Аномалии развития органа зрения при краниостенозах

Под краниостенозом понимают преждевременное заращение черепных швов, что способствует ограничению общего объема черепа, его деформации и провоцирует развитие внутричерепной гипертензии.

Заболевание диагностируется с частотой 0.5-1 случай на 1000 новорожденных, преимущественно у мальчиков.

Патология может выступать изолированно либо в сочетании с аномалиями развития других органов и систем (как составляющая синдрома Аперта, Пфайфера), нередко сопровождается нарушением развития головного мозга.

Швы представляют собой тонкие прослойки волокнистой ткани, расположенные между черепными костями и образующие при слиянии роднички («мягкие места»). Они позволяют черепу изменять свою конфигурацию при прохождении ребенка по родовым путям, тем самым препятствуя травматизму при родах.

В норме закрытие родничков происходит к концу первого года жизни ребенка. При преждевременном их заращивании и раннем окостенении швов наблюдается картина краниостеноза, степень выраженности которой напрямую зависит от момента начала заболевания.

В случае если швы закрылись во внутриутробном периоде, деформация черепа будет значительна, если после рождения — выражена в меньшей степени.

Патогенетически основная роль в развитии заболевания принадлежит нарушению кровообращения и метаболизма в костной ткани, что может быть спровоцировано следующими факторами:

• генетические мутации и наследственная обусловленность;
• инфекции, перенесенные внутриутробно (краснуха, грипп, герпес и т. д.);
• воздействие на плод неблагоприятных факторов внешней среды (вредные привычки матери, бытовые и промышленные токсины, облучение, прием некоторых лекарственных препаратов);
• механическое сдавливание головки плода в полости матки;
• придание неправильного положения новорожденному, обездвиженность в младенческом возрасте, ограничение двигательных возможностей;
• родовые травмы и заболевания, перенесенные в первые месяцы жизни.

Разновидности аномального развития

В зависимости от количества, вовлеченных в патологический процесс швов, выделяют краниостеноз:

• простой (закрытие только одного шва),
• сочетанный (заращение нескольких),
• сложный (все черепные швы вовлечены).

Кроме того, заболевание подразделяют на следующие формы:

1. Скафоцефалия – преждевременное закрытие сагиттального шва, встречается в большинстве случаев, преимущественно у мальчиков.Для нее характерно: удлинение и сужение черепа, расширение лба, крайнее сращение или закрытие большого родничка. При данной форме патологии естественные роды часто затруднены, что связано с несоответствием размеров головки плода и родовых путей матери.
2. Плагиоцефалия фронтальная – лобный стеноз черепа на фоне заращения лобного и венечного швов. Встречается чаще у девочек, визуально определяется уплощение лба с приподнятием глазницы и брови с одной стороны, оттопыренность ушной раковины.
3. Плагиоцефалия затылочная – раннее закрытие или склерозирование венечного шва, возникшее по причине обездвиженности новорожденного или его неправильного положения. При этом лобная кость уплощается, а затылочная с аналогичной стороны головки выбухает.
4. Тригоноцефалия – связанный с редкой патологией лобного (метопического) шва гипотелоризм и деформация лобных костей в форме киля (треугольная форма головки).
5. Туррицефалия – сочетанное заращивание венечного и сагиттального швов, сопровождаемое гидроцефалией. Свойственен выступ височных отделов и сужение остального черепа (форма листа клевера).

Характер клинической картины

Закрытие только одного шва обычно представляет собой проблему, связанную с дефектом скорее косметическим.

При сочетанном поражении клиническая картина гораздо ярче, в ней выступают значительная деформация черепа, характерная для каждого типа краниостеноза и неврологические симптомы (обусловлены повышением внутричерепного давления, что связано с непропорционально медленным ростом черепа, недостаточным для объема головного мозга):

• приступообразная головная боль;
• тошнота;
• рвота;
• усиление сухожильно-надкостничных рефлексов;
• рефлексы патологического характера;
• парез взора вверх;
• маятникообразные движения глазных яблок (нистагм);
• менингеальные знаки (ригидность мышц затылка и прочие);
• судорожные припадки.

Присутствуют глазные симптомы:

• двусторонний экзофтальм (пучеглазие);
• застойные изменения сетчатки;
• снижение или потеря зрения.

Психические нарушения вариабельны, может выступать заторможенность либо повышенная возбудимость, умственное развитие, как правило, замедленно.

Установка диагноза

Для постановки диагноза необходимо проведение комплексного разностороннего обследования. Помимо выяснения жалоб и анамнеза заболевания (время появления основных симптомов, их прогрессирование), важен сбор акушерского анамнеза матери (особенности протекания беременности, перенесенные в этот период заболевания, вредные воздействия, осложнения в родах).

Обязательно проводится полный осмотр ребенка, детально изучается строение черепа, форма и размеры головки, пальпаторно оценивается степень заращения швов и родничков.

Неврологический осмотр выявляет общемозговые и очаговые признаки поражения головного мозга (патологические рефлексы, нистагм, парез взора и т. д.).

Офтальмолог оценивает степень нарушений со стороны органа зрения (застойные изменения на глазном дне, отек диска зрительного нерва, его атрофия, экзофтальм). Генетическое исследование помогает установить наследственную природу заболевания.

Кроме того, выполняется ряд инструментальных методов диагностики, позволяющих определиться с дальнейшей тактикой ведения пациента:

• рентгенологическое исследование черепа – выявляет отсутствие швов (одного либо нескольких), истончение костной структуры, наличие пальцевых вдавлений на черепных костях, деформацию черепа;
• КТ (компьютерная томография) либо МРТ (магнитно-резонансная томография) – метод нейровизуализации, помимо изменений костной структуры позволяет определить степень выраженности внутричерепной гипертензии;
• краниометрия – проводится с целью измерения стандартных и специальных параметров черепа, выполняется вручную и при помощи специальных компьютерных программ;
• электроэнцефалография – позволяет выявить степень функциональных отклонений центральной нервной системы;
• ультразвуковая венография сосудов головы и шеи – на основании нарушений оттока крови из полости черепа помогает выявить и косвенно оценить повышенное внутричерепное давление;
• ангиография – исследование сосудов головного мозга, подвергнутых контрастированию, метод позволяет обнаружить аномальные сосудистые анастомозы, уточняет, на каком уровне происходит нарушение оттока крови;
• пневмоэнцефалография – визуализация желудочков и субарахноидальных пространств (ликворных путей мозга), применима как способ дифференциальной диагностики;
• УЗИ внутренних органов, ЭКГ, Эхо-КГ – выполняются в качестве дополнительных методов с целью выявления сопутствующих заболеваний и пороков развития.

Современная хирургия

При преждевременном закрытии швов применяется преимущественно оперативное лечение, главной целью которого является увеличение объема черепа и создание благоприятных условий для нормального развития структур мозга.

Существует огромное количеств оперативных методик в зависимости от типа краниостеноза – краниотомия линейная, лоскутная двусторонняя, циркулярная, резекция свода черепа и другие.

Техника операции заключается в выполнении рассечения мягких тканей и костной пластике. В ходе вмешательства корригируются дефекты черепа и устраняется внутричерепная гипертензия.

Считается, что операция целесообразна до трехлетнего возраста, когда отмечается наиболее интенсивное формирование мозговых структур у ребенка. Выполненная своевременно, она позволяет предупредить сдавление мозговых структур и практически полностью нивелирует предшествующие симптомы заболевания, в том числе и грубый косметический дефект.

Оперативное лечение не показано в случае:

• компенсированного краниостеноза;
• необратимой утраты зрения и умственной отсталости без признаков внутричерепной гипертензии;

На фото череп до и после операции по коррекции краниостеноза

Относительным (временным) противопоказанием является острое заболевание либо хроническое в стадии обострения, гнойные инфекции кожных покровов, рецидивирующие воспаления верхних дыхательных путей.

В послеоперационном периоде показан курс физиотерапевтических процедур и симптоматической лекарственной терапии, а также длительное наблюдение.

Прогноз и профилактика

Ранняя диагностика и своевременное оперативное вмешательство позволяют предупредить развитие серьезных последствий. В этом случае прогноз для жизни и нормального развития ребенка благоприятен.

Утрата зрения, умственная отсталость, судорожный синдром, постоянная головная боль и грубая деформация черепа осложняют течение патологии и приводят к инвалидности.

В целях профилактики показано:

• проведение медико-генетического консультирование семейных пар из групп риска;
• ограничение воздействия на организм беременной неблагоприятных внешних факторов;
• отказ от курения и других вредных привычек;
• предупреждение и своевременное лечение заболеваний будущей матери и новорожденного.

И самое важное, в случае появления у младенца симптомов, вызывающих беспокойство, родителям необходимо срочно обратиться к специалисту. Своевременность лечения позволит избежать грозных последствий краниостеноза и даст ребенку возможность на нормальную жизнь.

3. Аномалии развития органа зрения.

Органы чувств – это специализированные приборы, с помощью которых нервная система получает раздражения из внешней среды и от органов самого организма в виде определенных ощущений. Они при помощи центральной нервной системы устанавливают связь организма с внешним миром. У этих органов имеются специализированные нервные рецепторные элементы эктодермального происхождения и ряд дополнительных образований в виде оболочек и опорных компонентов. По существу органы чувств являются экстерорецепторами анализаторов зрения, слуха, вкуса, обоняния и осязания.

Согласно учению Павлова И.П. анализатор состоит из трех отделов: первый отдел- это периферический или рецепторный; второй отдел –это проводящие пути и третий отдел – корковый отдел где происходит анализ и синтез и в результате формируется определенное ощущение.

Сложность строения органа чувства зависит от сложности строения самого организма, то есть от положения организма в историческом развитии: чем выше находится организм на биологической лестнице, тем сложнее построены органы чувств. Таким образом, наиболее сложно устроены именно органы чувств человека.

Из-за специального устройства каждый орган чувств в норме воспринимает только определенный вид информации то есть для каждого органа чувств имеются специфические адекватные раздражители: для глаза световые волны для уха- звуковые волны для органов обоняния и вкуса – это определенные химические вещества.

У человека имеются 5 органов чувств, которые доставляют человеку многочисленную информацию об окружающей внешней объективной среде, Эта информация отражается в сознании человека в виде субъективных образов.

Показания наших органов чувств являются источниками наших представлений об окружающем внешнем мире, что крайне необходимо для приспособления организма к постоянно меняющимся условиям среды обитания и для развития самого мозга

Все органы чувств делятся по происхождению и механизму действия на 3 группы.

1.Органы зрения и обоняния, которые закладываются как части мозга. В основе их строения находятся первично чувствующие или нейросенсорные клетки, имеющие специализированные периферические отростки воспринимающие раздражители в виде световых волн или молекулы пахучих веществ, а также центральные отростки передающие возбуждение афферентным нейронам.

2. Органы слуха, равновесия и вкуса, которые закладываются в эмбриональном периоде из эктодермы в виде утолщения или плакод (plakos – пластинка). В их основе лежат вторично чувствующие сенсоэпителиальные клетки, у которых нет периферических отростков. В них возбуждение возникает под действием вкусовых веществ, колебаний воздуха или жидкой среды. Затем это возбуждение передается окончаниям соответствующих черепно-мозговых нервов.

3.Органы чувств представлены рецепторными инкапсулированными или не инкапсулированными тельцами и образованиями. К ним относятся рецепторы кожи и подкожной ткани.

Общим для всех воспринимающих клеток является наличие у них жгутиков или микроворсинок, в плазматическую мембрану которых вмонтированы молекулы особых фото-, хемо- и механорецепторных белков. Эти молекулы воспринимают воздействия лишь одного определённого вида раздражения, кодирует их в специфическую информацию клетки, которая передаётся соответствующим нервным центрам через подкорковые образования.

В каждом органе чувств кроме рецепторов имеются вспомогательные структуры, которые предохраняют рецепторы от повреждения и повышают их чувствительность.

Ощущения человека или чувства можно разделить на две группы.

Ощущения, отражающие свойства предметов и явлений окружающего материального мира.(осязание, вкус, зрение, обоняние, слух, гравитация)

Ощущения, отражающие движение и состояние частей тела и внутренних органов

В соответствии с этим все органы чувств делятся на органы внешних чувств (экстерорецепторы), и органы внутренних ощущений (проприорецепторы и интерорецепторы).

Зрение – это способность получать характеристику окружающих нас предметов с помощью зрительного анализатора. Такой вид дистантного восприятия окружающего нас мира возможен благодаря наличию в природе электромагнитных волн, которые отражают в той или иной мере поверхность каждого предмета, и зрительного анализатора, воспринимающего эти отражения. Зрительная функция складывается из 5 элементов, совокупность которых и создаёт отображение окружающего нас мира в пределах возможности зрительного анализатора, но совершенно адекватно действительности. Это- светоощущение, цветоощущение, периферическое зрение, центральное зрение и стереоскопическое зрение. Каждый из этих элементов обеспечен соответствующей анатомо-физиологической структурой.

Периферическая часть зрительного анализатора состоит из глазного яблока, защитного аппарата глазного яблока (глазница, веки, брови, ресницы) и придатков глаза (двигательный аппарат, слёзный аппарат)

Глазное яблоко состоит из разных тканей, которые анатомически и функционально можно подразделить на 4 группы:

1.Зрительно-нервный аппарат (сетчатка и её проводники в мозг).

2. Сосудистый тракт (хориоидеа, ресничное тело и радужка)

3. Светопреломляющий аппарат (роговица,

водянистая влага камер, хрусталик, стекловидное тело).

4.Наружная капсула глаза (склера и роговица).

Сетчатка подразделяется на две различные в анатомическом и неравнозначные в функциональном отношении части. задние 2/3 состоят из высоко дифференцированных нервных элементов, функционально связанных с хориодеа. Эта часть является оптически деятельной. Передняя часть сетчатки редуцируется в один слой невысоких цилиндрических клеток слепая часть.

Граница между ними – зубчатая линия. Сетчатка имеет вид тонкой прозрачной плёнки толщиной от 0,08 до 0,4 мм. Прозрачность обусловлена отсутствием соединительной ткани и минимальным количеством кровеносных сосудов. Она фиксирована в двух местах: на месте выхода зрительного нерва и в области зубчатой линии. На остальном протяжении удерживается на месте давлением стекловидного тела и связью палочек и колбочек с протоплазматическими отростками пигментного эпителия.

Пигментный эпителий генетически относится к сетчатке, анатомически связан с сосудистой оболочкой. Его клетки содержат пигмент фусцин. Поглощает лучи света, препятствуя возможности диффузного светорассеяния внутри глазного яблока.

(нейроны). Палочек – до 130 млн, а колбочек- 6-7 млн.

Жёлтое пятно лежит латеральнее и выше диска зрительного нерва на 4 мм, имеет размеры 2,9 мм, овальной формы вытянутой в горизонтальном направлении. В центре его – углубление.

Диск зрительного нерва— 1,3-1,8 мм.

Сосудистый тракт или сосудистая оболочка богата сосудами и пигментом (увеальный тракт – виноградная ягода). Общая функция всех отделов — создание в полости глазного яблока условий тёмной камеры, для того чтобы пучок света попадал на сетчатку только через отверстие этой оболочки – зрачок. В хроматофорах этой оболочки находится меланин.

Роговица -40 диоптриев сила преломления

Хрусталик- 10-12 ДП

Водянистая влага содержит воду, белок (0,02%), минеральные соли, витамины, ацетилхолин. Количество не превышает 0,4 куб.см.

Различные части глаза развиваются из разных эмбриональных зачатков. Внутренняя оболочка производная нервной трубки. Хрусталик образуется из эктодермы. Фиброзная и сосудистая оболочки имеют мезодермальное происхождение. Мышцы глазного яблока формируются из головных миотомов.

Глазное яблоко в своём развитии проходит несколько этапов.

стенка переднего мозга образует зрительное углубление.

у эмбриона 3,5 недель преобразуется в зрительный пузырек

зрительный бокал в 4 недели – зачаток сетчатки.

хрусталиковая плакода 4-5 неделя

зрительная мезенхима вокруг зрительного бокала.

Лишь на 13 неделе приобретает характерное строение. Разъединение век на 7.м месяце.

У новорожденного глаз относительно большой. Его линейные размеры увеличиваются лишь на 50 %, а масса возрастает в 3 раза. Рост происходит в основном на первом году жизни.

Слёзный аппарат недоразвит. Слёзная железа функционирует после втолого месяца жизни. Количество пигмента увеличивается, цвет меняется.

1. Врождённая миопия – при чрезмерном росте глазного яблока в длину.

Световые лучи пересекаются, не достигая сетчатки и снова расходятся.

2. Врождённая дальнезоркость (гиперметрия) – глазное яблоко укорочено.

Световые лучи пересекаются позади сетчатки.

3. Астигматизм – неправильная кривизна роговицы или хрусталика.

4. Колобомы – щели в радужке и ресничном теле.

5. Врождённая катаракта – помутнение хрусталика.

6. Врождённая глаукома – недоразвитие венозного синуса.

7. Анофтальмия – отсутствие глазного яблока.

8. Афакия – отсутствие хрусталика.

9. Единственный глаз посередине — циклопия.

Краниостеноз

Краниостеноз – патологическое состояние, к которому приводит деформация черепа у новорожденных, возникающая вследствие преждевременного заращения черепных швов. Чаще всего преждевременному заращению подвергаются сагиттальный и венечный черепные швы.

Объем деформированного черепа не соответствует размерам активно растущего мозга, возникает сдавление и повреждение мозговых структур, что препятствует их развитию и может вести к необратимым последствиям.

Неестественная форма черепа и нарушение пропорций лица приводит к серьезному косметическому дефекту, отражающемуся на дальнейшей жизни ребенка.

Частота этого заболевания – 1 случай на 2000 новорожденных, у мальчиков оно наблюдается в два раза чаще, чем у девочек.

Причины и факторы риска

Причиной краниостеноза является преждевременная минерализация черепных швов (краниосиностоз). Наиболее частыми факторами преждевременного заращения являются:

• генетические аномалии;
• дефицит витаминов (B8, D) и микроэлементов (магний, цинк, кальций) в питании будущей матери;
• механическое воздействие на череп плода во время беременности и в родах;
• гормональные нарушения, особенно связанные с гормонами щитовидной железы;
• инфекционные заболевания будущей матери – герпес, краснуха, грипп;
• курение матери во время беременности;
• неблагоприятные факторы окружающей среды.

Краниосиностоз приводит к деформации черепа и повышению внутричерепного давления, что, в свою очередь, ведет к сдавливанию головного мозга в период его активного роста.

В зависимости от того, ассоциирован ли краниостеноз у новорожденного с другими аномалиями развития, выделяют две его формы:

• несиндромную, или изолированную – протекает без экстракраниальных деформаций, имеет более благоприятный прогноз;
• синдромную – сопровождается экстракраниальными деформациями, аномалиями сердечно-сосудистой, дыхательной, нервной систем, сращением пальцев рук и ног, расщелинами неба и верхней губы и другими пороками развития.

В зависимости от количества преждевременно минерализованных швов выделяют следующие формы:

• моносиностоз – заращение одного шва;
• полисиностоз – множественное заращение швов;
• пансиностоз – заращение всех черепных швов.

В отсутствие лечения краниостеноз, как правило, приводит к инвалидности вследствие потери зрения, отставания в умственном развитии и других осложнений.

Существует также классификация, учитывающая деформацию черепа и то, какие швы подверглись ранней минерализации. В соответствии с ней выделяют следующие формы краниостеноза:

• скафоцефалия – затрагивает сагиттальный шов; самая распространенная форма. Характеризуется увеличением черепа в передне-заднем направлении, сужением головы. Виски вдавлены, лицо ребенка имеет ладьевидную форму. Неврологическая симптоматика для этой формы нехарактерна;
• брахицефалия – сращиваются венечный и ламбдовидный швы. Череп увеличивается в поперечном направлении. Для этой формы характерны неврологические и офтальмологические симптомы;
• тригоноцефалия – затрагивает метопические швы. Характеризуется треугольным расширением черепа в области лба. Этой форме присущи гипертелоризм (увеличенное расстояние между глазами) и нарушения зрения;
• микроцефалия – возникает вследствие множественного сращения черепных швов. Характеризуется равномерным уменьшением размеров черепа.

Симптомы краниостеноза

Краниостеноз характеризуется следующими симптомами:

• деформированный череп, неестественная форма головы;
• повышенное внутричерепное давление, служащее причиной упорной головной боли;
• тошнота и рвота;
• экзофтальм, косоглазие, застойные явления в сетчатке, которые ведут к снижению зрения;
• нарушения сна;
• затрудненный прием пищи;
• менингеальные симптомы;
• отставание в психомоторном развитии;
• периодические судорожные припадки.

Некоторые симптомы проявляются не сразу после рождения ребенка и становятся выраженными только на втором году жизни, что усложняет диагностику краниостеноза у новорожденных.

Диагностика

Диагностика краниостеноза у новорожденных начинается с клинического осмотра, при котором оценивается форма и размер черепа, проводится пальпация родничков, размеры черепа измеряются с помощью измерительной ленты (краниометрия).

В случае своевременно предпринятого оперативного лечения и при изолированной форме краниостеноза симптомы заболевания могут регрессировать.

Осмотр у невролога позволяет выявить наличие патологических рефлексов и другие симптомы поражения головного мозга. Также обязателен осмотр офтальмологом для выявления нарушений со стороны органа зрения – застойных явлений глазного дна, экзофтальма, атрофии зрительного нерва.

Важную роль в диагностике имеет сбор анамнеза жизни и семейного анамнеза. Учитывается характер течения беременности (осложнения, инфекционные заболевания, вредные привычки матери), наличие подобных деформаций в семье, особенности родов (травмы, осложнения).

Основным инструментальным методом диагностики краниостеноза является рентгенологическое обследование. Главным диагностическим признаком служит отсутствие на снимке одного или нескольких швов; оценивается также состояние костной ткани: при краниостенозе она истончена в области свода черепа, там же выявляются характерные пальцевые вдавления.

Ультразвуковое исследование магистральных вен головы и шеи позволяет выявить нарушение кровообращения в полости черепа, что может быть свидетельством внутричерепной гипертензии.

Компьютерная томография головного мозга используется для подтверждения сращения черепных швов, а также выявления сопутствующих патологий головного мозга.

Используются и другие инструментальные методы:

• ангиография сосудов головного мозга;
• электроэнцефалография;
• нейросонография;
• магниторезонансная томография;
• УЗИ внутренних органов для выявления ассоциированных экстракраниальных аномалий.

Лечение краниостеноза

Лечение краниостеноза в основном хирургическое. Первостепенной задачей хирургического вмешательства является устранение повышенного внутричерепного давления и создание условий для дальнейшего роста и развития мозга. В некоторых случаях операции позволяют устранить косметический дефект черепа и исправить форму головы.

Причиной краниостеноза является преждевременная минерализация черепных швов.

Оптимальным возрастом для проведения вмешательства является ранний период – 3–9 месяцев. После третьего года жизни, когда период наиболее активного роста мозга завершился, операции могут быть малоэффективны.

В лечении краниостеноза применяются следующие виды хирургических вмешательств:

• линейная краниотомия – показана в раннем возрасте;
• циркулярная краниотомия – чаще используется в старшем возрасте;
• фрагментация свода черепа – показана при множественном заращении черепных швов и только в старшем возрасте;
• лоскутная двусторонняя краниотомия – показана при тяжелых случаях декомпенсированного краниостеноза.

После хирургического лечения проводится контрольная рентгенография или компьютерная томография, позволяющая оценить степень коррекции деформации черепа.

Осложнения и последствия краниостеноза

При несвоевременной постановке диагноза и в отсутствие лечения могут развиваться следующие осложнения:

• стойкая деформация черепа, приводящая к значительному косметическому дефекту;
• упорные головные боли;
• периодически повторяющиеся судорожные припадки (непроизвольные сокращения мышц рук и ног, иногда с потерей сознания);
• развитие нарушений зрения, вплоть до полной его потери;
• умственная отсталость.

В случае своевременно предпринятого оперативного лечения и при изолированной форме краниостеноза симптомы заболевания могут регрессировать.

В отсутствие лечения краниостеноз, как правило, приводит к инвалидности вследствие потери зрения, отставания в умственном развитии и других осложнений. Неестественная форма черепа и нарушение пропорций лица приводит к серьезному косметическому дефекту, отражающемуся на дальнейшей жизни ребенка.

Частота краниостеноза – 1 случай на 2000 новорожденных, у мальчиков оно наблюдается в два раза чаще, чем у девочек.

Профилактика

Профилактика краниостеноза во время беременности включает:

• медико-генетические консультации;
• полное исключение вредных привычек (курение, злоупотребление алкоголем);
• отказ от напитков и продуктов питания с высоким содержанием фосфатов;
• контроль питания – оно должно включать достаточное количество витаминов и минералов в правильном сочетании;
• регулярный контроль состояния плода с помощью УЗИ и других методов обследования;
• предупреждение инфекционных заболеваний будущей матери.

Аномалии развития глазницы

Аномалии развития глазницы выражаются в уменьшении или увеличении ее размеров, а также в изменении ее формы. Рост глазницы находится в тесной связи с ростом глазного яблока.

При врожденном микрофтальме наблюдается также уменьшение размеров глазницы на соответствующей стороне. Такое же уменьшение размеров глазницы отмечается в редких случаях одностороннего врожденного анофтальма. Уменьшение размеров глазницы наблюдается и при микрофтальме или анофтальме с кистой нижнего века. Уменьшение размеров глазницы наблюдается также при атрофии глазного яблока, если атрофия наступила в детском возрасте.

При указанных выше пороках развития рентгенологически отмечается не только уменьшение объема всей глазницы, но и соответствующее сужение верхней глазничной щели и зрительного отверстия. Определенный практический интерес имеет рентгенологическое изучение глазницы в случаях, где была произведена энуклеация глазного яблока в раннем возрасте. Исследования показали, что если после энуклеации в раннем возрасте не протезировать конъюнктивальную полость, то рост глазницы приостанавливается. Этот момент не всегда учитывается окулистами: нередко врачи после энуклеации глаза медлят с подбором протеза, выжидая, пока ребенок подрастет. Такой подход следует признать неправильным.

Конечно, большое значение имеет ношение правильно подобранного протеза. Не меньшее значение, чем своевременно и правильно подобранный протез, имеет и вопрос о пересадке жира или другого имплантата в конъюнктивальную полость после энуклеации. Несоблюдение этого момента также может привести к приостановке роста глазницы на стороне энуклеированного глаза и к асимметрии лица. Асимметрия лица и уменьшение размеров глазницы наступают и после экзентерации глазницы в раннем возрасте.

Аномалии развития глазницы встречаются крайне редко и исключительно при комбинированных уродствах типа краниостенозов (преждевременное заращение швов черепа), башенного черепа, болезни Крузона (“голова попугая”), когда изменяются конфигурация и размеры глазницы.

Значительные костные изменения глазницы в виде увеличения и деформации присущи челюстно-лицевому дизостозу, гидроцефалии и микроцефалии, черепно-мозговым глазничным грыжам, болезни Марфана и др.

Выраженное (вторичное) увеличение размеров глазницы и истончение ее стенок возникают у лиц с врожденной глаукомой вследствие значительного увеличения глаза в первые годы жизни, а уменьшение — при микрофтальме и анофтальме. Полиморфные изменения глазницы характерны для такого казуистического случая уродства, как циклопия.

Анофтальм, микрофтальм

Различают истинный и мнимый врожденный анофтальм. Истинный анофтальм является следствием недоразвития переднего мозга или неотшнуровки от мозга глазного пузыря, вызывается мутацией гена SIX6. При данном виде анофтальма наблюдается отсутствие зрительного нерва.

Мнимый врожденный анофтальм наступает в случае задержки развития вторичного глазного бокала (в стадии инвагинации).

При врожденном анофтальме рентгенологически отмечается уменьшение размеров глазницы, в которой нет глазного яблока. В дальнейшем по мере роста организма размеры глазницы, в которой отсутствует глазное яблоко, почти не увеличиваются. Рентгенологическое исследование каналов зрительных нервов дает возможность отдифференцировать истинный анофтальм от мнимого. В первом случае изображения зрительного отверстия на рентгенограммах нет вследствие отсутствия зрительного нерва и канала. Во втором он всегда имеется, но размеры его неизменно уменьшены.

Врожденный анофтальм нередко комбинируется с кистой нижнего века. При врожденном микрофтальме также отмечается уменьшение размеров глазницы и зрительного нерва на стороне поражения.

Необходимо помнить, что микрофтальм иногда сочетается с мозговой грыжей и дермоидом.

Гидрофтальм, мозговые грыжи

Увеличение размеров глазницы нередко наблюдается при гидрофтальме. Гидрофтальм (буфтальм) — врожденное заболевание, наступающее в результате заращения угла передней камеры. Из-за резкого затруднения оттока внутриглазной жидкости повышается внутриглазное давление, ведущее к значительному увеличению размеров глазного яблока. При рентгенологическом исследовании отмечается лишь увеличение размеров глазницы на стороне поражения без видимых изменений ее костных стенок.

Мозговые грыжи

Различают передние и задние грыжи, являющиеся следствием замедленного или недостаточного формирования швов, соединяющих кости. В этих местах могут образоваться костные дефекты, в которые выпячивается мозговое вещество. Передние мозговые грыжи наблюдаются в 3 раза чаще задних. Они образуются на месте соединения носовой и лобной костей. Наиболее часто наблюдаются грыжи, расположенные в области верхневнутреннего угла глазницы или в области переносья и внутренней части надбровной дуги, которые имеют вид мягких на ощупь выпячиваний.

Мозговую грыжу следует дифференцировать с дермоидной кистой, кровяной опухолью новорожденных, гемангиомой и врожденной кистой нижнего века. Характерными для мозговой грыжи признаками являются: увеличение выпячивания при плаче ребенка, наличие других пороков развития и костного дефекта в области носолобного, носо-глазничного или носорешетчатого швов. На рентгенограмме в передней проекции костный дефект имеет округлые или овальные очертания. На рентгенограмме в боковой проекции края его по форме напоминают козырек.

Краниостеноз

Краниостеноз — это заболевание, при котором вследствие преждевременного заращения швов между костями черепа или их врожденного отсутствия нарушается формирование черепа, и он приобретает неправильную форму.

Синостозированный шов

Изменения свода черепа

Термин

В результате такой деформации череп имеет удлинённую в передне-заднем направлении форму.

Сопровождается недоразвитием глазниц, клиновидной кости, костей лицевого черепа (синдром Крузона, при котором краниостеноз сочетается с экзофтальмом вследствие недоразвития глазниц, ротовой полости).

Двусторонний коронарный синостоз

Укороченный, широкий череп, гипертелоризм, экзофтальм, маленькая передняя черепная ямка

Клиновидной формы лоб или килевидный череп.

Помимо костей свода черепа в патологический процесс вовлекаются швы основания черепа, в результате уменьшается расстояние между глазницами (орбитальный гипотелоризм) в сочетании с их недоразвитием, уменьшена решётчатая кость и передняя черепная ямка.

Мелкая задняя черепная ямка, проминирующая брегма (антропометрическая точка на крыше черепа, соответствующая месту соединения сагиттального и венечного швов)

Внешне это выглядит как уплощённость в лобной области, недоразвитие наружного края орбиты с этой же стороны, и смещение верхненаружного края орбиты вверх, что выглядит как увеличение глазничной щели с поражённой стороны, компенсаторное выбухание лобно–теменной области с противоположной стороны.

Одностороннее уплощение затылочной кости

Небольших размеров округлой формы череп

Челюстно-лицевой дизостоз

Синдром Тричера Коллинза — аутосомно-доминантное заболевание, характеризующееся черепно-лицевой деформацией. В основе болезни лежит генерализованное поражение эластической ткани.

Размеры мозгового черепа несколько уменьшены, швы облитерированы. Кости свода черепа истончены. Основание черепа укорочено и углублено. Глазницы уплощены, мелкие, экзофтальм, расходящееся косоглазие, нистагм, колобомы век. Глаза широко расставлены и лежат глубоко под нависшими надбровными дугами. Верхняя челюсть и носовые кости недоразвиты, атрофичны. Нижняя челюсть значительно выступает вперед (прогения).

Черепно-мозговые глазничные грыжи

Носоглазничная черепно-мозговая грыжа — передняя черепно-мозговая грыжа, выходящая в глазницу через место соединения решетчатой, лобной, слезной костей и лобного отростка верхней челюсти.

Назофронтальная черепно-мозговая грыжа — передняя черепно-мозговая грыжа, выходящая через канал, образованный решетчатой пластинкой решетчатой кости, носовыми и слезными костями, а также глазничной и носовой частями лобной кости;

Носолобно-глазничная черепно-мозговая — сочетание носолобной и носоглазничной черепно-мозговых грыж.

Аномалии развития органа зрения при краниостенозах

В следующих статьях на сайте обсуждаются две большие группы заболеваний:
1. Краниосиностозы, при которых преждевременное закрытие швов приводит к формированию черепа аномальной формы, например, синдромы Crouzon и Apert.
2. Синдромы расщелин, развивающиеся при нарушении сопоставления и срастания тканей плода. Эта группа включает в себя мандибулофациальные дизостозы, например, синдромы Тричера Коллинза и Гольденара. Также описаны фронтоэтмоидальные менингоэнцефалоцеле, срединные расщелины лица и амниотические перетяжки.

Краниосиностоз представляет собою преждевременное сращение одного или нескольких швов свода черепа, что приводит к его деформации. Частота составляет приблизительно один случай на 2500 новорожденных, заболевание может быть первичным или вторичным. Тридцать процентов краниосиностозов являются синдромальными, при этом изменения обычно затрагивают несколько швов и сопровождаются первичными мальформациями лица, туловища и конечностей. У пациентов с синдромальными краниосиностозами отмечаются выраженные косметические дефекты и комплексные неврологические, офтальмологические нарушения, патология лица и дыхательных путей.

Несиндромальные («простые») краниосиностозы могут сопровождаться неврологическими или офтальмологическими нарушениями. Некоторые случаи простых краниосиностозов представляют собою легкие формы спектра синдромальной патологии.

а) Патогенез и генетика краниосиностоза. Чаще всего синдромы краниосиностозов являются аутосомно-доминантными. Вновь возникшие мутации возникают в организме родителей; риск их возникновения увеличивается с увеличением возраста родителей. Эту патологию могут вызывать мутации семи генов, принадлежащих к четырем функциональным группам:
1. Рецепторы тирозин-киназы: FGFR1, FGFR2 и FGFR3
2. Регуляторные молекулы ДНК
3. TWIST 1 и MSX2, рецепторы лигандов
4. EFNB1 и EFNB2 и ген, регулирующий транспорт белков через внутриклеточные мембраны: RAB23.

Пять из этих мутаций нарушают клеточную пролиферацию и оссификацию и вызывают дефекты обычных молекулярных путей. Основным молекулярным механизмом, вызывающим развитие заболевания, являются мутации приобретения функции (gain-of-function mutations), но к развитию патологического фенотипа могут приводить и мутации потери функции. Эти семь генов вызывают 30% случаев синдромальной патологии. Генетические причины не синдромальных краниосиностозов до конца не ясны; семейная заболеваемость и сопутствующие генетические изменения в клетках сросшихся швов одинаковы при синдромальных и несиндромальных заболеваниях. Рекомендуем читателю обратиться к базам данных по генетике, например к Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM) Database.

В развитии краниосиностозов также играют роль факторы окружающей среды, в том числе курение матери, жизнь в высокогорных районах и внутриутробное сдавление головы плода. Краниосиностоз может развиваться как осложнение различных заболеваний, в том числе шунтированной гидроцефалии, таких метаболических расстройств, как гипертиреоз и рахит, и болезней крови, например талассемии и серповидно-клеточной анемии.

Учебное видео урок швы и роднички головки плода — плод как объект родов

б) Изменения черепа при краниосиностозе. Швы черепа представляют собой фиброзные сочленения, обеспечивающие некоторую эластичность головы, что необходимо для вагинальных родов и роста головного мозга во время развития. Преждевременное срастание швов черепа приводит к ограничению роста черепа в перпендикулярном сросшемуся шву направлении и компенсаторному росту в области остальных несросшихся швов. Основные клинические проявления получили греческие или латинские описательные названия; названия, указывающие на патологически измененный шов, вошли в употребление не так давно: тригонэнцефалия («треугольная голова») — синостоз метопического шва; скафоцефалия («ладьевидная голова») — синостоз сагиттального шва; плагиоцефалия («двойная голова») —односторонний синостоз венечного или лямбдовидного шва; брахицефалия («короткая голова») —двусторонний синостоз венечного шва.

Аномалии нескольких швов приводят к более сложным изменениям строения головы, например трифиллоцефалии (Kleeblatschadel, череп «типа клеверного листа» или трилистника) или оксицефалии («башенная голова»). Синостоз преждевременно также может развиваться в основании и лицевом отделе черепа. Недоразвитие основания черепа косвенно замедляет рост и вызывает развитие первичной гипоплазии среднего отдела лица. При этом могут развиваться тяжелые аномалии неба, зубов, воздухоносных путей и органов слуха.

в) Изменения внутричерепного давления, головного мозга и зрительного нерва. Развитие головного мозга тесно связано с развитием черепа; у детей с краниосиностозами может наблюдаться задержка развития. Частота, по оценкам разных авторов, варьирует в широких пределах. Повышение внутричерепного давления (ВЧД, intracranial pressure — ICP) отмечается в 75% случаев синдромальных краниосиностозов и в 20% случаев оссификации одного шва. В синдромальных случаях повышение ВЧД вызывается четырьмя динамическими факторами: ограниченный объем черепа («краниостеноз»), внутричерепная венозная гипертензия, гидроцефалия и ночное апноэ, вызванное деформацией лица.

Поскольку заболевание прогрессирует медленно, у большинства пациентов угрожающих симптомов не развивается. Рентгенологические изменения не обязательно связаны с показателями внутричерепного давления, отек зрительного нерва зачастую отсутствует. В оболочках зрительного нерва обнаружены продукты гена FGFR, и его мутации могут вызывать изменения соединительной ткани оболочек зрительного нерва и решетчатой пластинки склеры и нарушение их растяжимости. Снижение эластичности оболочек и уменьшение их компенсаторных возможностей повышает чувствительность зрительного нерва к снижению церебрального перфузионного давления на фоне повышения ВЧД, венозной гипертензии и повышению уровня СО₂ при ночном апноэ. Гипоксия на фоне ночного апноэ также может являться одном из факторов, вызывающих поражение головного мозга и зрительного нерва.

г) Изменения глазницы при краниосиностозе. При синдромальном краниосиностозе гипоплазия средней зоны лица и недоразвитие основания черепа приводят к развитию мелких глазниц, ретрузии глазничного края и экзофтальму. Могут развиваться угрожающие зрению обнажение роговицы и пролапс глазного яблока. Рецептор фактора роста кератиноцитов является сплайс-вариантом FGFR2 и при наличии мутаций FGFR эпителизация роговицы может протекать аномально. Снижение уровня решетчатой пластинки решетчатой кости и дна передней черепной ямки препятствует повороту осей глазниц плода кпереди, что приводит к дивергенции осей глазниц и гипертелоризму.

Дивергенция на уровне лобной кости может быть больше, чем в плоскости верхней челюсти, что приводит к циклоротации глазниц кнаружи. Внешне эти изменения проявляются развитием антимонголоидного разреза глаз. Преждевременное закрытие метопического шва может привести к гипотелоризму. Такие изменения нормального положения и углов осей глазниц увеличивают вероятность развития косоглазия, которое отмечается у до 90% пациентов. FGFR2 экспрессируется глазодвигательными мышцами; этим может объясняться развитие некоторых аномалий мышц, например удвоение, гипоплазия или агенезия мышц, микроскопические аномалии и хрящевидные и неэластичные мышцы. FGFR2 также экспрессируется в хрусталиках и роговицах эмбрионов крыс. Этим может объясняться высокая частота аномалий рефракций у таких пациентов.

Синдром Saethre-Chotzen.
Аксиальная КТ-томограмма пациента с синдромом Saethre-Chotzen,
видны укорочение глазниц и экзофтальм. Синдром Crouzon.
На корональной компьютерной томограмме пациента с синдромом Crouzon видна циклоротация кнаружи глазниц и их содержимого.
Для наглядности через центры верхних и нижних прямых мышц проведены линии. Антенатальное УЗ-изображение плода с синдромом Pfeiffer.

д) Диагностика краниосиностоза. Простые краниосиностозы, наиболее часто встречающиеся синдромы краниосиностозов описаны в таблицах ниже. Диагностика синдромальных краниосиностозов не вызывает затруднений и может осуществляться во внутриутробном периоде. Есть несколько дифференциальных диагнозов, которые необходимо исключить при диагностике простых краниосиностозов. Обычно все неясности удается рассеять при сборе анамнеза и осмотре. Необходимо уделять внимание:
1. Углу разреза глаз
2. Положению уха
3. Отклонению кончика носа
4. Виду головы сверху

Пальпаторно определяется наличие гребня на месте шва или нарушение его подвижности. Деформирующая плагиоцефалия, часто встречающаяся после начала программы по снижению риска синдрома внезапной смерти младенца «back to sleep» аномалия, может быть ошибочно принята за очень редко встречающийся синостоз лямбдовидного шва. Для деформирующей плагиоцефалии характерно развитие аномалии в течение первых месяцев жизни в сочетании с постоянным положением на одном боку, кривошеей или неактивным младенцем, или задержкой развития. Развивающееся в результате уплощение затылочно-теменной зоны можно дифференцировать от одностороннего синостоза лямбдовидного шва по характерной форме головы «типа параллелограмма» при взгляде сверху и смещению уха на стороне поражения вперед. Односторонний синостоз лямбдовидного шва приводит к развитию трапециевидной при взгляде сверху головы и смещению уха назад. Из-за относительно крупной головы и слабого тонуса мышц шеи недоношенного ребенка его голова повернута на бок, что может вызвать формирование длинной узкой головы.

Отличия от сагиттального синостоза можно выявить при определении подвижности сагиттального шва и коррекции формы головы в возрасте трех месяцев, когда улучшится контроль положения головы. Диагностика метопического синостоза может представлять некоторые трудности; описан целый спектр заболеваний, начинающийся с метопического гребня, который развивается в течение первого года жизни и обычно не требует лечения. Его нужно дифференцировать от преждевременного закрытия метопического шва, которое наблюдается при первичной микроцефалии при нормальной окружности головы.

На другом конце спектра — классическая тригонэнцефалия, характеризующаяся метопическим гребнем в сочетании с рецессией верхнего края глазницы и гипотелоризмом.

Краниосиностоз — комплексная патология. Решение о сроках и показаниях к операции принимаются при участии специалистов по краниофациальной хирургии, нейрохирургов, ЛОР-врача, стоматолога, ортодонта, анестезиолога, психолога, сурдолога, логопеда, специалиста по уходу и офтальмолога, которые образуют бригаду по лечению краниофациальных аномалий. Пациенты требуют ухода от рождения до момента прекращения роста и окончательного созревания. Лечение исключительно хирургическое, используются различные оперативные методики. Первое вмешательство обычно выполняется в первые полгода жизни с целью обеспечить нормальное развитие быстро растущего головного мозга. Вместо удаления измененного шва методом полосчатой краниэктомии в настоящее время в основном выполняются более обширные ремоделирующие операции, направленные на увеличение объема полости черепа, чаще всего это фронто-орбитальная репозиция. После операции растущий головной мозг оказывает давление на мобилизованный свод и твердую оболочку, что создает условия для качественной коррекции цереброкраниальных диспропорций и деформаций. Быстрый рост костей также сводит к минимуму риск развития костных дефектов.

С этого момента и до достижения десятилетнего возраста при лечении краниосиностозов применяется выжидательная тактика с тщательным наблюдением на предмет симптомов повышения внутричерепного давления, обнажения роговицы и дисфункции дыхательных путей. В некоторых случаях могут потребоваться повторные хирургические вмешательства, направленные на расширение полости черепа или пластику средней зоны лица; рецидива следует ожидать в случае выполнения операции в маленьком возрасте. Хирургическое лечение во втором десятилетии жизни направлено на коррекцию остаточной деформации. Чем ближе к моменту завершения роста выполняется операция, тем лучше результаты. Осложнения включают в себя кровопотерю, костные дефекты, рубцевание волосистой части головы и, чаще всего, неполную коррекцию деформации. Остаточные деформации особенно часто наблюдаются при одностороннем или асимметричном синостозе. Хотя повышение температуры тела часто отмечается при всех операциях, сопровождающихся вскрытием твердой мозговой оболочки, если не вскрывается носоглотка, инфекция развивается очень редко. Несмотря на то, что при фронто-орбитальной репозиции выполняется обширная диссекция верхней стенки глазницы, офтальмологические осложнения наблюдаются редко. Возможности выравнивания осей глазных яблок обсуждаются ниже. В ходе генетических исследований были определены потенциальные мишени медикаментозной и генной терапии.

Развитие этих не хирургических методов может дополнить или заменить современные инвазивные методики.

е) Офтальмологические аспекты лечения краниосиностозов. Офтальмолог должен лечить пациентов с краниосиностозом во взаимодействии со специализированной мультидисциплинарной краниофациальной бригадой. Объем обследования может ограничиваться задержкой общего и речевого развития, нарушениями дыхания и светобоязнью на фоне ксеротической кератопатии. При синдромальных краниосиностозах применительно к офтальмологическим изменениям описаны корреляции фенотип-генотип. Нарушения зрительных функций при не синдромальных краниосиностозах варьируют в зависимости от диагноза. Однако одни и те же офтальмологические осложнения могут отмечаться у пациентов с любыми диагнозами.

ж) Ухудшение зрения при краниосиностозе. Наиболее важными задачами офтальмолога являются обеспечение необходимой защиты обнаженной роговицы, диагностика и наблюдение внутричерепной гипертензии, а также выявление и лечение снижения зрительных функций. Пациенты с синдромальным краниосиностозом имеют остроту зрения 6/12 или ниже хотя бы на одном глазу в 65% случаев; в 40% случаев это острота зрения лучшего глаза. Ухудшение зрения редко наблюдается при простом синостозе метопического и сагиттального швов, но часто развивается при одностороннем коронарном синостозе. В большинстве не синдромальных и в половине синдромальных случаев снижение остроты зрения вызвано излечиваемыми причинами: астигматизмом, анизометропией или амблиопией. Астигматизм может достигать высоких степеней и развиваться вторично вследствие деформации глазницы, птоза и рубцевания роговицы. Для комфорта пациента может понадобиться индивидуальный подбор очков.

При наличии выраженного экзофтальма пенализация при помощи атропина, возможно, предпочтительнее окклюзионной терапии амблиопии. При синдромальных краниосиностозах на фоне укорочения глазницы часто развивается ксеротическая кератопатия, вызывающая дискомфорт, светобоязнь, развитие инфекции, ухудшение зрения, рубцевание и затрудняющая осмотр. Для защиты роговицы применяются любриканты; может потребоваться тарзорафия, особенно в случаях спонтанного пролапса глазного яблока или в периоды выраженного периоперационного хемоза и отека. Однако тарзорафия может привести к изменениям краев век, что в течение длительного времени будут ухудшать состояние поверхности глаз. Радикальным методом лечения является среднелицевая или лобно-лицевая репозиция; такие операции требуют тесного взаимодействия краниофациальной бригады. У маленьких пациентов методом выбора является применение дистракционных аппаратов; у старших детей может потребоваться хирургическое вмешательство.

При краниосиностозе может поражаться зрительный нерв, нейрооптикопатия манифестирует снижением остроты или дефектами поля зрения. Светобоязнь затрудняет исследование зрительного нерва. Несмотря на повышение ВЧД, отек диска зрительного нерва часто не развивается. Исследование зрительных вызванных потенциалов (ЗВП, visual evoked potentials — VEPs) с сериями реверсивных паттернов является чувствительным и повторяемым методом диагностики дисфункции зрительных путей при повышении внутричерепного давления на фоне краниосиностоза. Поскольку рентгенологические методы также не подходят для диагностики повышения внутричерепного давления при краниосиностозе, для определения показаний к хирургическому лечению, направленному на увеличение объема черепа, часто приходится применять инвазивные методы длительного мониторинга ВЧД. Контроль ЗВП является ценным альтернативным неинвазивным методом.

При синдроме Pfeiffer описал дисгенез переднего сегмента глаза. Изменения включают в себя проминенцию линии Швальбе, корэктопию и аномалию Peters. Пациентов с синдромом Pfeiffer следует наблюдать на предмет развития глаукомы.

з) Косоглазие при краниостенозе. Косоглазие наблюдается почти у 90% пациентов с краниосиностозом; чаще встречается экзотропия, чем эзотропия. Диссоциированные движения глаз, чаще всего гиперэлевация при аддукции и V-паттерн, встречаются приблизительно в 44% случаев. Развитие косоглазия объясняется десагиттализацией косых мышц вследствие дивергенции осей глазниц, увеличением площади контакта нижней косой мышцы и глазного яблока на фоне укорочения глазниц и циклоротацией кнаружи глазниц и глазодвигательных мышц. Циклоротация кнаружи приводит к появлению аномального отведения при взгляде вверх вследствие действия верхних прямых мышц и аномального приведения при взгляде вниз вследствие действия нижних прямых мышц, в результате чего развивается V-паттерн. При приведении внутренние прямые мышцы будет оказывать аномальное поднимающее действие, а при отведении наружные прямые мышцы — аномальное опускающее действие, что симулирует гиперфункцию нижней косой мышцы. У пациентов с краниосиностозом отмечается аномально высокая частота агенезии глазодвигательных мышц: чаще других отсутствуют верхняя косая и верхняя прямая мышцы. У некоторых пациентов косоглазие развивается под действием нескольких факторов.

Эффективность хирургического лечения косоглазия у пациентов с краниостенозом может быть ограничена; однако ухудшение состояния пациента отмечается редко и это внушает некоторый оптимизм. При определении сроков операции учитываются проведенные или запланированные краниофациальные реконструктивные вмешательства. Обычная фронто-орбитальная репозиция оказывает незначительное влияние на косоглазие, но операции коррекции гипертелоризма часто приводят в эзофорическому сдвигу. Краниофациальное оперативное вмешательство может включать в себя обширную субпериостальную диссекцию глазницы и приводить к развитию субконъюнктивального фиброза, что значительно осложняет последующие оперативные вмешательства.

В силу этих причин операцию коррекции косоглазия обычно откладывают на некоторый срок после проведенного вмешательства. Некоторые хирурги считают целесообразным выполнять раннюю хирургическую коррекцию косоглазия, если краниофациальная реконструкция отсрочена и запланирована в возрасте старше одного года, для формирования бинокулярного зрения. Однако необходимо учитывать возможность повторного вмешательства, которое может понадобиться уже после выполнения реконструкции. Точное выравнивание может оказаться крайне труднодостижимым, и у пациента с бинокулярным зрением отмечается повышенный риск развития послеоперационной диплопии.

При V-паттерне и чрезмерном поднимании при приведении хирург должен проявлять высокую настороженность на предмет наличия циклоротации наружу или мышечных аномалий. Другие симптомы циклоротации наружу следующие: циклоротация глазного дна наружу и торсионные движения при стимуляции вертикального оптокинетического нистагма. Могут оказаться полезными томограммы, полученные до операции. Глазодвигательные мышцы проще всего визуализируются сразу же за глазным яблоком при корональной КТ или МРТ. Хотя МРТ является «золотым стандартом» лучевого исследования, трехмерное ультразвуковое исследование является безопасным и точным альтернативным методом. Благодаря короткому периоду, необходимому для построения изображения, УЗИ можно выполнять и во время операции. Но этот метод менее точен при определении положения глазодвигательных мышц. При невозможности получить изображение, различные варианты хирургического вмешательства должны планироваться до операции. Некоторые специалисты считают необходимым исследование всех шести глазодвигательных мышц. В зонах отсутствия мышц необходимо помнить об опасности развития ишемии переднего сегмента.

Горизонтальные отклонения при фиксации взгляда могут корректироваться стандартной рецессией и/или резекцией; транспозиция прямых мышц может уменьшить диссоциированные движения. Coats et al. сообщили о 14 прооперированных пациентах с краниостенозом, V-паттерном и выраженной дисфункцией косых мышц. При гиперфункции нижней косой (inferior oblique — IO) мышцы оказались эффективны только ее миоэктомия/денервация или экстирпация; при гипофункции верхней косой (superior oblique — SO) мышцы оказались эффективны только денервация или экстирпация нижней косой мышцы. Изолированная антериоризация нижней косой и перемещение книзу медиальной прямой мышцы были неэффективны. При синдроме антиэлевации, наблюдаемом после перенесения в височную сторону точки прикрепления нижней косой мышцы при ее анетриоризации, может увеличиваться гиперфункция нижней косой мышцы контралатерального приводимого глаза. Hussein et al. описали девять случаев агенезии верхней косой мышцы, подтвержденных результатами расширенного тракционного теста (exaggerated traction test), семь из которых наблюдались на фоне краниосиностоза.

После носовой и передней транспозиции нижней косой мышцы авторы отметили выраженное снижение ее гиперфункции и уменьшение дивергенции при взгляде вверх. Наилучшие результаты отмечались у пациентов с агенезией верхней косой мышцы. Гипотропия при подтвержденной лучевыми исследованиями агенезии верхней прямой мышцы хорошо корректируется с помощью операции Knapp в модификации Foster. В одном случае операция спровоцировала горизонтальную девиацию.

Синдром Crouzon. У пациента с синдромом Crouzon наблюдается V-паттерн и отклонение кверху при приведении. Показаны трапециевидная деформация головы при синостозе лямбдовидного шва и деформация головы по типу параллелограмма при деформирующей плагиоцефалии, вид сверху. Пациент с деформирующей плагиоцефалией, уплощением затылочно-теменной зоны и смещением уха вперед.

— Вернуться в содержание раздела «офтальмология» на сайте