поражение и других органов, включая почечную карциному, кистоз почек, феохромоцитому и т.д.

Из-за того, что нарушается проницаемость капиллярной стенки, в них нередко происходит накопление экссудата с высоким содержанием липидов. На поздних стадиях заболевания происходит отслойка сетчатки. При ангиографии можно обнаружить признаки заболевания: накопление контраста в ангиоме во время артериовенозной фазы, а также повышенная проницаемость флуоресцеина в поздней фазе.

Для лечения можно применять лазерную коагуляцию или криотерапию. В некоторых случаях прибегают к хирургическому удалению опухоли.
Туберозный склероз

Болезнь Бурне-Вилля встречается довольно редко. Это заболевание передается по наследству (аутосомно-доминантный путь) и связано с мутацией генов в 9 и 16 хромосомах. Триада туберозного склероза включает умственную отсталость, наличие ангиофибром на коже, эпилепсию. На глазном дне в непосредственной близости от диска зрительного нерва можно обнаружить опухолевые образования беловатого цвета, которые по внешнему виду напоминают тутовую ягоду. Гигантские друзы, которые образуются на диске зрительного нерва, представляют собой астроцитомы. Нередко их ошибочно принимают за ретинобластому. Лечение проводят в неврологическом отделении, а при нарастании неврологической симптоматики довольно быстро наступает летальный исход.

источник

Гемангиомы сетчатки могут сочетаться с сосудистыми опухолями кожи, ЦНС и внутренних органов. Выделяют капиллярные, кавернозные и рацемозные гемангиомы сетчатки.

Капиллярные гемангиомы сетчатки
Является наиболее распространенной формой сосудистых опухолей сетчатки. Наследуется по аутосомно-доминантному типу. Ген заболевания локализуется в хромосоме Зр—25—26.
Глазные симптомы. На глазном дне появляются плоские или проминирующие сосудистые узлы различного размера и цвета. У узла имеется один приводящий и один отводящий сосуды, которые резко расширены. Узлы могут быть расположены на периферии глазного дна (при болезни Гиппеля—Линдау узлы расположены, как правило, в височной области), на диске зрительного нерва или в макулярной области. Вблизи узлов появляются кровоизлияния в сетчатку или стекловидное тело, а также желтоватого цвета экссудат. Со временем развивается отслойка сетчатки, которая обусловлена как экссудацией, так и тракцией.
Сочетание капиллярной гемангиомы сетчатки и опухоли ЦНС описано под названием болезни Гиппеля—Линдау.

Кавернозные гемангиомы сетчатки
Встречается как изолированное поражение сетчатки или в сочетании с поражением кожи лица, слизистой носоглотки и ЦНС. Заболевания чаще развивается у женщин. Тип наследования — аутосомно-доминантный.
Глазные симптомы. Характерно одностороннее поражение. На глазном дне — как правило, вблизи ДЗН — появляются образования малинового цвета с синюшным оттенком. Опухоль состоит из тонкостенных сосудистых узелков, связанных с аневризматически расширенной веной. Калибр приводящих и отводящих сосудов не изменен. При ФАГ наблюдается слабое заполнение опухоли флюоресцеином. Опухоль обычно прикрыта тонкой пленкой белесоватой фиброзной ткани. Крайне редко возникают кровоизлияния в стекловидное тело. Экссудативные явления и отслойка сетчатки не характерны. Опухоль протекает бессимптомно, хотя возможно появление жалоб на плавающие помутнения и снижения остроты зрения.

Рацемозная гемангиома
Опухоль проявляется в раннем возрасте. Возможен семейный характер заболевания.
Глазные симптомы. На глазном дне — как правило, в зоне ДЗН — появляются резко расширенные и извитые, анастомозирующие между собой артерии и вены. При ФАГ можно выявить отсутствие мелких сосудов в этой зоне. Пульсация сосудов в области опухоли отсутствует. В сетчатке в области образования появляются дистрофические очаги и гиперпигментация. Развитие отслойки сетчатки не характерно. В раннем возрасте заболевание приводит к амаврозу и косоглазию. В старшем возрасте опухоль протекает бессимптомно и диагностируется случайно.

Сосудистые аномалии сетчатки
Цилиоретинальные артерии — часто встречающаяся врожденная аномалия развития сосудов. Цилиоретинальные артерии происходят из системы цилиарных сосудов. Обычно они мелкие, но в некоторых случаях могут иметь достаточно большой диаметр. Чаще встречаются единичные сосуды, хотя возможно развитие нескольких сосудов.
Персистирующая гиалоидная система — это папиллярные и препапиллярные мембраны. Они могут быть в виде массивной соединительнотканной пленки или тонких тяжей. Соединительнотканная мембрана распространяется от ДЗН в стекловидное тело. Как правило, наблюдается одностороннее поражение. При небольших мембранах острота зрения не изменяется, в случае обширного поражения возможно значительное снижение зрения.
Препапиллярные сосудистые петли встречаются довольно редко. Патология проявляется появлением на ДЗН извитости сосудов, которые могут иметь необычную штопорообразную форму. С возрастом сосуды могут запустевать.
Сосочек Бергмейстера — остатки гиалоидных сосудов; имеет вид маленьких бело-серых проминирующих кпереди от ДЗН образований.
Извитость артерий сетчатки — наследственная (тип наследования аутосомно-доминантный) аномалия сосудов сетчатки. Дебют заболевания наблюдается в 10—12 лет. Характерно появление расширенных и шпорообразно извитых артерий вокруг желтого пятна. До момента развития кровоизлияний в центральную зону сетчатки острота зрения не изменяется.
Обратное расположение сосудов ДЗН — центральные сосуды сетчатки расположены не в носовой половине ДЗН (нормальное их положение), а в височной. При офтальмоскопии наблюдается картина перевернутого ДЗН.

Миелинизация нервных волокон — волокна зрительного нерва внутри глазного яблока в норме лишены миелина. При их миелинизации на глазном дне образуются белые пористые пятна, часто прикрывающие сосуды сетчатки и зрительного нерва и создающие картину его отека.
Колобомы глазного дна — дефект ткани ДЗН и перипапил-лярной зоны или сосудистой оболочки. При локализации колобомы в центральной зоне острота зрения резко снижена.
Синдром Айкарди. Данный синдром наблюдается у девочек младшего возраста. Приводит к летальному исходу. Тип наследования предположительно доминантный сцепленный с Х-хромосомой.
Клинические признаки и симптомы. Наблюдается асимметрия черепа вследствие преждевременного синостоза венечного шва.
Глазные симптомы. Характерно развитие специфической ретинопатии — очаговая депигментация в виде лакун. Лакуны расположены кольцами вокруг ДЗН. Их размеры вокруг ДЗН соответствуют его диаметру, ближе к периферии размеры и количество очагов уменьшаются. Наблюдается отсутствие зрачковых рефлексов. В некоторых случаях возникает односторонний микрофтальм.

Болезнь Коатса (син. наружный экссудативный ретинит)
Этиопатогенез заболевания в настоящее время не известен.
Заболевания сопровождается постепенным снижением остроты зрения, появлением метаморфопсий. При офтальмоскопии вначале на периферии глазного дна (чаще в темпоральном нижне-наружном квадрате) появляются сосудистые аномалии — телеангиэктазии, расширенные артериолы, капилляры, венулы, макро- и микроаневризмы, артериовенозные шунты. В области сосудистых аномалий возникает экссудативный процесс с формированием проминирующих очагов твердого экссудата ярко-желтого цвета. Выраженный экссудативный процесс приводит к развитию отслойки сетчатки.
Подобная ситуация может наблюдаться также при лице-лопаточно-плечевой мышечной дистрофии и других формах мышечной дистрофии, гемицефальной атрофии, врожденной плазминогенной недостаточности.

Ретинопатия недоношенных (син. синдром Терри)
Заболевание, развивающееся у недоношенных детей — с весом тела менее 1600 г, а также другими пренатальными и неонатальными факторами риска.
Патогенез окончательно не изучен. В последнее время выявлен мультифакторный характер заболевания. Одним из основных факторов развития ретинопатии является смена внутриутробной относительной гипоксии на гипероксию, что приводит к нарушению нормального васкулогенеза сетчатки — возникает ранняя вазоконстрикция незрелых сосудов и облитерация сосудов капиллярной сети с последующей вазо-пролиферацией. Определенную роль играет воздействие свободных радикалов, нарушение продукции фактора роста эндотелия сосудов.
Клинические признаки и симптомы. Системные проявления характеризуются микроцефалией, гидроцефалией, гипоплазией полушарий мозга и мозжечка, гемангиомами кожи.
Глазные симптомы. Офтальмопатология включает выраженные изменения сетчатки и стекловидного тела, проявляющиеся на обоих глазах.
По Международной Классификации (1987), ретинопатия недоношенных делится на 5 клинических стадий.
I стадия — характеризуется появлением демаркационной линии белесоватого цвета на границе сосудистой и бессосудистой сетчатки. На периферии сетчатки перед линией сосуды расширены и извиты. Возможно расширение и извитость сосудов в области ДЗН.
II стадия — характеризуется появлением проминирующего гребня или вала желтоватого цвета в области демаркационной линии. Перед валом изменения сосудов сетчатки нарастают, возникает ее отек. Чаще возникают изменения сосудов и отек ДЗН.
III стадия — возникает экстраретинальная неоваскуляризация в области вала. Нарастают изменения сосудов и экссудация в стекловидное тело.
IV стадия — характеризуется появлением субтотальной отслойки сетчатки. Отслойка развивается как вследствие экссудативных явлений, так и в результате тракции. Эту стадию подразделяют на IV а, при которой отслойка сетчатки не затрагивает макулярную область, и IV в — с распространением отслойки на макулу.
V стадия — развивается тотальный фиброз стекловидного тела и тотальная отслойка сетчатки, имеющая воронкообразную конфигурацию. Образование соединительнотканной мембраны за хрусталиком.
Первые две стадии заболевания обратимы. Третью стадию заболевания принято считать пороговой: если процесс захватывает 5 последовательных или 8 суммарно часовых меридианов, регресс заболевания невозможен. Последние две стадии заболевания являются терминальными.
Ретинопатия недоношенных формируется и прогрессирует в течение первых 6 месяцев жизни. Осложнения V стадии данного синдрома включают: фиброз сетчатки, кровоизлияния в стекловидное тело и т. д.
Возможны стертые формы процесса, заканчивающиеся образованием высокой близорукости, небольших складок и участков депигментации сетчатки, тонких тяжей в стекловидном теле.
Обследование также следует проводить у новорожденных с гестационным возрастом до 35 недель с массой тела до 1800 г после длительной (более 50 дней) оксигенотерапии.
Для своевременного выявления ретинопатии первый осмотр новорожденного следует проводить при достижении гестационного возраста 30 недель и далее каждые 2 недели до достижения 45 недель.

источник